Galvenais
Angioma

BRCA 1/2 gēna mutāciju klātbūtnes analīze

Kas ir svarīgi zināt par BRCA1 un BRCA2 gēniem?

Vairumā gadījumu vēzis ir iedzimts un saistīts ar mutāciju pārnešanu noteiktos gēnos, kas iegūti no viena no vecākiem..

Viena no efektīvām metodēm agrīnai krūts un olnīcu vēža noteikšanai ir to iedzimto formu molekulārā ģenētiskā noteikšana. Šis pētījums ļauj apstiprināt iedzimtas noslieces uz vēža attīstību esamību un veidot paaugstināta attīstības riska grupas patoģenētiski pamatotai profilaksei un / vai agrīnai slimības diagnosticēšanai sākotnējā attīstības stadijā..

Ir zināms, ka 5-10% krūts vēža un 10-17% olnīcu vēža ir iedzimti, un to attīstība ir saistīta ar BRCA-1 un BRCA-2 gēnu mutācijām. Saskaņā ar daudzajiem pētījumiem viņi ir atbildīgi par 20-50% no iedzimtām krūts vēža formām, 90-95% gadījumu ar iedzimtu olnīcu vēzi sievietēm un līdz 40% no krūts vēža gadījumiem vīriešiem..

Kādi ir BRCA1 un BRCA2 gēni?

Ir zināms, ka lielākā daļa iedzimto krūts vēža formu ir saistīta ar BRCA1 un BRCA2 gēniem (KRŪŠTU VĒZIS 1. un 2. GĒNS). Šie gēni ir atbildīgi par ģenētiskā materiāla (DNS) atjaunošanas procesu regulēšanu un novērš iespējamu šūnu audzēju transformāciju. Tomēr defektu un mutāciju klātbūtne šajos gēnos ievērojami palielina krūts un olnīcu vēža attīstības risku..

5 fakti par BRCA-1 un BRCA-2

  • cilvēks jau ir dzimis ar BRCA1 vai BRCA2 gēna mutāciju, šo faktu nav iespējams mainīt;
  • ne visiem šī gēna nesējiem attīstīsies vēzis;
  • mainīto gēnu var mantot gan no mātes, gan no tēva;
  • mainītā BRCA gēna nodošanas bērniem varbūtība ir 50%;
  • gēns tiek nodots no paaudzes paaudzē.

Kāpēc man nepieciešama gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīze??

Šis tests palīdzēs noskaidrot, vai esat mantojis ģenētisku mutāciju, kas palielina risku saslimt ar krūts un / vai olnīcu vēzi..

Ģenētiskā defekta identificēšana klīniski veselām sievietēm ļauj savlaicīgi diagnosticēt un novērst krūts un / vai olnīcu vēža attīstību. Pacientiem, kuriem jau ir izveidojies audzējs, mutāciju noteikšana BRCA1 un BRCA2 gēnos ļauj noteikt tā iedzimtību un izvēlēties pareizo ārstēšanu.


Kā var aizdomas par iedzimtu krūts vēža formu??

Visticamāk, ka jums ir iedzimta nosliece uz krūts vēzi, ja:

  • Krūts vēža noteikšana jaunībā (līdz 40 gadiem);
  • Tiešo radinieku (mātes, vecmāmiņas, māsas, tantes) klātbūtne mātes vai tēva pusē, kuriem ir diagnosticēts krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma;
  • Krūts un olnīcu vēža radinieka klātbūtne jūsu ģimenē;
  • Gadījumi jūsu ģimenē ar vairāku vai divpusēju vienas vai abu krūšu vēzi;
  • Ja jūsu ģimenē vīrietim ir bijis krūts vēža gadījums;
  • Vienlaicīgu vēžu gadījumā (piemēram, olnīcu un aizkuņģa dziedzera vēzis).


Kā tiek veikta BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju analīze??

Analīze sastāv no neliela asiņu ņemšanas no vēnas vai paraugu ņemšanas no vaigu epitēlija. Pētījumiem nav nepieciešama īpaša sagatavošanās.


Ko darīt, ja gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju tests ir pozitīvs?

Pozitīvs rezultāts norāda, ka esat mantojis BRCA1 un BRCA2 gēnu defektu un jums ir nosliece uz noteiktu vēža veidu attīstību (krūts, olnīcu, prostatas (vīriešiem), zarnas, balsene utt.). Analīze norāda tikai vēža iespējamību un nenozīmē, ka visiem asins radiniekiem būs ģenētisks defekts. Ja sievietei tiek konstatētas BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas, krūts un / vai olnīcu vēža attīstības risks ir no 50 līdz 90%.

Pozitīvs testa rezultāts ir svarīga informācija, kas ļauj pēc iespējas agrāk veikt profilaktiskus pasākumus un samazināt vēža attīstības iespējamību.


Un, ja gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīze ir negatīva?

Negatīvs rezultāts nenozīmē, ka jums neattīstīsies vēzis. Tas nozīmē, ka jūsu vēža risks ir vidējs un tā profilaksei nav nepieciešama tikpat liela uzmanība kā šo mutāciju gadījumā. Un, protams, negatīvs rezultāts neatceļ tādas vispārējas klīniskas profilaktiskas pārbaudes kā pārbaude pie mammologa un mamogrāfija..

Reģistrēties analīzei var, zvanot uz:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Uzņemšanas laiks: no pirmdienas līdz piektdienai no 8-00 līdz 10-00.

Mutācijas hemostāzes gēnos, folātu cikls

"ASINES KLĪNIKĀ" IESPĒJAMS VEIKT ANALĪZI HEMOSTĀZES Gēnu UN FOLĀTA CIKLA MUTĒŠANAI..

Atcerieties, ka testi mutāciju (ieskaitot hemostāzes un folātu cikla gēnos) identificēšanai tiek veikti tikai vienu reizi dzīves laikā, jo cilvēka genotips nemainās!

KĀ HALOSTĀZES GENU MUTĀCIJU ANALĪZE?
1. venozo asiņu paraugi - tiek veikti tukšā dūšā. Testu apkopošana hemostāzes noteikšanai no pirmdienas līdz piektdienai no pulksten 07:30 līdz 11:00, sestdien no 9:00 līdz 11:00.
2. vaigu uztriepe (vaigu iekšējās virsmas epitēlijs tiek izmantots kā pētījuma materiāls). NAV NOMA VIŅA NATSCHAK!
Asins klīnikā no pirmdienas līdz piektdienai varat ziedot vaigu tamponu hemostāzes gēnu mutācijām no pirmdienas līdz piektdienai - no pulksten 07:30 līdz 19:00; Sestdien - no 9:00 līdz 17:00

Kāpēc nepieciešama hemostāzes gēnu mutāciju analīze?
Hemostāzes pētījums ne vienmēr ļauj mums nākotnē novērtēt asins recēšanas traucējumu attīstības risku un precīzi noteikt pacienta prognozi. Lai diagnoze būtu pēc iespējas precīzāka, tiek veikts papildu gēnu pētījums, kas "ieprogrammē" asins koagulācijas sistēmas reakciju uz dažādiem provocējošiem faktoriem (iekaisums, grūtniecība utt.). Tie ir hemostāzes gēni un gēni, kas atbild par folijskābes apmaiņu (folātu cikla gēni).

Kam jāpārbauda mutācijas hemostāzes gēnos un folātu ciklā?

