Galvenais
Ciroze

Brca1 un brca2 analīze ielūgumā

Laba diena! Manai mātei ir krūts vēzis, arī manai vecmāmiņai bija vēzis, manas mātes māsīcai bija arī krūts vēzis. Man ir policistiska slimība un FCM. Veicot punkciju divās cistās, vienas citoloģija parādīja apokrīna epitēlija izplatīšanos ar papillāru struktūru veidošanos uz cistiskās dobuma nelielu elementu fona. Divus mēnešus pēc punkcijas tajā pašā apjomā atkal parādījās cistas. Es nolēmu veikt pārbaudi Nr. 124 GP Invitro (krūts un / vai olnīcu vēža ģimenes gadījumi).
Rezultāti:
BRCA1 (3 mutācijas) - neatklāts
BRCA2 (6174 del T) - INS / INS

Es gribētu zināt, cik bieži jāveic šis tests, jo, kā es to saprotu, tas, ka šodien nav gēnu mutāciju, nav indikators, ka tas vienmēr būs šāds? un ka man nedraud vēzis.
Un otrais jautājums - vai par krūts vēzi var būt vairāk gēnu, kas man jāziedo? kuras netika iekļautas šajā testā Nr. 124?

Es ļoti ceru uz atbildi, paldies jau iepriekš.

Balstoties uz mutāciju pētījuma rezultātiem, kas saistīti ar paaugstinātu krūts vēža attīstības risku, jūs tos neesat atradis. Turklāt jūs varat veikt pētījumus, kuru mērķis ir diagnosticēt predispozīcijas esamību onkoloģisko slimību attīstībai ksenobiotiku detoksikācijas un mutāciju klātbūtnes folātu cikla enzīmu pārkāpumos rezultātā (testi Nr. 7211, 7571, 7591, 7581, 7321, 7331, 7301, 7311, 7601).... Sīkāka informācija par cenām pētījumiem un to sagatavošanai atrodama INVITRO laboratorijas tīmekļa vietnes sadaļās: “Analīzes un cenas” un “Pētījumu profili”, kā arī zvanot pa tālruni 363-0-363 (INVITRO laboratorijas viena atsauce). Balstoties uz pārbaudes rezultātiem, INVITRO laboratorijas mājas lapas sadaļā "Bezmaksas ārstu konsultācijas" jūs varat saņemt konsultāciju ar laboratorijas diagnostikas ārstu, lai noteiktu turpmāku taktiku..

Brca asins analze

Apmēram 5-10% no visiem krūts un olnīcu vēža gadījumiem ir iedzimti, to attīstību var saistīt ar BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijām.

KAS IR ŠĪS GĒNAS?

Gēni BRCA1 un BRCA2 kodē olbaltumvielas, kas palīdz labot DNS bojājumus un uzturēt genoma stabilitāti. Šo gēnu mutācijas izraisa hromosomu nestabilitāti un krūšu, olnīcu un citu orgānu šūnu ļaundabīgu transformāciju. Sievietēm ar dzimumšūnu mutācijām vienā no BRCA1 / 2 gēna alēles pastāv 85% riska risks saslimt ar krūts vēzi visā dzīves laikā (šis risks nedaudz mainās atkarībā no mutācijas vietas un / vai veida). Olnīcu audzēju gadījumā šis risks ir 50%. Iedzimtu BRCA1 / 2 gēnu mutāciju nesējiem ir arī paaugstināta nosliece uz resnās zarnas un prostatas audzēju attīstību..

Kam vajadzētu ziedot asinis par 1. un 2. brci

Ģenētiskā pārbaude ir nepieciešama pacientiem ar personīgu vai ģimenes anamnēzi:

• diagnosticēts krūts vēzis, kas jaunāks par 50 gadiem;
• Primārais multiplā krūts vēzis ar multicentriskiem bojājumiem;
• abu krūšu vēzis (primārais sinhronais un metahronais vēzis, kontralaterālā krūts metastātisks bojājums);
• krūts un olnīcu vēža kombinācija;
• identificēto mutāciju klātbūtne BRCA gēnos tuvākajā radniecībā;
• krūts vēzis vīriešiem;
• trīs reizes diagnosticēts negatīvs krūts vēzis;
• Etniskā izcelsme (aškenazi).

