Galvenais
Angioma

Brca 1 2 prbaudi

Sieviešu veselības centrs
sociālajos tīklos

Informācija, kas šajā vietnē sniegta vienā vai otrā veidā, ir paredzēta tikai informatīviem un konsultatīviem nolūkiem, un tā nevar aizstāt klātienes konsultāciju ar ārstu par indikācijām un iespējamām kontrindikācijām. Jebkura pakalpojuma un medicīnisko pakalpojumu sniegšanas nosacījumi un kārtība (ieskaitot, bet neaprobežojoties ar cenām, sarakstu, akcijām, atlaidēm) nav publisks piedāvājums (Krievijas Federācijas Civilkodeksa 437. pants). Ja rodas kādi jautājumi, lūdzu, sazinieties ar reģistratūru.

121165, Maskava,
Kutuzovska prospekts, 33 gadi
8 (495) 215-0704
8 (495) 797-7825

BRCA GĒNA ANALĪZE 1, 2

Krūts vēzis ir visizplatītākais vēzis, ko diagnosticē sievietēm. Olnīcu vēzis ir galvenais ginekoloģiskās onkoloģijas nāves iemesls asimptomātiskas slimības gaitas dēļ agrīnā stadijā, kā rezultātā līdz 80% tās gadījumu tiek atklāti slimības III-IV stadijā, kad ārstēšanas efektivitāte ir ārkārtīgi zema.

Tāpēc izšķiroša kļūst iespēja agrīni diagnosticēt šo lokalizāciju vēzi sākotnējos slimības attīstības posmos. Atkarībā no iedzīvotāju skaita mutācijas BRCA 1 un BRCA 2 gēnos rada apmēram 30–40% no ģimenes krūts vēža un vairāk nekā 90% no ģimenes olnīcu vēža..

Viena no efektīvajām metodēm, kas veicina šo slimību agrīnu atklāšanu, ir to iedzimto formu molekulārā ģenētiskā noteikšana, kas galvenokārt ir saistītas ar iedzimtām mutācijām audzēja gēnos BRCA1 un BRCA2 (saskaņā ar asins analīzi). Pilnīga vai daļēja BRCA1 / 2 gēnu kodēto olbaltumvielu funkcionālās aktivitātes samazināšanās nozīmē atjaunojošo procesu traucējumus šūnā un rezultātā traucējumus šūnu cikla regulācijā, kas var izraisīt kanceroģenēzi.


BRCA1 un BRCA2 olbaltumvielu aizsargājošā un pretvēža aktivitāte var strauji samazināties vai pilnībā pazust, pateicoties to kodējošo gēnu nukleotīdu secības mutācijas (izmaiņām) klātbūtnei, kas padara šūnu jutīgu pret ārējiem kancerogēniem faktoriem. Molekulārie ģenētiskie pētījumi ļauj apstiprināt iedzimtas predispozīcijas esamību pret vēzi un veidot paaugstinātas riska grupas šīs lokalizācijas onkoloģijas attīstībai, lai savlaicīgi novērstu un / vai agrīni diagnosticētu sākotnējā attīstības stadijā..

Patoloģisko mutāciju biežums BRCA1 un BRCA2 gēnos dažādās populācijās un etniskajās grupās atšķiras. Visbiežākā mutācija starp slāvu izcelsmes krievu pacientiem ir 5382insC (rs80357906), kas izraisa līdz 90% krūts vēža gadījumu, ko izraisa BRCA1 gēna mutācijas. Mazāk izplatītas kaukāziešu populācijās Austrumeiropā (Lietuva, Latvija, Baltkrievija) ir mutācijas 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) gēnā BRCA1 un 6174delT ar BRCA180780780780780780780780780780780780578078078078078078078078078078038078078078078078078078078057807807807807. krūts vēža un olnīcu vēža attīstība. Iepriekš minēto lokusu izpēte ļauj mums aptvert līdz 90% no patoģenētiskajām mutācijām, kas raksturīgas slāvu izcelsmes Krievijas iedzīvotājiem.


Klīniskā nozīme
BRCA 1 un BRCA 2 gēna analīze

Krūts vēža un olnīcu vēža attīstības risks BRCA1 / 2 gēnu mutāciju nesējos palielinās vairākas reizes, tāpēc iedzimto mutāciju noteikšana BRCA1 / 2 gēnos asins analīzē ļauj apstiprināt iedzimtas vēža predispozīcijas klātbūtni, lai profilakses nolūkos izveidotu grupas ar paaugstinātu tā attīstības risku, samazināt saslimstību un uzlabot savlaicīgas ārstēšanas rezultātus. Turklāt BRCA1 un BRCA2 gēni nav stingri specifiski iepriekš uzskaitītās lokalizācijas onkoloģijai. Patoloģisku mutāciju pārvadāšana palielina olnīcu, kuņģa, resnās zarnas, endometrija, aizkuņģa dziedzera un dažu citu vēža formu vēža risku.

BRCA GĒNA ANALĪZES INDIKĀCIJAS 1 2

  • Ģimenes anamnēze (slimība tika atklāta tuvākajā radniecībā);
  • Slimība agrīnā vecumā (līdz 40 gadiem);
  • Netipiskas vai vairākas audzēja formas vienā orgānā.

BRCA 1 un BRCA 2 ANALĪZE

IndikatoriMateriālsAnalīzes veidsCenaCena steidzami
BRCA ½ gēnu mutāciju izpēte: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delTasiniskvantitatīvs4850
Ģenētiķa secinājums.

Tagad jums ir iespēja saņemt kvalificētu rakstisku atzinumu no ģenētiķa, pamatojoties uz ģenētisko pētījumu rezultātiem. Lai iegūtu pilnīgāku speciālista atbildi, pasūtot pakalpojumu “Ģenētiķa secinājums”, jums jāaizpilda anketa, ko var iegūt klīnikas reģistratūrā

(neobligāti)2500

BRCA ANALĪZES REZULTĀTU PIEMĒRS 1/2

ParametrsRezultātsNormālā vērtība
Krūts un olnīcu vēzis.
BRCA1 / 2 gēnu mutāciju izpēte
GATAVS
Mutācija BRCA1 185delAG gēnāAtklātsNav atrasts
Mutācija gēnā BRCA1 300T> G (C61G)Nav atrastsNav atrasts
Mutācija BRCA1 gēnā 2080delAAtklātsNav atrasts
Mutācija BRCA1 4153delA gēnāAtklātsNav atrasts
Mutācijas BRCA1 gēnā 5382insCNav atrastsNav atrasts
Mutācijas BRCA2 gēnā 6174delTAtklātsNav atrasts

Laboratorijas komentārs
Lai interpretētu testa rezultātus, nepieciešama konsultācija ar ārstu

Ja mutācija nav atrasta, ailē "Rezultāts" ievadiet "Nav atrasts", mutācijas gadījumā - "Atrasts". Slejā "Atsauces vērtības" (norma) pretī šim parametram ir vērtība "Nav noteikts"..