  • Pirms ķirurģiskas ārstēšanas (ginekoloģiskas operācijas, locītavu nomaiņa);
  • Cilvēki, kas jaunāki par 50 gadiem un kuriem ir bijusi trombozes epizode vai ir radinieki ar trombozi, kas radusies pirms 50 gadu vecuma (dziļo vēnu tromboze, plaušu embolija, insults, sirdslēkme);
  • Smēķēt vīriešus līdz 50 gadu vecumam;
  • Cilvēki ar sirds išēmiskās slimības, arteriālās hipertensijas diagnozi;
  • Cilvēki ar paaugstinātu homocisteīna līmeni;
  • Jaunieši ar neskaidras etioloģijas dzirdes traucējumiem un / vai ar tīklenes deģenerāciju un mikrotrombozi;
  • Pacienti, kas ilgstoši infūzijas caur katetru vēnā (ķīmijterapija);
  • Sievietes, izrakstot hormonālos kontracepcijas līdzekļus vai hormonu aizstājterapiju;
  • Sievietes ar abortu un neauglību, kuras atbild “jā” vismaz uz vienu no šiem punktiem:
    1. 2 vai vairāk "iesaldētas grūtniecības" agrīnā stadijā;
    2. vairāki neveiksmīgi IVF mēģinājumi;
    3. smagas grūtniecības komplikācijas (augļa intrauterīnās nāves vēlīna toksikoze, augļa augšanas aizkavēšanās);
    4. paaugstināts antifosfolipīdu antivielu un / vai homocisteīna līmenis;
    5. iepriekšējie asins recēšanas traucējumi (tromboze);
    6. radinieku klātbūtne ar dziļo vēnu trombozi, plaušu emboliju, insultu, sirdslēkmi vecumā līdz 50 gadiem;
    7. bērna piedzimšana ar nervu caurules, sirds vai uroģenitāliem defektiem.

Jūs varat noskaidrot informāciju pa tālruni

Vai arī uzdodiet jautājumu vietnē, un mēs ar jums sazināsimies

Hemostāzes gēnu mutācija: izpausmes un sekas

Hemostāze ir ķermeņa sistēma, kas ir atbildīga par normālu asiņošanas pārtraukšanu un asins recēšanu. Hemostāzes darbība ir atkarīga no asinsvadu sienu stāvokļa, no trombocītu skaita asinīs un dažiem citiem faktoriem..

Dažādas mutācijas hemostāzes gēnos var izraisīt augļa patoloģijas, kas saistītas ar asins recēšanas traucējumiem, un ne tikai. Tie ir hroniska aborta, vēlīna aborta un citu negatīvu seku cēlonis, tāpēc ir svarīgi savlaicīgi pārbaudīt.

Kad ir jāpārbauda hemostāzes gēnu mutācijas??

Hemostāzes gēnu mutācija

Gēnu mutācijas (polimorfismi) ir diezgan izplatīta parādība, tāpēc ieteicams veikt testus vairākos gadījumos:

  1. Ja sieviete izvēlas optimālo hormonālās kontracepcijas metodi vai viņai tiek veikta hormonu aizstājterapija. Pārbaude ļaus jums izvēlēties drošu metodi un nesabojāt spēju ieņemt nākotnē..
  2. Ja sieviete meklē ārstu par neauglību vai pastāvīgu abortu. Par hemostāzes gēnu mutācijām var liecināt par vairākiem neveiksmīgiem IVF mēģinājumiem, novēlotu toksikozi, augļa augšanas aizkavēšanos, toksikozi vēlīnās stadijās utt. Pat ar vienu no šīm pazīmēm pietiek, lai izrakstītu izmeklējumu..
  3. Ja ir bijuši trombozes gadījumi pirms 50 gadu vecuma. Tas jo īpaši attiecas uz smēķējošiem vīriešiem un personām, kuru tuviem radiniekiem ir bijuši dziļo vēnu trombozes, miokarda infarkta un insultu gadījumi..

Pārbaudes vēlams nokārtot pirms izvēles ķirurģiskām operācijām: transplantācijas, endoprotezēšanas utt..

Asins recēšanas pārkāpums nopietnas iejaukšanās procesā var izraisīt nopietnas komplikācijas un pacienta nāvi.

Ja jaunietim ir dzirdes traucējumi, kura cēloni nevar noskaidrot. Šie ir galvenie gadījumi, kad jums jāpārbauda, ​​vai nav pārkāpumu hemostatiskajā sistēmā..

Dažādas mutācijas daudzus gadus var palikt nepamanītas, jo tās ir pilnīgi asimptomātiskas un var rasties pēkšņi. Tomēr kritiskā brīdī ķermenim, piemēram, grūtniecības laikā vai operācijas laikā, var atklāt asins recēšanas traucējumus, kas var izraisīt augļa nāvi un citas nopietnas sekas..

Hemostāzes mutāciju cēloņi

Hemostāzes gēnu mutācijas var būt iedzimtas - tās tiek nodotas paaudzēs pa straumi. Tāpēc obligāti jāpārbauda, ​​vai tromboze un asins recēšana notikusi tuviem radiniekiem. Tomēr ir arī iegūtas mutācijas, kas var rasties dažādu faktoru ietekmē..

Viens no iemesliem ir antifosfolipīdu sindroms - autoimūna slimība, kuras laikā organisms sāk ražot antivielas pret saviem fosfolipīdiem..

Autoimūnas problēmas ir reti sastopamas, taču hemostāzes mutācijas var rasties arī citu iemeslu dēļ:

  • Pastāvīgs stress. Tie samazina ķermeņa izturību pret infekcijām, turklāt ar pastāvīgu pārspriegumu tiek traucētas dažādas ķermeņa funkcijas.
  • Onkoloģiskās vai endokrīnās slimības. Daļēji tie var būt saistīti ar vides stāvokli: ir pierādīts, ka dažās teritorijās vēža audzēji un dažādas gēnu mutācijas ir biežākas cilvēku darbības izraisīta vides piesārņojuma dēļ.
  • Narkotiku, ieskaitot hormonālos medikamentus, lietošana. Pirms hormonālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas ieteicams veikt pārbaudi, lai izvairītos no to negatīvās ietekmes uz ķermeni..

Video, no kura jūs varat uzzināt, kas ir hemostāze.

Mutāciju rašanās iemesls ir daudz: cilvēki ar smagu aptaukošanos būs papildu riska grupā, daži traumu veidi var izraisīt viņu parādīšanos. Joprojām nav precīzi zināms, pēc kāda principa notiek noteikta gēna mutācijas, taču tagad medicīna ir iemācījusies samazināt šāda polimorfisma sekas. Ja ir aizdomas, ir svarīgi veikt testus, un ieteicams to darīt pat grūtniecības plānošanas posmā.

Galvenie hemostāzes gēni, kuros notiek mutācijas

Gēnu veidi, kuros var rasties mutācija

Sazinoties ar klīniku, pacientam tiek piedāvāts veikt visaptverošu pārbaudi. Polimorfisma analīze tiek veikta šādiem gēniem:

  • G20210A - protrombīna gēns. Tās mutācijas izpaužas ar iedzimtu trombofīliju, ir iespējama dažādu trauku tromboze, ievērojami palielinās sirdslēkmes un insultu risks. Kontracepcijas līdzekļu lietošana vairākas reizes palielina asins recekļu veidošanās risku. Grūtniecēm šī gēna mutācija izpaužas kā augļa nenesīšana, placentas nobriešana, augļa attīstības kavēšanās.
  • G1691A - Leiden mutācija, kas izpaužas ar izmaiņām 5. faktora gēnā. Simptomus var saukt par līdzīgiem, šāda veida mutācijām ir raksturīga augļa nāve otrajā un trešajā trimestrī.
  • FGB G455A - fibrinogēna gēnu mutācijas. To izpausmes var būt dziļo vēnu tromboze un trombembolija, augļa nespēja, parastie aborti agrīnā un vēlīnā stadijās.
  • MTRR un MTHFR ir folijskābes metabolisma gēni. Viņu mutācijas var izraisīt augļa, sirds, asinsvadu, uroģenitālā aparāta nervu sistēmas kroplības. Pārbaude šādu mutāciju noteikšanai ir ieteicama visām sievietēm, kuras plāno grūtniecību un kurām ir risks.
  • MTHFR C677T ir vēl viens gēns folijskābes metabolismam. Ja tajā notiek mutācijas, tiek traucēts fermenta metilēntetrahidrofolāta reduktāzes, kas pārvērš homocisteīnu par metionīnu, darbs. Ja tiek novērots šis process, aterosklerozes attīstības risks palielinās gandrīz 1,5-2 reizes, augļa varbūtība ar nervu sistēmas novirzēm palielinās. Bērniem var būt anencefalija, dziļa garīga atpalicība un citi bojājumi.
  • GPIa C807T - glikoproteīnu gēns. Mutācijas izpaužas kā tromboze un trombembolija, palielinot miokarda infarkta un insulta risku jaunībā. Mutācijas izmaiņas ir iedzimtas, tāpēc šis faktors ir jāņem vērā, plānojot grūtniecību, īpaši, ja aborts jau ir noticis.
  • PAI-1 4G / 5G ir gēns, kas atbild par plazminogēna aktivatora inhibitoru. Mutācijas izraisa agrīnu un vēlu abortu, gestozi, placentas nobrāzumu un citas negatīvas sekas. Savlaicīga mutāciju identificēšana samazina to izpausmes risku grūtniecības laikā un dzemdību laikā.