Ko nozīmē mutāciju identificēšana BRCA1 un / vai BRCA2 gēnos asins analīzē?.

  • Pārbaudāmajai personai ir paaugstināts noteiktu vēža veidu attīstības risks. Uzmanību! Mutācijas klātbūtne nebūt nenozīmē slimības attīstību.
  • Katram pētāmā bērna bērnam ir 50% izredzes pārmantot mutāciju gēnos BRCA1 vai BRCA2.
  • Subjekta brāļi un māsas ar lielu varbūtības pakāpi var būt mutāciju nesēji BRCA1 vai BRCA2 gēnos.

Ko darīt, ja brca analīzē ir mutācija?

Vispārīgi ieteikumi sievietēm un vīriešiem, veicot testā atklājot mutācijas BRCA1 vai BRCA2 gēnos:

1. Citu neatkarīgu riska faktoru (smēķēšana, jonizējošais starojums, kancerogēnu darbība) novēršana.

2. Ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu polimorfismus gēnos, kas saistīti ar folātu ciklu (folātu cikla enzīmu ģenētiski defekti var vēl vairāk palielināt kanceroģenēzes risku).

3. Pieaugušu bērnu un tuvu radinieku pārbaude šo gēnu mutāciju pārvadāšanai.

4. Onkologa-mammologa un ģenētiķa konsultācijas.

Lai iegūtu sīkāku informāciju un individuālus ieteikumus, pakalpojumam "BRCA analīze" jāpasūta papildu pakalpojums "Ģenētiķa secinājums".

Cenas brca

IndekssSkatsCena
BRCA ½ analīze:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kvantitatīvs4850
Asins ņemšana no vēnas450
Ģenētiķa secinājums (nav obligāti).
Tagad jums ir iespēja saņemt kvalificētu rakstisku atzinumu no ģenētiķa, pamatojoties uz ģenētisko pētījumu rezultātiem. Lai iegūtu pilnīgāku ārsta atbildi, pasūtot pakalpojumu “Ģenētiķa secinājums”, jums jāaizpilda anketa
2500

Gatavošanās BRCA testa kārtošanai un termiņi.
Īpaša sagatavošanās pētījumam nav nepieciešama. Tam vajadzētu būt vismaz 3 stundām pēc pēdējās ēdienreizes. Jūs varat dzert ūdeni bez gāzes bez ierobežojumiem. Studiju sagatavošanas laiks: 10–11 darba dienas.

TESTA REZULTĀTA APRAKSTS

Pētījuma rezultāti par iedzimtu noslieci uz krūts un olnīcu vēzi var būt šādi: ja mutācija nav atrasta, slejā “Rezultāts” ievadiet “Nav atrasts” un “atklāts”, ja tiek atklāta brca. Slejā "Atsauces vērtības" (norma) pretī šim parametram ir vērtība "Nav noteikts"..

Brca gēnu 1, 2 mutāciju testēšanas secinājuma piemērs

ParametrsRezultātsNorma
Krūts un olnīcu vēzis.
BRCA1 / 2 gēnu mutāciju izpēte
GATAVS
Mutācija BRCA1 185delAG gēnāNav atrastsNav atrasts
Mutācija gēnā BRCA1 300T> G (C61G)Nav atrastsNav atrasts
Mutācija BRCA1 gēnā 2080delAAtklātsNav atrasts
Mutācija BRCA1 4153delA gēnāNav atrastsNav atrasts
Mutācijas BRCA1 gēnā 5382insCNav atrastsNav atrasts
Mutācijas BRCA2 gēnā 6174delTAtklātsNav atrasts
Laboratorijas komentārs:
Lai interpretētu testa rezultātus, nepieciešama konsultācija ar ārstu.

Iziet BRCA analīzi Maskavā

Ārsts ir pasūtījis šo pārbaudi vai vēlaties veikt pārbaudi pats? Mēs iesakām izmantot mūsu medicīnas centra laboratorijas pakalpojumus Kutuzovska prospektā, pastaigas attālumā no tāda paša nosaukuma metro un MCC stacijām. Pārbaudiet grafiku un adresi.

  • Klīnikas ārstniecības telpa - atvērta no 10-00 līdz 20-30 darba dienās, no 10-00 līdz 17-30 - nedēļas nogalēs (sestdienās un svētdienās), kā arī brīvdienās; Asins analīzes tiek ņemtas no sievietēm un vīriešiem.