Pētījuma pabeigšanas laiks: 10 darba dienas.
Pētījuma metode: atbilstošo ģenētisko lokusu nukleotīdu secības noteikšana ar pirosekvences palīdzību, izmantojot "Qiagen" (Vācija) reaģentus un aprīkojumu.

KUR jūs varat sazināties Maskavā

Ja jūs uztrauc sāpes piena dziedzeros, dažādas sekrēcijas, plombas vai citas problēmas, mūsu centra speciālists sniegs kvalificētu padomu. Mūsu klīnikā ārsta iecelšana notiek katru dienu pēc pieraksta.

BRCA 1/2 gēna mutāciju klātbūtnes analīze

Kas ir svarīgi zināt par BRCA1 un BRCA2 gēniem?

Vairumā gadījumu vēzis ir iedzimts un saistīts ar mutāciju pārnešanu noteiktos gēnos, kas iegūti no viena no vecākiem..

Viena no efektīvām metodēm agrīnai krūts un olnīcu vēža noteikšanai ir to iedzimto formu molekulārā ģenētiskā noteikšana. Šis pētījums ļauj apstiprināt iedzimtas noslieces uz vēža attīstību esamību un veidot paaugstināta attīstības riska grupas patoģenētiski pamatotai profilaksei un / vai agrīnai slimības diagnosticēšanai sākotnējā attīstības stadijā..

Ir zināms, ka 5-10% krūts vēža un 10-17% olnīcu vēža ir iedzimti, un to attīstība ir saistīta ar BRCA-1 un BRCA-2 gēnu mutācijām. Saskaņā ar daudzajiem pētījumiem viņi ir atbildīgi par 20-50% no iedzimtām krūts vēža formām, 90-95% gadījumu ar iedzimtu olnīcu vēzi sievietēm un līdz 40% no krūts vēža gadījumiem vīriešiem..

Kādi ir BRCA1 un BRCA2 gēni?

Ir zināms, ka lielākā daļa iedzimto krūts vēža formu ir saistīta ar BRCA1 un BRCA2 gēniem (KRŪŠTU VĒZIS 1. un 2. GĒNS). Šie gēni ir atbildīgi par ģenētiskā materiāla (DNS) atjaunošanas procesu regulēšanu un novērš iespējamu šūnu audzēju transformāciju. Tomēr defektu un mutāciju klātbūtne šajos gēnos ievērojami palielina krūts un olnīcu vēža attīstības risku..

5 fakti par BRCA-1 un BRCA-2

  • cilvēks jau ir dzimis ar BRCA1 vai BRCA2 gēna mutāciju, šo faktu nav iespējams mainīt;
  • ne visiem šī gēna nesējiem attīstīsies vēzis;
  • mainīto gēnu var mantot gan no mātes, gan no tēva;
  • mainītā BRCA gēna nodošanas bērniem varbūtība ir 50%;
  • gēns tiek nodots no paaudzes paaudzē.

Kāpēc man nepieciešama gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīze??

Šis tests palīdzēs noskaidrot, vai esat mantojis ģenētisku mutāciju, kas palielina risku saslimt ar krūts un / vai olnīcu vēzi..

Ģenētiskā defekta identificēšana klīniski veselām sievietēm ļauj savlaicīgi diagnosticēt un novērst krūts un / vai olnīcu vēža attīstību. Pacientiem, kuriem jau ir izveidojies audzējs, mutāciju noteikšana BRCA1 un BRCA2 gēnos ļauj noteikt tā iedzimtību un izvēlēties pareizo ārstēšanu.


Kā var aizdomas par iedzimtu krūts vēža formu??

Visticamāk, ka jums ir iedzimta nosliece uz krūts vēzi, ja:

  • Krūts vēža noteikšana jaunībā (līdz 40 gadiem);
  • Tiešo radinieku (mātes, vecmāmiņas, māsas, tantes) klātbūtne mātes vai tēva pusē, kuriem ir diagnosticēts krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma;
  • Krūts un olnīcu vēža radinieka klātbūtne jūsu ģimenē;
  • Gadījumi jūsu ģimenē ar vairāku vai divpusēju vienas vai abu krūšu vēzi;
  • Ja jūsu ģimenē vīrietim ir bijis krūts vēža gadījums;
  • Vienlaicīgu vēžu gadījumā (piemēram, olnīcu un aizkuņģa dziedzera vēzis).


Kā tiek veikta BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju analīze??

Analīze sastāv no neliela asiņu ņemšanas no vēnas vai paraugu ņemšanas no vaigu epitēlija. Pētījumiem nav nepieciešama īpaša sagatavošanās.


Ko darīt, ja gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju tests ir pozitīvs?

Pozitīvs rezultāts norāda, ka esat mantojis BRCA1 un BRCA2 gēnu defektu un jums ir nosliece uz noteiktu vēža veidu attīstību (krūts, olnīcu, prostatas (vīriešiem), zarnas, balsene utt.). Analīze norāda tikai vēža iespējamību un nenozīmē, ka visiem asins radiniekiem būs ģenētisks defekts. Ja sievietei tiek konstatētas BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas, krūts un / vai olnīcu vēža attīstības risks ir no 50 līdz 90%.

Pozitīvs testa rezultāts ir svarīga informācija, kas ļauj pēc iespējas agrāk veikt profilaktiskus pasākumus un samazināt vēža attīstības iespējamību.


Un, ja gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīze ir negatīva?

Negatīvs rezultāts nenozīmē, ka jums neattīstīsies vēzis. Tas nozīmē, ka jūsu vēža risks ir vidējs un tā profilaksei nav nepieciešama tikpat liela uzmanība kā šo mutāciju gadījumā. Un, protams, negatīvs rezultāts neatceļ tādas vispārējas klīniskas profilaktiskas pārbaudes kā pārbaude pie mammologa un mamogrāfija..

Reģistrēties analīzei var, zvanot uz:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Uzņemšanas laiks: no pirmdienas līdz piektdienai no 8-00 līdz 10-00.