Ir arī daži gēni, kuru stāvoklis tiek analizēts pētījuma laikā. Atkarībā no rezultātiem pāris varēs izlemt, vai plānot grūtniecību, kurai, ļoti iespējams, ir bīstamas komplikācijas. Šāds lēmums nav viegls, taču jums ir saprātīgi jānovērtē riska pakāpe un jāpieņem apzināts līdzsvarots lēmums..

Kā tiek veikta hemostāzes gēnu izpēte??

Hemostāzes analīzes piegāde

Hemostāzes sistēmas darbību var analizēt vairākos veidos: kā analīzes materiālu var izmantot kapilārās un venozās asinis; paraugi jāņem tukšā dūšā. Ieteicams iepriekš zināt laboratorijas grafiku un iepriekšējā dienā atturēties no pikanta vai sāļa ēdiena ēšanas, lai testa rezultāti netiktu sagrozīti.

Tagad ir vēl viens veids, kā iegūt materiālu analīzei: dažās klīnikās vaigu tamponu izmanto, lai iegūtu epitēlija šūnas vaiga aizmugurē. Šī metode ir pilnīgi nesāpīga un ļoti ātra, tā ir iespēja veikt pārbaudi bez diskomforta, pat cilvēkiem, kuri baidās no injekcijām. Pēc laboratorijas testiem tiek iecelta konsultācija ar speciālistu hematologu, kurš sīki izskaidros iegūto rezultātu..

Analīzi veic ar PCR (polimerāzes ķēdes reakcija), rezultātu nosaka, izmantojot kontroles paraugus.

Veicot laboratoriskos pētījumus, tiek ņemts vērā fakts, ka grūtniecības laikā asins sarecēšanas līmenis vienmēr nedaudz paaugstinās, un tā nav patoloģija. Tomēr mutāciju klātbūtne pastiprina šo procesu, un trombozes sākšanās var radīt lielu kaitējumu mātes un bērna ķermenim..

Lai pārbaudītu, vai mutācija ir iedzimta, ieteicams veikt ģenētisko pārbaudi. Šī ir dārga procedūra, kas ļauj noteikt turpmāku hemostatiskās sistēmas noviržu iespējamību pēcnācējiem. Šāda veida analīze obligāti tiek piešķirta cilvēkiem, kuru ģimenē jau ir bijuši trombozes gadījumi. Obligāti jāskan trauksmei: savlaicīgi neatklāta mutācija var izraisīt augļa nāvi vai nopietnus fiziskās un garīgās attīstības traucējumus..

Vai ir iespējams labot pārkāpumus??

Vai ir iespējams veiksmīgi pabeigt grūtniecību un normālu augļa attīstību, ja ir konstatētas jebkādas mutācijas hemostāzes gēnos? Jā, mūsdienu medicīnas metodes palīdz cīnīties ar paaugstinātu asins recēšanu un novērš placentas nepietiekamību, augļa kroplības. Šajā gadījumā tiek izrakstīta folijskābe, kas novērš asins recekļu veidošanos, īpašus multivitamīnus un dažādas citas zāles. Ja stingri ievērojat medicīniskos ieteikumus, iespēja dzemdēt veselīgu bērnu un veiksmīgi dzemdēt bez komplikācijām palielinās līdz 95%.

Pārkāpumu identificēšana hemostāzes sistēmas darbā pacientam nav teikums. Ir īpašas zāles, kas var novērst trombozi un mazināt hromosomu anomāliju sekas.

Pat ja sievietei vairākas reizes nav izdevies sazināties par grūtniecību, pēc pareizas ārstēšanas uzsākšanas panākumu iespējas var ievērojami palielināties..

Laboratorisko pētījumu metožu panākumi ļāva iegūt visprecīzāko informāciju par hromosomu kopas pareizību un iespējamām novirzēm. Tagad medicīna ļauj "vadīt" visu grūtniecības procesu, savlaicīgi labojot visas novirzes. Ja savlaicīgi vēršaties pie speciālistiem un izmantojat profesionālu palīdzību, malformāciju risku var samazināt..

Paplašināts hemostāzes sistēmas gēnu pētījums (asins analīze) - pārskats

Analīze, kas mainīja manu dzīvi. Papildu testi, ārstēšana, ietekme uz dzīvi un grūtniecības plānošana.

Laba diena!

Es ilgi gatavojos garīgi, lai sāktu rakstīt šo pārskatu. Bet es vēlētos padalīties ar jums par problēmu, kas vienmēr ir bijusi manā dzīvē, kaut arī es par to nezināju, jau no pašas dzimšanas un par kuru es uzzināju pavisam nejauši, piedzīvojot daudz skumju brīžu.

Šī ir ģenētiska trombofīlija - gēnu, kas atbild par asins koagulācijas sistēmu, mutāciju komplekss.

Sākšu nedaudz no tālienes. Manā ģimenē man ir ļoti specifiskas šīs slimības izpausmes, taču neviens nepievērsa uzmanību, kamēr nomira mans tēvocis. Pēc operācijas 38 gadu vecumā pēc trombembolijas (asins receklis atdalījās un aizsprostoja plaušu, gandrīz īslaicīgu nāvi pat slimnīcā). Asins receklis vecmāmiņas jaunībā kājā, kā arī grūtniecības zaudēšana uz diezgan ilgu laiku. Īpašu iemeslu nebija, tika ierosināts trombs nabā. Manam tētim ir spēcīgākās varikozas vēnas un mikrotresa 45 gadu vecumā.

Manos 29 gados man ir sākušas kāju varikozas vēnas, smagas mazā iegurņa varikozas vēnas, 5 aborts un viens iesaldēts. Un viss asins problēmu dēļ.

Un pēc pēdējās grūtniecības un tēvoča nāves ar mani konsultējās ļoti atbildīgs ginekologs, kurš ieteica man nodot mutācijas hemostāzes sistēmā. Lielākoties apmaksātajās laboratorijās ir ģenētikas testi, taču tie tur maksā diezgan dārgi, un es sāku meklēt pašvaldības slimnīcu, kur to visu var nokārtot, ja ne bez maksas, tad vismaz par saprātīgu naudu. Patiešām, pat Samarā ir šāda klīnika. Analīzes par 8 hemostāzes rādītājiem man nāca tikai aptuveni 3000 rubļu.

Indikācijas:

  • pacienta un viņa tuvinieku trombofīlo stāvokļu vēsture;
  • trombofīlija grūtniecības laikā un pēcdzemdību periodā;
  • perorālo kontracepcijas līdzekļu ilgstoša lietošana;
  • citi patoloģiski apstākļi, kas predisponē trombozes un trombembolijas attīstību;
  • polimorfu alēļu variantu identificēšana asinsreces faktoru un folātu cikla gēnos radiniekiem;
  • preeklampsija, normāli novietotas placentas priekšlaicīga atdalīšanās, hroniska placentas nepietiekamība, augļa augšanas kavēšanās sindroms, nedzimuša bērna piedzimšanas gadījumi, atkārtota aborta vēsture anamnēzē;
  • grūtniecība ar paaugstinātu bērna piedzimšanas risku ar attīstības traucējumiem.

Asins analīze tiek ņemta stingri tukšā dūšā (lai gan es nesapratu, kāpēc mani gēni nemainīsies no ēdiena klātbūtnes kuņģī), to sagatavo dažādās vietās dažādos laikos - no 10 darba dienām līdz mēnesim. Rezultātus atšifrē hematologs vai ģenētiķis.

Saprašanai - homozigota - pilnīgs gēnu sadalījums (manifestācijas varbūtība ir ļoti augsta, parasti līdz 100%), heterozigota - daļēja (manifestācijas varbūtība ir 50%).

FGB - heterozigota - palielina insulta risku hipertensijas klātbūtnē. Grūtniecības komplikācijas - placentas nepietiekamība, atkārtots aborts.

MTRR - homozigota - ļauj noteikt sirds un asinsvadu slimību, reproduktīvo traucējumu un augļa malformāciju attīstības risku.

PAI-1 - heterozigota - parasts aborts, palielināts smagas gestozes risks 2–4 reizes, augļa hipoksija. Paaugstināts koronāro traucējumu risks 1,3 reizes.

Man tika diagnosticēti 3 gēnu sadalījumi, un tas viss bija saistīts ar ķermeņa reproduktīvo funkciju. Man bija steidzami jāmeklē kompetents hematologs, bet, kā jūs zināt, pirmā pankūka vienmēr ir vienreizēja.

Pirmais ārsts, kuru apmeklēju, man izrakstīja papildu pārbaudes - pagarinātu skrīningu. Daži testi bija jāatkārto vairākas reizes, bija novirzes. Bet mēs varējām precīzi noskaidrot, kādas slimības pēc profilaktiskas (piemēram, antifosfolipīdu sindroms vai sistēmiska sarkanā vilkēde) man nav, un visas problēmas ir epizodiskas, saistītas ar diviem faktoriem - vai nu iejaukšanos ķermenī (piemēram, operācija), vai grūtniecību.

  • fibrinogēns - galvenā koagulācijas sistēmas stāvokļa pārbaude;
  • protrombīns - pēc šī olbaltumvielu līmeņa izmaiņām asinīs tiek vērtēts aknu un kuņģa-zarnu trakta stāvoklis;
  • trombocīti - asins šūnas, kas iesaistītas hemostāzes regulēšanā;
  • protrombīna indekss (PTI), protrombīna laiks (PTT), starptautiskā normalizētā attiecība (INR) - testi, kas atspoguļo ārējo asins koagulācijas ceļu;
  • aktivizēts daļējs tromboplastīna laiks (APTT) - pārbaude, kas atspoguļo iekšējā koagulācijas ceļa darbu, asins recekļa veidošanai nepieciešamo laiku;
  • trombīna laiks - laiks, kas nepieciešams neaktīva fibrinogēna pārvēršanai fibrīnā.
  • antitrombīns III un olbaltumvielas C ir antikoagulācijas sistēmas faktori, to nepietiekamais līmenis norāda uz trombu veidošanās risku;
  • D-dimērs ir asins recekļu rezorbcijas sistēmas elements, tā lielās vērtības var norādīt uz nieru patoloģiju, cukura diabētu, gestozi;
  • lupus antikoagulants - indikators, kas ļauj apstiprināt vai noliegt faktu, ka pacientam ir sistēmiska sarkanā vilkēde vai cita autoimūna patoloģija;
  • plazmas tolerance pret heparīnu ir parametrs, kas norāda uz koagulācijas funkciju, paaugstināts līmenis var norādīt uz problēmu aknās, sirds mazspēju, pirmstrombozi utt.
  • šķīstošie fibrīna-monomērie kompleksi (RFMK) - asins recekļu izšķīšanas produkti fibrinolīzes procesā, to līmeņa paaugstināšanās var norādīt uz saistaudu patoloģiju, sepsi, trombemboliju;
  • fibrīna veidošanās, īsāks laiks norāda uz subjekta ķermeņa tendenci veidot asins recekļus, iegarens laiks norāda uz palielinātu asiņošanu.

Asins sarecēšanas sistēma. Gēnu polimorfismu izpēte: F5 (Leiden mutācija, Arg506Gln) un F2 (protrombīns 20210 G> A)

Pakalpojuma izmaksas:RUB 2330 * Pasūtīt
Izpildes periods:5 - 12 k.d.PasūtītNorādītajā laika posmā neietver biomateriāla ņemšanas dienu

Vismaz 3 stundas pēc pēdējās ēdienreizes. Jūs varat dzert ūdeni bez gāzes.

Pētījuma metode. Atbilstošo ģenētisko lokusu nukleotīdu secību nosaka ar PCR metodi ar noteikšanu "reālā laikā"..

Ja pirosequencing metode ir svarīga F2 un F5 gēnu polimorfismu izpētei, ieteicams pasūtīt profilu 180014.

Tendence uz pastiprinātu koagulāciju un asins recekļu veidošanos (trombofīlija) ir globāla medicīniska un sociāla problēma, kas ir galvenais nāves un invaliditātes iemesls daudzās attīstītajās pasaules valstīs. Venozo trombožu biežums vispārējā populācijā, saskaņā ar pasaules datiem, ir 1-2 gadījumi uz 1000 cilvēkiem gadā.

Pašlaik dažādas trombofilijas formas ir labi izpētītas, ir identificēta slimības iedzimta sastāvdaļa un molekulāri ģenētiskajā līmenī ir noteikti slimības cēloņi..

Nozīmīgākie un izplatītākie iedzimtie hemostatiskās sistēmas defekti, kas izraisa trombofiliju, ir polimorfismi gēnos, kas kodē 5. koagulācijas faktoru (F5) un 2. koagulācijas faktoru (F2, protrombīns). Divu polimorfismu klātbūtne vienlaikus palielina trombozes risku gandrīz 100 reizes.

Arī šo polimorfismu nēsāšana palielina preeklampsijas, fetoplacentālās nepietiekamības, aizkavētas augļa attīstības, nedzīvi dzimušas sievietes attīstības iespējamību. Ir pierādījumi par šo polimorfismu biežuma palielināšanos sievietēm ar atkārtotiem abortiem, īpaši grūtniecības otrajā trimestrī. Polimorfismi ir ievērojami saistīti ar agrīnu un vēlu atkārtotu abortu. Viens no trombofilijas attīstības riska faktoriem polimorfismu nesējiem ir kombinētu perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošana.

STUDIJU INDIKĀCIJAS:

  • Jebkuras ķirurģiskas iejaukšanās plānošana.
  • Atkārtota vēnu tromboze.
  • Tromboze jaunā vecumā (līdz 40 gadiem).
  • Apakšējo ekstremitāšu varikozas vēnas.
  • Pregravid sagatavošana.
  • Trombemboliskas komplikācijas grūtniecības laikā vai kombinēto perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas laikā.
  • Sievietes ar apgrūtinātu ginekoloģisko vēsturi (normālas placentas priekšlaicīga atslāņošanās, placentas nepietiekamība, gestoze, aborts, nedzīvs dzemdības, IVF mazspējas vēsture utt.).
  • Grūtnieces ar vienlaicīgu extragenital patoloģiju (reimatiska sirds slimība, nieru slimība, arteriāla hipertensija, metaboliskais sindroms, dažādas lokalizācijas iekaisuma procesi utt.).
  • Grūtnieces vecākā vecuma grupā (vecākas par 35 gadiem) ar izraisītu grūtniecību, vairākkārtēju grūtniecību.

REZULTĀTU INTERPRETĀCIJA:

Pētījuma rezultāts: ja polimorfisms netiek atklāts, atbildes formā ailē “Rezultāts” ievadiet “Nav atklāts”, polimorfisma noteikšanas gadījumā norāda tā alēlo stāvokli: “Heterozigota” vai “Homozigota”..