Laboratorijas pakalpojums Helix, laboratoriju tīkls - pārskats

BRCA 1 un 2 analīze ar stenogrammu un ģenētiķa komentāriem

Parasti gandrīz visus testus es nododu bez maksas saskaņā ar attiecīgo ārstu nosūtījumu vai par maksu, bet valsts iestādēs. tomēr ir zināma testu kategorija, kas netiek piešķirta bez maksas.

Kopumā pēc tam, kad mana krustmāte (mātes māsa) bija atklājusi krūts vēzi, es nolēmu, ka katram gadījumam jāpārbauda šīs slimības ģenētiskā nosliece. Jā, un mans ginekologs man ieteica to darīt tikai gadījumā, ja es sevi pārliecināju. Lai arī pēc tēva nāves no onkoloģijas nāves es ziež asinis audzēja marķieriem reizi sešos mēnešos.

Vispirms es vērsos pie "Invitro" - man jau bija pieredze ar šo laboratoriju. Tomēr tur es nebiju ļoti apmierināts ar termiņu - apmēram divām nedēļām. Man bija vajadzīga skaidrība. Tā es nokļuvu "Helix".

BRCA 1 un 2 (8 visizplatītākās ģenētiskās mutācijas, kas izraisa krūts vēzi) analīze man izmaksāja gandrīz 3500 rubļu (3270 pati analīze un daži asins paraugi tur) un 4 dienu gaidīšanas.

Asinis no vēnas var ziedot jebkurā diennakts laikā, neatkarīgi no ēdiena uzņemšanas. Es to izdarīju pulksten 14, kurjeram bija nedaudz jāgaida, kamēr mana mēģene tajā pašā dienā devās uz izpēti. Administrators un medmāsa bija ārkārtīgi pieklājīgi un ātri pabeidza darbu. Kurjers arī neizteica neapmierinātību, ka viņam jāpaliek.

Manā pilsētā ir 3 veidi, kā iegūt rezultātus - aizzīmogotā aploksnē pašā laboratorijā, pa e-pastu un izmantojot aplikāciju. Man bija patīkami izmantot pēdējās 2 iespējas, kuras es norādīju. Paziņojums par rezultāta gatavību ieradās uz balsošanu un pieteikumu.

Ja godīgi - bija bail skatīties. Tomēr rezultāts izrādījās tāds, kādu gaidīju - ģenētiskas izmaiņas netika atrastas. Tomēr ģenētiķa vēstulē ar detalizētu BRCA 1 un 2 analīzes stenogrammu tika norādīts, ka joprojām pastāv vispārējais iedzīvotāju risks. Nu labi, visiem tā ir. Pats galvenais, ka es beidzot varēju nomierināties un atpūsties..

Kopumā esmu gandarīts par to, cik ātri un precīzi tika iegūti rezultāti..

Kas ir BRCA gēna mutācija un kāpēc sievietes veic profilaktisko mastektomiju?

Šajā rakstā es runāšu par BRCA gēniem, to mutācijām un profilaktisko mastektomiju.

Kas ir BRCA-1 un BRCA-2?

BRCA-1 un BRCA-2 ir gēni, kas stingri kontrolē šūnu augšanu un dalīšanos, novēršot to transformāciju un ļaundabīga procesa attīstību.

Ja mutācija notiek BRCA gēnos, viņi pārstāj savu funkciju veikt kvalitatīvi. Tas noved pie tā, ka šūnas sāk nekontrolējami dalīties, kas galu galā var izraisīt vēža attīstību..

BRCA gēna mutācija tiek mantota no vecākiem vai tuvākās ģimenes. 50% risks, ka bērniņš mantojot pārcels nenormālus BRCA gēnus.

Ģenētisko mutāciju var nodot paaudzēm, it īpaši caur sieviešu līniju.

Analīze BRCA-1 un BRCA-2 mutāciju noteikšanai

Lai noteiktu, vai jūs neveicat mutāciju BRCA gēnus, jums jāiziet DNS tests - parasti asins analīze.

Pirms tiek pārbaudīta BRCA gēna mutācija, jums jābūt gatavam dzirdēt pozitīvu rezultātu un pieņemt attiecīgu lēmumu..

Pozitīvs rezultāts norāda, ka persona ir mantojusi BRCA gēna mutāciju un palielināts vēža attīstības risks. Bet tas nenozīmē 100% vēža attīstību. BRCA gēna mutācija ir svarīgs faktors vēža attīstībā, bet nav vissvarīgākais.

Plašāk par krūts vēža attīstības riska faktoriem lasiet rakstā.

Negatīvs rezultāts - norāda, ka persona neveic BRCA gēna mutāciju un nav predisponēta uz iedzimtu krūts vēzi.

Jāatzīmē, ka negatīvs rezultāts negarantē, ka vēzis nekad neattīstīsies. Tas ir tikai apstiprinājums tam, ka testa veicējs nav mantojis BRCA gēna mutāciju..

Ko darīt, ja BRCA gēna mutācijas tests ir pozitīvs?

Kā mēs apspriedām iepriekš, pozitīvs BRCA mutācijas tests nenozīmē 100% krūts vēža attīstību, bet riski ievērojami palielinās.

Pēc BRCA mutācijas apstiprināšanas jums vienmēr jāveic visaptveroša krūšu pārbaude:

  • Veiciet ultraskaņas skenēšanu - divas reizes gadā, neatkarīgi no vecuma;
  • Veikt mamogrāfiju - reizi gadā, sākot no 40 gadu vecuma;
  • Veic pārbaudi pie mammologa - divas reizes gadā.

Regulāras pārbaudes nepasargās jūs no krūts vēža rašanās, bet slimību var atklāt agrīnā stadijā, kad ārstēšana ir visefektīvākā.

Ja vēlaties maksimāli pasargāt sevi no krūts vēža attīstības, onkologi iesaka veikt divpusēju profilaktisko mastektomiju.

Divpusēja profilaktiska mastektomija ar vienpakāpes rekonstrukciju

Lai novērstu krūts vēzi, onkologi veic zemādas mastektomiju - noņem krūšu audus, bet saglabājot ādu un krūtsgala-areola kompleksu.

Profilaktiska mastektomija ar vienas pakāpes rekonstrukciju tiek veikta, piedaloties onkologam-mammologam un plastiski rekonstruktīvajam ķirurgam.

Onkologs-mammologs noņem krūšu audus, un plastiski rekonstruktīvais ķirurgs atjauno zaudēto krūts apjomu.

Krūšu apjoma atjaunošanai ir divi veidi:

  • Uzstādot implantu;
  • Izmantojot savus atlokus: no aizmugures, vēdera vai sēžamvietas.

Lasiet vairāk par krūšu rekonstrukciju, izmantojot implantus un savus atlokus rakstā.