Pētījuma paraugs.

ParametrsRezultāts
Polimorfisms F2 gēnā - rs1799963 (20210 G> A)Nav atrasts
Polimorfisms F5 gēnā - Leiden rs6025 mutācija (Arg506Gln, G> A)Nav atrasts
Komentārs par ģenētisko izpēti: Mutācija ir izmaiņas DNS secībā, kas izjauc tajā kodēto informāciju. Šīs mutācijas noteikšana ir patoloģiska pazīme, kurai ir sava klīniskā nozīme. Lai interpretētu testa rezultātus, nepieciešama konsultācija ar ārstu.
  • Ja nepieciešams, saskaņā ar pētījumu rezultātiem ģenētiķis izdara secinājumu (dienesta kods 181010).
  • Ģenētiķa slēdziens tiek veikts tikai par pakalpojumiem, kas tiek veikti CMD laboratorijā.
  • Ģenētiķis rezultātu apraksta 10 kalendāro dienu laikā pēc ģenētiskā testa sagatavošanas
  • Ģenētiķa slēdzienā ietverts atklātā genotipa nozīmes skaidrojums, iespējamie patoģenētiskie mehānismi, kas saistīti ar noteiktu apstākļu attīstību, atsevišķi patoloģisko stāvokļu attīstības riski un ieteikumi profilaksei, diagnozei un iespējamā pieeja pacienta vadībai (saskaņojot ar ārstējošo ārstu)..

Mēs vēršam jūsu uzmanību uz to, ka pētījumu rezultātu interpretācija, diagnoze, kā arī ārstēšanas iecelšana saskaņā ar Federālo likumu Nr. 323-FZ "Par Krievijas Federācijas pilsoņu veselības aizsardzības pamatiem", kas datēts ar 2011. gada 21. novembri, jāveic atbilstošas ​​specializācijas ārstam..

"[" serv_cost "] => string (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => masīvs (1) < [0]=>masīvs (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >>>

Biomateriāli un pieejamās metodes:
VeidsBirojā
Asinis ar EDTA
Sagatavošanās pētījumiem:

Vismaz 3 stundas pēc pēdējās ēdienreizes. Jūs varat dzert ūdeni bez gāzes.

Pētījuma metode. Atbilstošo ģenētisko lokusu nukleotīdu secību nosaka ar PCR metodi ar noteikšanu "reālā laikā"..

Ja pirosequencing metode ir svarīga F2 un F5 gēnu polimorfismu izpētei, ieteicams pasūtīt profilu 180014.

Tendence uz pastiprinātu koagulāciju un asins recekļu veidošanos (trombofīlija) ir globāla medicīniska un sociāla problēma, kas ir galvenais nāves un invaliditātes iemesls daudzās attīstītajās pasaules valstīs. Venozo trombožu biežums vispārējā populācijā, saskaņā ar pasaules datiem, ir 1-2 gadījumi uz 1000 cilvēkiem gadā.

Pašlaik dažādas trombofilijas formas ir labi izpētītas, ir identificēta slimības iedzimta sastāvdaļa un molekulāri ģenētiskajā līmenī ir noteikti slimības cēloņi..

Nozīmīgākie un izplatītākie iedzimtie hemostatiskās sistēmas defekti, kas izraisa trombofiliju, ir polimorfismi gēnos, kas kodē 5. koagulācijas faktoru (F5) un 2. koagulācijas faktoru (F2, protrombīns). Divu polimorfismu klātbūtne vienlaikus palielina trombozes risku gandrīz 100 reizes.

Arī šo polimorfismu nēsāšana palielina preeklampsijas, fetoplacentālās nepietiekamības, aizkavētas augļa attīstības, nedzīvi dzimušas sievietes attīstības iespējamību. Ir pierādījumi par šo polimorfismu biežuma palielināšanos sievietēm ar atkārtotiem abortiem, īpaši grūtniecības otrajā trimestrī. Polimorfismi ir ievērojami saistīti ar agrīnu un vēlu atkārtotu abortu. Viens no trombofilijas attīstības riska faktoriem polimorfismu nesējiem ir kombinētu perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošana.

STUDIJU INDIKĀCIJAS:

  • Jebkuras ķirurģiskas iejaukšanās plānošana.
  • Atkārtota vēnu tromboze.
  • Tromboze jaunā vecumā (līdz 40 gadiem).
  • Apakšējo ekstremitāšu varikozas vēnas.
  • Pregravid sagatavošana.
  • Trombemboliskas komplikācijas grūtniecības laikā vai kombinēto perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas laikā.
  • Sievietes ar apgrūtinātu ginekoloģisko vēsturi (normālas placentas priekšlaicīga atslāņošanās, placentas nepietiekamība, gestoze, aborts, nedzīvs dzemdības, IVF mazspējas vēsture utt.).
  • Grūtnieces ar vienlaicīgu extragenital patoloģiju (reimatiska sirds slimība, nieru slimība, arteriāla hipertensija, metaboliskais sindroms, dažādas lokalizācijas iekaisuma procesi utt.).
  • Grūtnieces vecākā vecuma grupā (vecākas par 35 gadiem) ar izraisītu grūtniecību, vairākkārtēju grūtniecību.

REZULTĀTU INTERPRETĀCIJA:

Pētījuma rezultāts: ja polimorfisms netiek atklāts, atbildes formā ailē “Rezultāts” ievadiet “Nav atklāts”, polimorfisma noteikšanas gadījumā norāda tā alēlo stāvokli: “Heterozigota” vai “Homozigota”..

Pētījuma paraugs.

ParametrsRezultāts
Polimorfisms F2 gēnā - rs1799963 (20210 G> A)Nav atrasts
Polimorfisms F5 gēnā - Leiden rs6025 mutācija (Arg506Gln, G> A)Nav atrasts
Komentārs par ģenētisko izpēti: Mutācija ir izmaiņas DNS secībā, kas izjauc tajā kodēto informāciju. Šīs mutācijas noteikšana ir patoloģiska pazīme, kurai ir sava klīniskā nozīme. Lai interpretētu testa rezultātus, nepieciešama konsultācija ar ārstu.
  • Ja nepieciešams, saskaņā ar pētījumu rezultātiem ģenētiķis izdara secinājumu (dienesta kods 181010).
  • Ģenētiķa slēdziens tiek veikts tikai par pakalpojumiem, kas tiek veikti CMD laboratorijā.
  • Ģenētiķis rezultātu apraksta 10 kalendāro dienu laikā pēc ģenētiskā testa sagatavošanas
  • Ģenētiķa slēdzienā ietverts atklātā genotipa nozīmes skaidrojums, iespējamie patoģenētiskie mehānismi, kas saistīti ar noteiktu apstākļu attīstību, atsevišķi patoloģisko stāvokļu attīstības riski un ieteikumi profilaksei, diagnozei un iespējamā pieeja pacienta vadībai (saskaņojot ar ārstējošo ārstu)..

Mēs vēršam jūsu uzmanību uz to, ka pētījumu rezultātu interpretācija, diagnoze, kā arī ārstēšanas iecelšana saskaņā ar Federālo likumu Nr. 323-FZ "Par Krievijas Federācijas pilsoņu veselības aizsardzības pamatiem", kas datēts ar 2011. gada 21. novembri, jāveic atbilstošas ​​specializācijas ārstam..

Turpinot izmantot mūsu vietni, jūs piekrītat sīkfailu, lietotāja datu (informācija par atrašanās vietu; OS tips un versija; pārlūka tips un versija; ierīces tips un tā ekrāna izšķirtspēja; avots, no kurienes lietotājs ieradās vietnē; no kuras vietnes vai pēc kuras) apstrādei reklāma; OS un pārlūkprogrammas valoda; kuras lapas lietotājs atver un kuras pogas lietotājs noklikšķina; ip-adrese), lai darbotos vietnē, veiktu atkārtotu mērķauditorijas atlasi un veiktu statistiskus pētījumus un pārskatus. Ja nevēlaties, lai jūsu dati tiktu apstrādāti, atstājiet vietni.