BRCA1 UN BRCA2: ANALĪZE, CENA

Saskaņā ar medicīnisko statistiku 5-10% krūts vēža gadījumu un apmēram 10% olnīcu vēža ir saistīti ar gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju. Cilvēka ķermenī tie ir atbildīgi par nekontrolētas šūnu augšanas un genoma stabilitātes nomākšanu. Ja viņu funkcijās ir pārkāpums, sākas audzēja attīstība. Šo procesu var paredzēt un novērst ar īpašiem pētījumiem par BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju. Tos var veikt klīnikā "Medical On Group - Sanktpēterburga".

Jaunākie medicīniskie pierādījumi pierāda, ka mutācija tiek pārnesta ne tikai caur mātes, bet arī paternitātes līniju. Tāpēc šāds pētījums ir ieteicams visām sievietēm bez izņēmuma. Biomateriāla savākšana prasa tikai dažas minūtes. Tad viņš tiek nosūtīts pētījumiem specializētā laboratorijā. Pēc rezultātu saņemšanas mūsu ārsts sniegs savus ieteikumus turpmākai rīcībai. Ja nav mutāciju izmaiņu pazīmju, krūts / olnīcu vēža sastopamības risks ir vidējo statistisko rādītāju robežās..

  • vecums pēc 30 gadiem;
  • perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas plānošana;
  • sagatavošanās grūtniecībai;
  • krūts / olnīcu vēža ģimenes anamnēze.

Šis pētījums identificē gēnu mutācijas, kas nomāc audzēju augšanu piena dziedzeros un olnīcās..

BRCA gēnu mutācijas

Saīsinājums BRCA apzīmē divus gēnus - BRCA1 un BRCA2. No angļu valodas viņu vārds tiek tulkots kā "krūts vēža gēns" (BReast CAncer gēns).

Parasti proteīni, kas kodē šos gēnus, ir nepieciešami, lai labotu bojāto DNS. Ja tajos rodas defekti, šī funkcija tiek traucēta, bojātā DNS netiek pareizi atjaunota, šūnā uzkrājas ģenētiski sabrukumi, un tā var pārvērsties par vēzi.

Saskaņā ar statistiku, mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos notiek vienā no 300-800 cilvēkiem. Nesējiem ir palielināts krūts, olnīcu, olvadu, vēderplēves, prostatas, aizkuņģa dziedzera, kuņģa, žultspūšļa un žultsvadu, kā arī melanomas vēža risks. Ja cilvēks pārmanto dažas mutācijas no abiem vecākiem, viņam attīstās Fankoni anēmija, palielinās noteiktu ļaundabīgu audzēju un akūtas mieloleikozes attīstības risks.

Kādas funkcijas parasti veic BRCA1 un BRCA2??

BRCA1 un BRCA2 gēni atrodas dažādās hromosomās - attiecīgi 17. hromosomas garā zarnā (q) 21.31. Pozīcijā un 13. hromosomas garajā zarnā (q) 13.1. Pozīcijā. Bet viņi veic līdzīgas funkcijas..

Abas olbaltumvielas, kuras kodē šie gēni, atjauno homologā rekombinācijā DNS divkāršo virkni. Visas hromosomas cilvēka šūnās ir savienotas pārī. Kad vienā no hromosomām ir sabojātas abas DNS šķipsnas, māsas hromosoma tai “ziedo” viena DNS līdzīga fragmenta virkni, un otrā virkne tiek atjaunota gar to, tāpat kā veidnē..

BRCA gēniem ir liela loma šajā procesā. Tie ir audzēju nomācoši gēni. Ja tajās notiek mutācijas, genoms kļūst nestabils. Uzkrāto ģenētisko defektu dēļ normāla šūna pārvēršas audzēja šūnā un rada ļaundabīgu audzēju.

Kā notiek mutācija un kā tā draud??

Visas gēnu mutācijas ir sadalītas divās lielās grupās:

  • Iedzimtu (dīgļu) cilvēks saņem no vecākiem. Piemēram, ja mātei vai tēvam ir BRCA1 vai BRCA2 gēna defekts, bērnam ir 50% iespēju to iegūt, un tas atradīsies visās ķermeņa šūnās. BRCA mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, tas ir, pietiekami, ka tā atrodas tikai vienā no pārī esošajām hromosomām. Pat ja otrais gēns ir normāls, olbaltumvielu darbība ir traucēta, un tas apdraud paaugstinātu vēža risku..
  • Somatiskās mutācijas rodas dzīves laikā, piemēram, jonizējošā starojuma, ķīmisko kancerogēnu iedarbības rezultātā. Šajā gadījumā ģenētiskais defekts notiks tikai dažās šūnās. Un tas var izraisīt arī vēzi..

Pašlaik BRCA gēnos ir daudz dažādu mutāciju veidu. Tās var būt dzēšanas (hromosomas daļas zaudēšana), iestarpinājumi (nevajadzīgi ievietojumi DNS), viena nukleotīda polimorfismi (ģenētiskā koda atsevišķu "burtu" aizstāšana).

Cik liels ir vēža risks??

Krūts vēzis ir visizplatītākais "sieviešu" ļaundabīgais audzējs. Pēc Amerikas Savienoto Valstu ekspertu domām, šī slimība tiks diagnosticēta katrai astotajai sievietei viņas dzīves laikā. Arī vīriešiem šāds audzējs var rasties, taču risks dzīves laikā ir daudz mazāks - 0,1%. Ja ir traucēta BRCA gēnu darbība, risks tiek ievērojami palielināts.

Ar mutācijām BRCA1:

  • Krūts vēža attīstības risks sievietēm vecumā līdz 70 gadiem: 44–78%.
  • Vīriešu krūts vēža risks pēc 70 gadu vecuma: 0,22–2,8%.

Ar BRCA2 mutācijām:

  • Krūts vēža attīstības risks sievietēm vecumā no 70 gadiem: 31–56%.
  • Vīriešu krūts vēža risks pēc 70 gadu vecuma: 3,2-12%.

Krūts vēzis, kas saistīts ar iedzimtām mutācijām, veido 5-10% no visiem gadījumiem. 35% gadījumu par tā attīstību ir saistīti BRCA1 gēna defekti, 25% gadījumu - BRCA2 gēna defekti.

Olnīcu vēža attīstības risks dzīves laikā vidējai sievietei ir aptuveni 1,3%. Ar mutācijām BRCA1 gēnā tas palielinās līdz 18–54%, BRCA2 gēnā - līdz 2,4–19%.