Autortiesību FBSI Rospotrebnadzor Epidemioloģijas centrālais pētniecības institūts, 1998. – 2020

Centrālais birojs: 111123, Krievija, Maskava, st. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Turpinot izmantot mūsu vietni, jūs piekrītat sīkfailu, lietotāja datu (informācija par atrašanās vietu; OS tips un versija; pārlūka tips un versija; ierīces tips un tā ekrāna izšķirtspēja; avots, no kurienes lietotājs ieradās vietnē; no kuras vietnes vai pēc kuras) apstrādei reklāma; OS un pārlūkprogrammas valoda; kuras lapas lietotājs atver un kuras pogas lietotājs noklikšķina; ip-adrese), lai darbotos vietnē, veiktu atkārtotu mērķauditorijas atlasi un veiktu statistiskus pētījumus un pārskatus. Ja nevēlaties, lai jūsu dati tiktu apstrādāti, atstājiet vietni.

BRCA I un II gēnu mutācija vai mana pieredze ar "Angelina Jolie"

Es apsolīju dalīties pieredzē par operāciju, atbildot uz ziņu http://pikabu.ru/story/_3392094

Par ko tiks runāts - zemādas mastektomija ar vienlaicīgu piena dziedzeru protezēšanu vai, citiem vārdiem sakot, piena dziedzeru noņemšana un implantu uzstādīšana.
Manas iepriekš sasaistītās ziņas autors izvirzīja ļoti interesantu pētījumu jautājumu par mutāciju noteikšanu BRCA I un II gēnos. Mutāciju klātbūtne šajos gēnos ļauj ar noteiktu varbūtības pakāpi noteikt noslieci uz krūts un olnīcu vēža attīstību..
Faktiski, kā es principā uzzināju par šādu analīžu esamību un kā es pieņēmu lēmumu veikt šo operāciju.

Kopš 17 gadu vecuma es sāku cieš no mastopātijas - slimības, kas nav sveša lielai daļai sieviešu visā pasaulē. Pirmkārt, mammologs ieteica dzert homeopātiskos pilienus, no kuriem divu mēnešu laikā es ieguvu 15 kg, lai gan patiesībā šis līdzeklis nebija hormonāls, pēc tam sākās atmiņas pazušana, un es nolēmu atteikties no šī medikamenta. Vēlāk es atradu homeopātu, varbūt viņi šeit man uzmetīs cepures, ka viņi visi ir šarlatāni utt., Bet dīvainā kārtā visas šīs maģiskās lādētās piena cukura bumbiņas man palīdzēja. Es atgriezos normālā svarā un manas krūtis sāka justies lieliski :). Es gribu atzīmēt, ka es 2 gadus lietoju šīs bumbiņas. Tad kaut kā ieguvu visu šo triku - bumbiņas no rīta, pēcpusdienā, vakarā. Nu tad strādāja mana tēva iecienītais teiciens - priesteri jutās labāk, tāpēc jūs varat izklaidēties.
Gadu vēlāk šīs naidīgās sāpes krūtīs atgriezās, manas sāpes krūtīs pastāvīgi sāpēja, nebija nozīmes ne pirms cikla, ne pēc tā. Vietējās klīnikas ārsti ieteica dzemdēt, jo tas palīdz dažām sievietēm, bet es vēl nebiju gatava šādā veidā risināt šo jautājumu :). Ko es varu teikt par savu garīgo un morālo stāvokli, ka es ķēros pie vairākām plombām, kuras vēlāk, pēc ultraskaņas rezultātiem, tika attiecinātas uz fibrocistisko mastopātiju un atkal viņi teica, ka staigā, meitene.
Tomēr mans depresīvais stāvoklis sāka pieaugt, jo šeit jums jāatgriežas manā pagātnē - mana māte nomira no krūts vēža, kad man bija 17 gadu. Un pilnīgi apzinātā un atbilstošā vecumā es pārdzīvoju visas grūtības, kas saistītas ar faktu, ka tavs acu priekšā mirst visdārgākais un tuvākais cilvēks, kurš tikai kūst katru dienu. Un iemesls tam, pirmkārt, bija medicīniska kļūda - vēža veidošanās nebija pilnībā noņemta un tā netika atklāta laikā, kad nebija jēgas veikt nekādus operatīvus pasākumus.
Balstoties uz piedzīvoto traģēdiju, es katru dienu arvien vairāk brūcēju briesmīgākās sekas. Esmu dzīvē ļoti pozitīvs un laipns cilvēks, cenšos citiem neizrādīt savu pieredzi. Bet tad es nonācu pie nervu sabrukuma - es aizslēdzos vannas istabā un uzsprādzēju, jo vīrs atgriezās no darba un viņam bija pacietība mani nomierināt un uzzināt, kas noticis..
Pēc mana stāsta par viņa prāta stāvokli viņš teica, ka esmu muļķīgs :) un vajadzēja viņam to pateikt jau iepriekš, jo viņa brālēna tēvocis ir viens no labākajiem ārstiem, mammologiem un onkologiem Krievijā, un viņš varēs man izrakstīt pareizu pārbaudi, lai es tiešām saprastu, kas ar manu ķermeni ir kārtībā.
Attiecīgi pirmā lieta, kas man tika uzticēta, bija BRCA I un II gēnu mutācijas pārbaude. Es veicu testus Maskavā Blokhin centrā Kaširkā.
Šī analīze daudzās valstīs ir iekļauta obligātās medicīniskās apdrošināšanas polisē.
Šo analīžu izmaksas kopā ar konsultāciju ar ģenētiķi ir apmēram 10–12 K. Kas jānoskaidro pirms došanās uz konsultāciju, vai kāds no tuvākajiem radiniekiem: mammas, tēti, onkuļi, tantes, vectēvi, vecmāmiņas un, vēlams, vecmāmiņas un vecvectēvi bija saslimuši ar vēzi, jo ģenētiķis uzzīmē jūsu ciltskoku slimībām un var ieteikt nokārtot vēl dažus testus.
Atsevišķi es vēlētos atzīmēt, ka manam brālim nav šādu mutāciju, bet viņš var būt to nesējs, ģenētiķis ieteica nodot līdzīgu analīzi savai meitai, kad viņa sasniedz pilngadību.
Tātad, testu rezultāti bija vārdi, kas man nebija zināmi, tomēr, ņemot vērā ārsta sejas un skaitļus par slimības varbūtību 80%, es tomēr sapratu, ka ne viss ir tik pozitīvs.
Atnākot pie sava vīra tēvoča, viņš teica sekojošo - "Jums nebija paveicies ar šiem rezultātiem piedzimt Krievijā", jo cilvēkiem nav ierasts rūpēties par savu veselību profilakses nolūkos, bet pie ārsta jādodas tikai tad, kad vairs nav spēka iet.
Iespēja ik pēc sešiem mēnešiem veikt ultraskaņas skenēšanu, MRI reizi gadā un veikt audzēja marķieru testus nav atcelta, bet tad man tika piedāvāts variants veikt operāciju "kā Andželīnas Džolijas", jo principā citās valstīs tā ir normāla prakse. liela varbūtība saslimt.
Es pietiekami ātri pieņēmu lēmumu par labu operācijai, pamatojoties uz personīgajiem secinājumiem:
1. Es neesmu gatavs personīgi iziet cauri tam, ko pārdzīvoja mana māte. Jūs to varat saukt par gļēvulību, bet saprotiet, ka tuvākajā laikā mirsit. Ne man, es pārāk mīlu dzīvi.
2. Es neesmu gatavs atstāt savus bērnus bez vecākiem. apmeklējot šo vietu bērnībā, es gribu teikt, ka tas ir arī ļoti, ļoti grūti.
3. Estētiska - jūs nekad nezināt, kā veidosies zvaigznes, vai drebēs ķirurga roka, vai slimība tiek atklāta savlaicīgi vai būs par vēlu, un visa krūts būs jāatņem.