Kam jāveic BRCA mutāciju pārbaude?

Konsultācijas ar klīnisko ģenētiķi un BRCA gēnu mutāciju testi ir norādīti šādos gadījumos:

  • Sievietes krūts vēzis tiek diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma.
  • Ļaundabīgi audzēji abās krūtīs.
  • Trīs reizes negatīvs krūts vēzis: saskaņā ar imūnhistoķīmiskajiem pētījumiem audzēja šūnu virsmā nav hormonu estrogēna un progesterona, kas ir HER2 receptoru proteīns, receptoru.
  • Medulārs krūts vēzis ir reti sastopams histoloģisks audzēja tips, statistiski bieži saistīts ar mutācijām.
  • Vairāki primāri ļaundabīgi audzēji (PMN) - kad pacientam vienlaikus tiek diagnosticēti divi vai vairāki dažādi ļaundabīgi audzēji. Visbiežāk mēs runājam par krūts un olnīcu vēzi.
  • Olnīcu, olvadu vēzis, vēderplēves ļaundabīgo šūnu bojājumi jebkurā vecumā.
  • Krūts vēzis vīrietī.
  • Gēnu BRCA1 un BRCA2 mutācijas ir īpaši izplatītas Aškenažu ebreju etniskajā grupā, viņiem ieteicams veikt pārbaudi pat tad, ja nav citu riska faktoru..

Ieteicams pārbaudīt arī cilvēkiem, kuriem ir ģimenes anamnēze: ja krūts vēzis tika diagnosticēts tuvu radiniekam, kas jaunāks par 50 gadiem, olnīcu vēzis jebkurā vecumā, divpusēji audzēji piena dziedzeros, primāri multipli ļaundabīgi audzēji, ja krūts vēzis tiek diagnosticēts jebkurā vecumā divi tuvi radinieki, vīrieša radinieks.

BRCA gēnu mutāciju iedzimtība. Normālas hromosomu sadaļas ir parādītas rozā, baltā krāsā - sadaļa ar mutāciju. Šajā gadījumā pārvadātājs ir tēvs, viņš nodeva “nepareizo” gēnu vienam no dēliem un vienai no meitām (50%). Divi citi bērni (50%) mantoja normālus gēnus. Avots

Ja šie riska faktori pastāv, ir loģiski vispirms pārbaudīt BRCA mutācijas ģimenes loceklim, kuram diagnosticēts vēzis. Pēc tam veic testus, lai atklātu mutācijas viņa tuvos radiniekos. Bērniem līdz 18 gadu vecumam šie pētījumi nav nepieciešami, jo bērnībā nav efektīvu profilakses pasākumu..

Zinot par BRCA mutācijas klātbūtni vēža slimniekam, ārsts var izrakstīt efektīvāku ārstēšanu un pareizi novērtēt prognozi. Veseliem cilvēkiem šī informācija palīdz savlaicīgi veikt dažus profilakses pasākumus..

Kā identificēt BRCA mutācijas?

Šim nolūkam ir īpašas analīzes. Pārbaudei var nosūtīt asins paraugu (ko sauc par šķidru biopsiju) vai ļaundabīga audzēja gabalu. Asinīs var atrast tikai iedzimtas mutācijas. Audzēja audu analīze ļauj identificēt somatiskās mutācijas, kas notikušas tieši vēža šūnās. Tāpēc bieži ieteicams laboratorijai nosūtīt gan asins paraugu, gan audu fragmentu..

Mutācijas tiek atklātas dažādos veidos, vismodernākā ir nākamās paaudzes sekvencēšanas (NGS) metode. Tas ļauj identificēt maksimāli dažādus ģenētiskos defektus. Eiropas klīnika sadarbojas ar vadošajām ārvalstu laboratorijām, kas veic šādus pētījumus.

Ko nozīmē rezultāts?

Ja laboratorijas rezultāts ir pozitīvs, tas nozīmē, ka audzēja šūnās ir BRCA mutācija.

Ja rezultāts ir negatīvs, tas nenozīmē, ka šūnā esošie gēni darbojas absolūti normāli. Pirmkārt, BRCA mutācijas ir ļoti atšķirīgas. Lielāko daļu no tiem var atklāt, bet daži reti ir pētīti, un analīzes tos neatklāj. Otrkārt, kaut arī BRCA1 un BRCA2 gēni ir normāli, mutācijas, kas veicina vēzi, var būt citos gēnos. Daudzus no tiem var noteikt arī, izmantojot NGS metodi.

Dažreiz rezultāts ir neskaidrs. Tas nozīmē, ka ir atrasta mutācija, bet nav pierādījumu, ka tā palielina vēža risku..

Ja BRCA mutāciju testa rezultāts ir negatīvs, bet ir faktori, kas skaidri norāda, ka vēzis var būt iedzimts, jums atkal jākonsultējas ar klīnisko ģenētiķi. Ārsts izlems, ko darīt tālāk.

Ko darīt, ja tiek atrasts ģenētisks defekts? Vai ir iespējams samazināt vēža risku?

Sievietēm, kurām ir mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos, nepieciešama rūpīgāka uzraudzība. Meitenei vajadzētu būt iespējai veikt krūšu pašpārbaudi, un no 18 gadu vecuma to darīt reizi mēnesī. Sākot no 25 gadu vecuma, ieteicams katru gadu apmeklēt mammologu.

Turklāt eksperti iesaka veikt piena dziedzeru MR no 25 līdz 30 gadiem, ja to nav iespējams veikt - mamogrāfiju. Sākot no 30 gadu vecuma, tiek parādīta ikgadējā mamogrāfija un MRI ar kontrastu.

Lai samazinātu risku, ārsts var ieteikt vienu no diviem pasākumiem:

  • Profilaktiska ārstēšana ar tamoksifēnu - hormonālām zālēm, kas bloķē estrogēna iedarbību.
  • Piena dziedzeru un / vai olnīcu profilaktiska noņemšana. Pēc divpusējas mastektomijas krūts vēža risks tiek samazināts par 90-95%.

Kā tiek ārstēts krūts vēzis ar BRCA mutācijām??

Šo mutāciju klātbūtne ietekmē ārstēšanas taktikas prognozi un izvēli. Šādām sievietēm palielinās otrā ļaundabīga audzēja risks tajā pašā vai citā krūts kaklā, tāpēc ķirurgi bieži iesaka divpusēju mastektomiju, savukārt pacientam bez mutācijām varētu iztikt bez orgānu saglabāšanas operācijas..

Krūts audzēji ar BRCA1 un BRCA2 gēnu defektiem bieži ir trīskārši negatīvi, tas ir, viņiem trūkst hormonu estrogēna un progesterona, kas ir HER2 receptoru proteīns, receptoru. Šādus vēžus ir grūtāk ārstēt, hormonālie un dažas mērķtiecīgas zāles ir neefektīvas pret to. Nelabvēlīgāka perspektīva.

Tā kā BRCA gēni ir iesaistīti DNS atjaunošanā, vēža šūnas, kurās ir traucēta to darbība, ir jutīgākas pret ķīmijterapijas zālēm, kas bojā DNS, piemēram, cisplatīnu. Ja audzēja šūnās ir dzimumhormonu receptori, tie ir jutīgi pret taksānu grupas ķīmijterapijas zālēm.

Audzēja augšanu var apturēt PARP inhibitori - zāles, kas traucē bojātā DNS atjaunošanu. Tā rezultātā vēža šūnās uzkrājas vēl vairāk mutāciju, kas noved pie viņu nāves. Šajā grupā ietilpst narkotikas olaparib (Linparza), rucaparib (Rubraka).

Eiropas klīnika izmanto vismodernākās analīzes, lai noteiktu mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos, un ārstē ļaundabīgus audzējus saskaņā ar mūsdienu starptautiskajiem protokoliem. Mēs zinām, kā rīkoties ar vēzi sarežģītos gadījumos. Jūs varat saņemt padomu no mūsu onkologa, uzzināt par saviem riskiem un to, kādus skrīninga veidus ieteicams regulāri veikt jūsu gadījumā..

66-10-013. Krūts vēzis - BRCA. Gēnu BRCA1 un BRCA 2 polimorfismu noteikšana (8 polimorfismi)

MZRF nomenklatūra (pasūtījuma Nr. 804n): A27.05.040 "BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju molekulārā ģenētiskā izpēte asinīs"

Biomateriāls: Asins EDTA

Darba izpildes termiņš (laboratorijā): 7 darba dienas *

Apraksts

Gēniem BRCA1 un BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Ir liela nozīme šūnu DNS atjaunošanā, šūnu cikla regulēšanā un aizsargā tos no ļaundabīgas deģenerācijas. Mutāciju klātbūtne BRCA1 vai BRCA2 gēnos izraisa noteiktu šo gēnu ieprogrammēto funkciju izzušanu. Tas palielina noteiktu ļaundabīgu audzēju risku: krūts un olnīcu vēzi sievietēm, krūts un prostatas vēzi vīriešiem un aizkuņģa dziedzera vēzi..
Ir zināms, ka BRCA 1 gēna mutācijas izraisa apmēram 45–85% iedzimto krūts un olnīcu vēzi sievietēm un apmēram 40% prostatas vēzi vīriešiem..
BRCA2 mutācijas rada 65–95% sieviešu krūts vēža risku (5–20% divpusēja vēža risku), 6% krūts vēža vīriešiem un 27% olnīcu vēža sievietēm.

Pētījumā iekļauti 8 polimorfismi, kas saistīti ar šo stāvokli:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Rezultāts tiek izsniegts bez ģenētiķa slēdziena. Jūs varat papildus pasūtīt pakalpojumu 03-00-001.

Indikācijas norīkošanai

  • klātbūtne ģimenē ar prostatas, krūts, olnīcu onkoloģiskām slimībām;
  • krūts vēža (olnīcu vai prostatas vēža) noteikšana pirms 35 gadu vecuma, divpusējs vai multifokāls krūts vēzis.

Sagatavošanās pētījumiem

Asins paraugu ņemšanu veic ne agrāk kā 4 stundas pēc pēdējās ēdienreizes. Priekšvakarā nepārēdieties, izvairieties no fiziskas slodzes un emocionāla stresa. Nav ieteicams lietot pretvīrusu un antibakteriālas zāles 24 stundas pirms biomateriāla uzņemšanas.

Rezultātu interpretācija / Informācija speciālistiem

Pārbaudes rezultāta interpretācijai ieteicams konsultēties ar speciālistu.

Kur var pārbaudīt?

Norādiet to medicīnas centru adreses, kur varat pasūtīt pētījumu, zvanot pa tālruni 8-800-100-363-0
Visi CITILAB medicīnas centri Samarā >>

Visbiežāk pasūta, izmantojot šo pakalpojumu

KodsVārdsJēdziensCenaPasūtīt
11-10-001Pilns asins skaits (CBC / Dif. - 5 leikocītu frakcijas)no 1 w.d.230.00 r.
31-20-001TSH jutīgs (vairogdziedzeri stimulējošs hormons)no 1 w.d.340.00 r.
31-20-008T4 vispārno 1 w.d.360.00 berzēt.
32-20-001Prolaktīnsno 1 w.d.360.00 berzēt.
32-20-004Estradiols (E2)no 1 w.d.360.00 berzēt.

* Vietne norāda maksimālo iespējamo pētījuma termiņu. Tas atspoguļo laiku, kas nepieciešams pētījuma pabeigšanai laboratorijā, un tajā nav iekļauts laiks, kurā biomateriālu piegādā laboratorijai..
Sniegtā informācija ir paredzēta tikai atsaucei un nav publisks piedāvājums. Lai iegūtu jaunāko informāciju, sazinieties ar darbuzņēmēja medicīnas centru vai zvanu centru.

BRCA I un II gēnu mutācija vai mana pieredze ar "Angelina Jolie"

Es apsolīju dalīties pieredzē par operāciju, atbildot uz ziņu http://pikabu.ru/story/_3392094

Par ko tiks runāts - zemādas mastektomija ar vienlaicīgu piena dziedzeru protezēšanu vai, citiem vārdiem sakot, piena dziedzeru noņemšana un implantu uzstādīšana.
Manas iepriekš sasaistītās ziņas autors izvirzīja ļoti interesantu pētījumu jautājumu par mutāciju noteikšanu BRCA I un II gēnos. Mutāciju klātbūtne šajos gēnos ļauj ar noteiktu varbūtības pakāpi noteikt noslieci uz krūts un olnīcu vēža attīstību..
Faktiski, kā es principā uzzināju par šādu analīžu esamību un kā es pieņēmu lēmumu veikt šo operāciju.