Operācija notika šā gada martā, un tagad tā tiek atgūta. Diemžēl šādu operāciju laikā ir iespējama hematomu veidošanās, un es nonācu to cilvēku rindās, kuriem tas bija. Kas galu galā noveda pie tā, ka 2 operācijas tika veiktas 2 dienas pēc kārtas. Pēc tam mans hemoglobīna līmenis nokritās zem nekurienes, un man nācās uzvilkt pilinātājus ar dzelzi un pēc tam veikt injekcijas. Pīķi ir dusmīgi suņi, kuru dēļ mani kāju pirksti sakrita. Bet ir vēl viena iezīme, turklāt ne tikai “muca sāp”, bet arī dzelzs iekrāso ādu tādā krāsā, kā pirms nedēļas - zilums. Mans vīrs ilgi smējās, ka "viņam nevajadzētu krata pakaļu vai krūtis", uz kuru viņš teica, ka es vērsīšos policijā, noņemšu piekaušanu un rakstīšu šādus jokus, jo mans vidocq tiešām bija tāds kā pēc asinspirts :)

Es sāku mazliet baudīt estētiskos rezultātus, jo tikai pēc operācijas tas viss, maigi izsakoties, izskatījās tik ļoti. Griezumu veic gar halo augšējo arku, tāpat kā plastiskajā ķirurģijā krūšu palielināšanai. Tagad tas viss ir dziedinošs, un taukaudi tiek atjaunoti un sāk piešķirt krūtīm dabisku maigumu..
Fiziskie rezultāti - šobrīd abos sprauslas gandrīz nav jūtīguma, jo muskuļiem vajadzētu, kā to pareizi aprakstīt - "augt" un atgūties savā funkcijā. Tas mani dažreiz nostādīja neērtās pozīcijās - izvirzītos sprauslas: D sarunās ar klientiem, tk. šie divi draugi joprojām dzīvo savu dzīvi, un krūšturi ar putuplasta gumiju vēl nevar nēsāt.

Ja jūs joprojām lasāt visus manus rakstus līdz galam, tad kādus secinājumus var izdarīt no tā:
- ieklausieties sevī un ķermenī
- pārliecinieties, ka pat tad, ja nekas jums nesāp, profilakses nolūkos ik pēc sešiem mēnešiem apmeklējiet ārstu
- neklausieties NEVIENUS speciālistus, kuri labāk nekā citi zina, kā jūs dzīvojat, brauciet uz mežu

Es labprāt atbildēšu uz visiem jautājumiem.
Es atvainojos, bet ne tikko izdomāju komentārus par mīnusiem.

BRCA1 un BRCA2 gēnu somatiskās mutācijas

Inovatīvu biotehnoloģiju centrs Alēle piedāvā pētījumu kompleksu, lai identificētu gēnu mutācijas pacientiem ar vēzi. Uzziniet, vai ārstēšanā ir izmaiņas DNS.

BRCA1 un BRCA2 gēni ir atbildīgi par DNS bojājumu novēršanu. Šo gēnu izmaiņu diagnostika ir svarīga, nosakot ārstēšanas taktiku, kā arī paredzot slimības gaitu..

BRCA1 un BRCA2 gēnu nukleotīdu secības izmaiņu biežākās sekas ir krūts vēzis vīriešiem un sievietēm, olnīcu, prostatas un citu orgānu audzēji..

Vēža slimībām, kurās atrasti BRCA ģenētiskie marķieri, raksturīga augsta ļaundabīgā audzēja pakāpe un smaga limfoīdo infiltrācija.

Veiciet somatisko mutāciju testu laboratorijā, lai iegūtu atbilstošu ārstēšanu un pārbaudītu tā efektivitāti. Saņemiet atbildes uz jautājumiem, reģistrējoties konsultācijai, izmantojot īpašu veidlapu lapas apakšā.

Kas jāzina par gēnu mutācijām onkoloģijā

Vēzis ir slimība, kas rodas gēnu mutāciju rezultātā. Viens no audzēju cēloņiem dažādos audos ir mainītu DNS reģionu (dīgļu mutāciju) pārmantojamība. Ģenētiskais materiāls ar nepareizu nukleotīdu secību tiek pārraidīts cilvēkiem cilmes šūnu veidošanās stadijā vecāku ķermenī šūnu dalīšanas laikā. Tomēr ģenētisko izmaiņu klātbūtne, kas mantota no radiniekiem, nav slimības izpausmes garantija, lai arī tā palielina onkoloģijas risku..

Atšķirībā no dīgļu līnijas mutācijām, somatiskās mutācijas notiek dažādos dzīves periodos (tās nav mantotas no vecākiem bērniem) dažādos audos un orgānos un var izraisīt onkoloģiskas slimības. DNS bojājuma faktori:

fizikālie faktori - visa veida starojums, ultravioletais starojums, mikroviļņu krāsns, temperatūra.;

ķīmiskie faktori - dažādi tabakas dūmu komponenti (policikliskie un heterocikliskie aromātiskie ogļūdeņraži, aromātiskie amīni, aldehīdi), mutagēni (nitrozoguanidīns un etilmetānsulfonāts utt.), uretāns, formaldehīds, slāpekļskābe utt.

bioloģiskie faktori - aflatoksīns un citi endo- un eksotoksīni, reaktīvās skābekļa sugas.

Somatiskās izmaiņas ir vēža cēlonis gandrīz 90% gadījumu.

Gēnu mutāciju analīze onkoloģijā

BRCA gēnu somatiskās mutācijas tiek konstatētas 6-8% gadījumu ar augstas pakāpes serozu olnīcu vēzi, un vismaz 20% gadījumu tie ir saistīti ar BRCA saistītu olnīcu vēzi..

Pacientiem, kuriem diagnosticēts krūts un / vai olnīcu vēzis, var veikt onkoģenētisku BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju testu. Šāda pētījuma uzdevums ir mērķtiecīgas terapijas atlase, kas iedarbojas tikai uz bojātiem audiem. Analīze arī ļauj noteikt ķīmijterapijas un staru terapijas izrakstīšanas iespējamību un uzraudzīt ārstēšanas efektivitāti.

Ieteicams vienlaikus izmeklēt BRCA 1,2 gēnu mutācijas asinīs un audzēja audos. Tas ļauj maksimāli jutīgi noteikt saasināta vēža gadījumus un noteikt mutācijas ģenētisko vai somatisko raksturu konkrētā cilvēkā.

Venozo asiņu paraugu ņemšanu DNS pārbaudei var veikt jebkurā diennakts laikā, ēdiena uzņemšana vai īpaša diēta neietekmēs rezultātu.

Audzēja audi ir arī pētījumu priekšmets. Netipisku šūnu analīze ļauj ar lielu varbūtību noteikt ģenētisko traucējumu veidu un izvēlēties atbilstošo terapiju..

Pētījuma rezultātu novērtēšana

Mūsdienu pētījumu metodes ir gandrīz pilnībā automatizētas, kas samazina nepatiesu rezultātu skaitu. Visas ģenētiskā materiāla izmaiņas asiņu vai audzēja audu analīzes laikā reģistrē ar ierīcēm.

Analīžu atšifrēšanu veic speciālists, kurš novēro pacientu. Secinājumi, kuru pamatā ir dati, var būt nepareizi.

Nosakot ar BRCA saistītu vēzi, ārsts maina pacienta ārstēšanas taktiku.

Lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti un palielinātu tās ilgumu, samazinātu atkārtošanās risku un metastāžu rašanos, ieteicams regulāri uzraudzīt ārstēšanas panākumus. Personalizēta terapija ļauj palielināt narkotiku un citu narkotiku efektivitāti, un dažos gadījumos pilnībā atbrīvoties no slimības.