Kopš 17 gadu vecuma es sāku cieš no mastopātijas - slimības, kas nav sveša lielai daļai sieviešu visā pasaulē. Pirmkārt, mammologs ieteica dzert homeopātiskos pilienus, no kuriem divu mēnešu laikā es ieguvu 15 kg, lai gan patiesībā šis līdzeklis nebija hormonāls, pēc tam sākās atmiņas pazušana, un es nolēmu atteikties no šī medikamenta. Vēlāk es atradu homeopātu, varbūt viņi šeit man uzmetīs cepures, ka viņi visi ir šarlatāni utt., Bet dīvainā kārtā visas šīs maģiskās lādētās piena cukura bumbiņas man palīdzēja. Es atgriezos normālā svarā un manas krūtis sāka justies lieliski :). Es gribu atzīmēt, ka es 2 gadus lietoju šīs bumbiņas. Tad kaut kā ieguvu visu šo triku - bumbiņas no rīta, pēcpusdienā, vakarā. Nu tad strādāja mana tēva iecienītais teiciens - priesteri jutās labāk, tāpēc jūs varat izklaidēties.
Gadu vēlāk šīs naidīgās sāpes krūtīs atgriezās, manas sāpes krūtīs pastāvīgi sāpēja, nebija nozīmes ne pirms cikla, ne pēc tā. Vietējās klīnikas ārsti ieteica dzemdēt, jo tas palīdz dažām sievietēm, bet es vēl nebiju gatava šādā veidā risināt šo jautājumu :). Ko es varu teikt par savu garīgo un morālo stāvokli, ka es ķēros pie vairākām plombām, kuras vēlāk, pēc ultraskaņas rezultātiem, tika attiecinātas uz fibrocistisko mastopātiju un atkal viņi teica, ka staigā, meitene.
Tomēr mans depresīvais stāvoklis sāka pieaugt, jo šeit jums jāatgriežas manā pagātnē - mana māte nomira no krūts vēža, kad man bija 17 gadu. Un pilnīgi apzinātā un atbilstošā vecumā es pārdzīvoju visas grūtības, kas saistītas ar faktu, ka tavs acu priekšā mirst visdārgākais un tuvākais cilvēks, kurš tikai kūst katru dienu. Un iemesls tam, pirmkārt, bija medicīniska kļūda - vēža veidošanās nebija pilnībā noņemta un tā netika atklāta laikā, kad nebija jēgas veikt nekādus operatīvus pasākumus.
Balstoties uz piedzīvoto traģēdiju, es katru dienu arvien vairāk brūcēju briesmīgākās sekas. Esmu dzīvē ļoti pozitīvs un laipns cilvēks, cenšos citiem neizrādīt savu pieredzi. Bet tad es nonācu pie nervu sabrukuma - es aizslēdzos vannas istabā un uzsprādzēju, jo vīrs atgriezās no darba un viņam bija pacietība mani nomierināt un uzzināt, kas noticis..
Pēc mana stāsta par viņa prāta stāvokli viņš teica, ka esmu muļķīgs :) un vajadzēja viņam to pateikt jau iepriekš, jo viņa brālēna tēvocis ir viens no labākajiem ārstiem, mammologiem un onkologiem Krievijā, un viņš varēs man izrakstīt pareizu pārbaudi, lai es tiešām saprastu, kas ar manu ķermeni ir kārtībā.
Attiecīgi pirmā lieta, kas man tika uzticēta, bija BRCA I un II gēnu mutācijas pārbaude. Es veicu testus Maskavā Blokhin centrā Kaširkā.
Šī analīze daudzās valstīs ir iekļauta obligātās medicīniskās apdrošināšanas polisē.
Šo analīžu izmaksas kopā ar konsultāciju ar ģenētiķi ir apmēram 10–12 K. Kas jānoskaidro pirms došanās uz konsultāciju, vai kāds no tuvākajiem radiniekiem: mammas, tēti, onkuļi, tantes, vectēvi, vecmāmiņas un, vēlams, vecmāmiņas un vecvectēvi bija saslimuši ar vēzi, jo ģenētiķis uzzīmē jūsu ciltskoku slimībām un var ieteikt nokārtot vēl dažus testus.
Atsevišķi es vēlētos atzīmēt, ka manam brālim nav šādu mutāciju, bet viņš var būt to nesējs, ģenētiķis ieteica nodot līdzīgu analīzi savai meitai, kad viņa sasniedz pilngadību.
Tātad, testu rezultāti bija vārdi, kas man nebija zināmi, tomēr, ņemot vērā ārsta sejas un skaitļus par slimības varbūtību 80%, es tomēr sapratu, ka ne viss ir tik pozitīvs.
Atnākot pie sava vīra tēvoča, viņš teica sekojošo - "Jums nebija paveicies ar šiem rezultātiem piedzimt Krievijā", jo cilvēkiem nav ierasts rūpēties par savu veselību profilakses nolūkos, bet pie ārsta jādodas tikai tad, kad vairs nav spēka iet.
Iespēja ik pēc sešiem mēnešiem veikt ultraskaņas skenēšanu, MRI reizi gadā un veikt audzēja marķieru testus nav atcelta, bet tad man tika piedāvāts variants veikt operāciju "kā Andželīnas Džolijas", jo principā citās valstīs tā ir normāla prakse. liela varbūtība saslimt.
Es pietiekami ātri pieņēmu lēmumu par labu operācijai, pamatojoties uz personīgajiem secinājumiem:
1. Es neesmu gatavs personīgi iziet cauri tam, ko pārdzīvoja mana māte. Jūs to varat saukt par gļēvulību, bet saprotiet, ka tuvākajā laikā mirsit. Ne man, es pārāk mīlu dzīvi.
2. Es neesmu gatavs atstāt savus bērnus bez vecākiem. apmeklējot šo vietu bērnībā, es gribu teikt, ka tas ir arī ļoti, ļoti grūti.
3. Estētiska - jūs nekad nezināt, kā veidosies zvaigznes, vai drebēs ķirurga roka, vai slimība tiek atklāta savlaicīgi vai būs par vēlu, un visa krūts būs jāatņem.

Operācija notika šā gada martā, un tagad tā tiek atgūta. Diemžēl šādu operāciju laikā ir iespējama hematomu veidošanās, un es nonācu to cilvēku rindās, kuriem tas bija. Kas galu galā noveda pie tā, ka 2 operācijas tika veiktas 2 dienas pēc kārtas. Pēc tam mans hemoglobīna līmenis nokritās zem nekurienes, un man nācās uzvilkt pilinātājus ar dzelzi un pēc tam veikt injekcijas. Pīķi ir dusmīgi suņi, kuru dēļ mani kāju pirksti sakrita. Bet ir vēl viena iezīme, turklāt ne tikai “muca sāp”, bet arī dzelzs iekrāso ādu tādā krāsā, kā pirms nedēļas - zilums. Mans vīrs ilgi smējās, ka "viņam nevajadzētu krata pakaļu vai krūtis", uz kuru viņš teica, ka es vērsīšos policijā, noņemšu piekaušanu un rakstīšu šādus jokus, jo mans vidocq tiešām bija tāds kā pēc asinspirts :)

Es sāku mazliet baudīt estētiskos rezultātus, jo tikai pēc operācijas tas viss, maigi izsakoties, izskatījās tik ļoti. Griezumu veic gar halo augšējo arku, tāpat kā plastiskajā ķirurģijā krūšu palielināšanai. Tagad tas viss ir dziedinošs, un taukaudi tiek atjaunoti un sāk piešķirt krūtīm dabisku maigumu..
Fiziskie rezultāti - šobrīd abos sprauslas gandrīz nav jūtīguma, jo muskuļiem vajadzētu, kā to pareizi aprakstīt - "augt" un atgūties savā funkcijā. Tas mani dažreiz nostādīja neērtās pozīcijās - izvirzītos sprauslas: D sarunās ar klientiem, tk. šie divi draugi joprojām dzīvo savu dzīvi, un krūšturi ar putuplasta gumiju vēl nevar nēsāt.

Ja jūs joprojām lasāt visus manus rakstus līdz galam, tad kādus secinājumus var izdarīt no tā:
- ieklausieties sevī un ķermenī
- pārliecinieties, ka pat tad, ja nekas jums nesāp, profilakses nolūkos ik pēc sešiem mēnešiem apmeklējiet ārstu
- neklausieties NEVIENUS speciālistus, kuri labāk nekā citi zina, kā jūs dzīvojat, brauciet uz mežu

Es labprāt atbildēšu uz visiem jautājumiem.
Es atvainojos, bet ne tikko izdomāju komentārus par mīnusiem.

BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas

Inovatīvas biotehnoloģijas centrs Allel saviem klientiem piedāvā plašu ģenētisko pētījumu klāstu. Veiciet analīzi, lai noteiktu izmaiņas BRCA gēnā un uzzinātu savu statusu.

BC (krūts vēzis) ir viens no visizplatītākajiem ļaundabīgo audzēju veidiem visā pasaulē. Visbiežākais slimības cēlonis ir nukleotīdu secības izmaiņas BRCA1 un BRCA2 gēnos, kas, visticamāk, izraisa krūts vēzi vai citas slimības - olnīcu vēzi (OC) un prostatas vēzi (PC).

Krūts audzēju attīstības iespējamība ģenētisko mutāciju dēļ svārstās no 40 līdz 87%, bet olnīcu vēzis - no 24 līdz 55%..

Agrīna diagnostika var samazināt onkoloģijas risku un veikt vairākus pasākumus, lai kontrolētu cilvēku veselības stāvokli.

Ir nepieciešams ziedot asinis BRCA 1 un 2 pacientiem, kuru ģimenes anamnēzē ir vismaz viens cilvēks ar iepriekšminētajām slimībām.

Kas jums jāzina par BRCA1 vai BRCA2 gēna mutācijas testu

Pārbaudes rezultāts, kas apstiprina mutācijas esamību, nav spriedums. Katram pacientam, kurš ir identificējis izmaiņas gēnā, jāzina, ka:

Ģenētiskās izmaiņas notiek kopš dzimšanas, jo tās tiek nodotas no paaudzes paaudzē.

Mutācijas klātbūtne palielina slimības iespējamību, bet nav precīza audzēja attīstības prognoze.

Ja vismaz vienam no vecākiem ir gēna mutācijas, ieteicams veikt BRCA 1.2 asins analīzi un bērnam, jo ​​bojātā gēna pārnešanas varbūtība ir lielāka par 50%.

Pētījums ir ieteicams arī pacientiem ar olnīcu vēzi, krūts vēzi vai prostatas vēzi..

Analīze Allele laboratorijā tiek veikta, izmantojot pirosequencing, kas ļauj precīzi noteikt dažāda veida mutācijas (viena vai vairāku nukleotīdu dzēšanu, aizstāšanu un ievietošanu).

Uzziniet vairāk par pētījumu, uzdodot jautājumu speciālistam, izmantojot tīmekļa vietnes īso veidlapu.

Kas jāpārbauda, ​​lai identificētu mutācijas BRCA gēnā

Obligāti veiktie pētījumi tiek iecelti riska grupas pacientiem pēc tam, kad ir apkopota konkrētas personas ģimenes anamnēze.

Faktori, kas norāda uz prognozējošu ģenētisko pētījumu:

jebkāda veida vēža klātbūtne ģimenē;

agrīna slimības parādīšanās kādā no ģimenes locekļiem;

pacients ir diagnosticējis audzēja slimības formas.

Uzziniet BRCA 1.2 asins analīzes cenu un saņemiet atbildes uz jautājumiem, nosūtot e-pastu uz e-pasta adresi: [email protected]

BRCA gēna mutācija

Gēni BRCA1 un BRCA2 ir nomācoši gēni, kas atbild par DNS pārtraukumu labošanu un ļaundabīgu audzēju attīstības novēršanu..

Nukleotīdu secības izmaiņas gēnos BRCA1 un BRCA2 izraisa to darbības traucējumus, kas var izraisīt ļaundabīgu transformāciju. Lai sāktu audzēja veidošanās procesu, pietiek ar to, ka gēnā ir vismaz viena mutācija.

BRCA gēnu analīze ļauj noteikt visbiežāk sastopamos polimorfismu veidus. Atkarībā no izvēlētā pētījuma analizēto ģenētisko izmaiņu saraksts var būt atšķirīgs.

Reģistrējieties konsultācijai ar ģenētiķi vietnē, aizpildot īsu veidlapu.

Asins analīzes rezultāta dekodēšana BRCA 1.2

Atklājot mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos, krūts vēža un / vai OC attīstības risks ir aptuveni 50–80%. 5382insc mutācija BRCA1 gēnā un 4153delA mutācija BRCA1 gēnā ir visizplatītākās izmaiņas pacientiem ar olnīcu vēzi. Vidējais slimības sākuma vecums: 25-30 gadi. Ar vecumu saslimstības attēls strauji pasliktinās.

Diagnosticēts vēzis ar mutāciju BRCA gēnos, kam raksturīga augsta ļaundabīgā audzēja pakāpe un liela metastāžu varbūtība.

Sazinieties ar ģenētiķi un iziet pētījumu Inovatīvas biotehnoloģijas alēļu centrā, sazinoties ar laboratorijas pārstāvi pa tālruni: +7 (495) 780-92-96.

Iepriekšējais Raksts

Kā dzert soda vēža profilaksei