Kā reģistrēties BRCA1 un BRCA2 ģenētiskajai analīzei

Inovatīvas biotehnoloģijas alēļu centrs piedāvā dažāda veida gēnu mutāciju izpēti. Uzziniet, kāda veida analīzes jums jāiziet no speciālista. Pierakstieties uz konsultāciju pie ģenētiķa tīmekļa vietnē vai pa tālruni: +7 (495) 780-92-96.

Onkoloģijas ģenētiskie testi

Onkoloģijas tradicionālās ārstēšanas neatņemama sastāvdaļa ir iedarbība uz visu ķermeni ar ķīmijterapijas zāļu palīdzību. Tomēr šīs ārstēšanas klīniskais efekts ne vienmēr ir pietiekami augsts. Tas notiek sarežģītā vēža mehānisma un individuālo atšķirību dēļ pacientu organismos, viņu reakcijas uz ārstēšanu un komplikāciju skaita dēļ. Lai uzlabotu ārstēšanas efektivitāti kopumā, pasaule sāka pievērst arvien lielāku uzmanību ārstēšanas individualizēšanai..

Individuāla ārstēšanas izvēle onkoloģijā sāka pievērst lielu nozīmi pēc mērķtiecīgu zāļu izstrādes un ieviešanas plašajā klīniskajā praksē, un ģenētiskā analīze palīdz izvēlēties pareizo.

Individuāla ārstēšana, pirmkārt, ir precīza konkrēta audzēja ārstēšana. Nav nepieciešams izskaidrot, kāpēc ārstēšana jāveic precīzi. Tāpēc noderīgākas informācijas iegūšana par ķermeni dod cerību uz dzīvību: 76% vēža slimnieku ir viens vai cits gēnu mutāciju variants. Ģenētiskās analīzes palīdzēs atrast šo mērķi, izslēgs neefektīvu ārstēšanu, lai netērētu visproduktīvāko laiku ārstēšanai. Un arī samaziniet pacienta un viņa ģimenes fizisko un psiholoģisko slogu.

Ģenētiskie testi onkoloģijā ir testi, kas atklāj mutācijas gēnos, kas nosaka DNS un RNS secību. Katram audzējam ir savs individuālais ģenētiskais profils. Ģenētiskā analīze palīdz izvēlēties mērķtiecīgas terapijas zāles, tieši tās, kuras ir piemērotas tieši jūsu audzēja formai. Un tie palīdzēs jums izdarīt izvēli par labu efektīvākai ārstēšanai. Piemēram, pacientiem ar nesīkšūnu plaušu vēzi EGFR mutācijas klātbūtnē ārstēšanas ar gefitiniibu efektivitāte ir 71,2%, bet ķīmijterapijas - 47,3% ar Carboplatin + Paclitaxel. Ar negatīvu EGFR vērtību Gefitiniba efektivitāte ir 1,1%, tas ir, zāles nav efektīvas. Šīs mutācijas analīze tieši ļauj saprast, kuru ārstēšanu labāk dot priekšroku..

  • Pacienti onkoloģijas sākuma stadijā.

Ar ģenētisko analīžu palīdzību jūs varat precīzi atlasīt visefektīvākās zāles, kas ļaus izvairīties no laika tērēšanas un nevajadzīga stresa uz ķermeņa.

  • Pacienti onkoloģijas vēlīnās stadijās.

Efektīvas mērķtiecīgas terapijas izvēle var ievērojami pagarināt dzīvi pacientiem ar progresējošām stadijām, kuru ārstēšana ar tradicionālām metodēm vairs nav iespējama.

  • Pacienti ar retu vēža veidu vai nezināmas izcelsmes onkoloģiju.

Šādos gadījumos standarta ārstēšanas izvēle ir ļoti grūta, un ģenētiskie testi ļauj izvēlēties precīzu ārstēšanu, pat nenosakot konkrētu vēža veidu..

  • Pacienti, kuru situācija nereaģē uz parasto ārstēšanu.

Tā ir laba izvēle pacientiem, kuri jau ir izsmēluši tradicionālās ārstēšanas iespējas, jo ģenētiskie testi atklāj vairākas papildu zāles, kuras var lietot.

  • Pacienti ar recidīviem. Recidīvu ģenētisko pārbaudi ieteicams atkārtot, jo gēnu mutācijas var mainīties. Pēc tam, pamatojoties uz jaunām ģenētiskajām analīzēm, tiks atlasītas jaunas mērķtiecīgas terapijas zāles.

Ķīnā, valstī ar augstu vēža sastopamību, ārstēšanas individualizācija ir guvusi plašu atzinību, un ģenētiskā pārbaude mērķa terapijas izvēlei ir nostiprinājusies klīniskajā praksē. Harbinā ģenētiskos testus veic Heilundzjanas Nunkenas centrālās slimnīcas Onkoloģijas nodaļā

Visinformatīvākais veids, kā iziet pilnu ģenētisko analīžu spektru, ir otrās paaudzes sekvencēšana, ko veic, izmantojot augsta blīvuma neitronu plūsmu. Otrās paaudzes ģenētiskās analīzes tehnoloģija ļauj vienlaikus pārbaudīt 468 svarīgus audzēja gēnus, ir iespējams identificēt visu ģenētisko reģionu veidus, kas saistīti ar audzēju, noteikt īpašus tā gēnu mutāciju veidus.

  • Tiešie gēni mērķa narkotikām - vairāk nekā 80 gēnu

FDA apstiprināti narkotiku mērķi, tiek identificēti eksperimentālie narkotiku mērķi.

  • Gēni, kas nosaka narkotiku ceļu uz mērķiem - vairāk nekā 200 gēnu
  • Gēni, kas labo DNS - vairāk nekā 50 gēnu

Radiācija un ķīmijterapija, PARP inhibitori, imunoterapija

  • Reprezentatīvie iedzimtie gēni - apmēram 25 gēni

Saistīts ar dažiem ķīmijterapijas mērķiem un efektivitāti.

  • Citi augstas frekvences mutējoši gēni

Attiecas uz prognozi, diagnozi.

Lielā pacientu skaita dēļ ķīniešu onkologi mērķtiecīgas terapijas izstrādē un piemērošanā tradicionāli ir pārsnieguši savus kolēģus no citām valstīm..

Mērķtiecīgas terapijas pētījumi dažādās tās pielietojuma variācijās ir devuši interesantus rezultātus. Dažādas mērķtiecīgas zāles mērķē uz atbilstošajām gēnu mutācijām. Bet pašas gēnu mutācijas, kā izrādījās, nav tik stingri saistītas ar noteiktu vēža veidu..

Piemēram, pacientam ar aknu vēzi pēc pilnīga ģenētisko testu kompleksa tika identificēta mutācija, kuras laikā zāļu Iressa, kas paredzētas plaušu vēzim, iedarbība ir augsta. Šī pacienta ārstēšana ar plaušu vēža zālēm izraisīja aknu audzēja regresiju! Šis un citi līdzīgi gadījumi ģenētisko mutāciju definīcijai ir piešķīruši pilnīgi jaunu nozīmi..

Pašlaik visa ģenētisko analīžu klāsta pārbaude ļauj mums paplašināt mērķa terapijai paredzēto zāļu sarakstu ar tām zālēm, kuras sākotnēji nebija paredzētas lietošanai, kas ievērojami palielina ārstēšanas klīnisko efektivitāti..

Ģenētiskos testus nosaka audzēja audi (tas ir vēlams! Audzēja materiāls ir piemērots pēc operācijas vai pēc punkcijas biopsijas) vai ar asinīm (asinis no vēnas).

Lai precīzāk noteiktu gēnu mutācijas, īpaši recidīvu gadījumā, ieteicams veikt otro biopsiju ar jauna audzēja materiāla savākšanu. Ja biopsija ir praktiski neiespējama vai riskanta, tad analīzi veic venozām asinīm.

Rezultāts ir gatavs 7 dienu laikā. Secinājums satur ne tikai rezultātu, bet arī īpašus ieteikumus ar piemērotu zāļu nosaukumiem.

Iepriekšējais Raksts

Antiemetiska terapija