Vai vēlaties lēti iegūt asins analīzes BRCA 1 un 2? Izmantojiet mūsu īpašo piedāvājumu, kas paredzēts 2 un vairāk cilvēku grupām!

Personu skaits:PieaugušieStudenti, izglītojamie
21520
no 3 līdz 520trīsdesmit
no 6 līdz 10trīsdesmit40
vairāk nekā 10zvanazvana


Atlaides neattiecas uz medicīnas pakalpojumiem, par kuriem jau ir īpaši cenu piedāvājumi, kā arī asins analīzes ņemšanu.

BRCA1 un BRCA2 gēnu analīze, lai noteiktu iedzimtu krūts un olnīcu vēža sindromu

Viens no visbiežāk sastopamajiem ģimenes audzēju veidiem ir iedzimts krūts vēzis (BC), kas veido 5–10% no visiem ļaundabīgu krūšu bojājumu gadījumiem. Iedzimtais krūts vēzis bieži ir saistīts ar augstu olnīcu vēža (OC) risku. Parasti zinātniskajā un medicīniskajā literatūrā tiek izmantots viens termins "krūts-olnīcu vēža sindroms". Turklāt olnīcu audzēju slimībās iedzimtā vēža īpatsvars ir pat lielāks nekā krūts vēža gadījumā: 10-20% OC gadījumu ir saistīti ar iedzimtu ģenētisku defektu..

Nosliece uz BC / OC sindroma sākšanos ir saistīta ar mutāciju klātbūtni BRCA1 vai BRCA2 gēnos šādiem pacientiem. Mutācijas ir iedzimtas - tas ir, burtiski katrā šādas personas ķermeņa šūnā ir bojājumi, ko viņš mantoja. Ļaundabīga jaunveidojuma iespējamība pacientiem ar BRCA1 vai BRCA2 mutācijām sasniedz 70% līdz 70 gadu vecumam.

Gēniem BRCA1 un BRCA2 ir galvenā loma genoma integritātes saglabāšanā, jo īpaši DNS atjaunošanas (atjaunošanas) procesos. Mutācijas, kas ietekmē šos gēnus, parasti izraisa saīsinātu, nepareizu olbaltumvielu sintēzi. Šāds proteīns nevar pareizi veikt savas funkcijas - "uzraudzīt" visa šūnas ģenētiskā materiāla stabilitāti.

Tomēr katrā šūnā ir divi katra gēna eksemplāri - no mammas un no tēta, tāpēc otrais eksemplārs var kompensēt traucējumus šūnu sistēmās. Bet arī tās izgāšanās varbūtība ir ļoti augsta. Ja tiek izjaukti DNS remonta procesi, šūnās sāk uzkrāties citas izmaiņas, kas, savukārt, var izraisīt ļaundabīgu transformāciju un audzēja augšanu..

Vēža ģenētiskās noslieces noteikšana:

Pamatojoties uz N.N. molekulārās onkoloģijas laboratoriju. N.N. Petrovs, pacientiem tiek izmantota pakāpeniska analīze:

  1. vispirms tiek pārbaudīta biežāko mutāciju (4 mutāciju) klātbūtne
  2. ja šādas un klīniskas vajadzības nav, ir iespējams veikt paplašinātu analīzi (8 mutācijas) un / vai pilnīgas BRCA1 un BRCA2 gēnu secības analīzi.

Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 2000 patogēnu mutāciju variantu gēnos BRCA1 un BRCA2. Turklāt šie gēni ir diezgan lieli - attiecīgi 24 un 27 eksoni. Tāpēc BRCA1 un BRCA2 gēnu pilnīga secīga analīze ir darbietilpīgs, dārgs un laikietilpīgs process..

Tomēr dažām tautībām ir ierobežots nozīmīgu mutāciju klāsts (tā sauktais “dibinātāja efekts”). Tādējādi slāvu izcelsmes krievu pacientu populācijā līdz 90% no atklātajiem patogēniem BRCA1 variantiem ir tikai trīs mutācijas: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis fakts ļauj ievērojami paātrināt ģenētisko testēšanu pacientiem ar iedzimtu krūts vēža / OC pazīmēm..

BRCA2 gēna sekvences analīze, c.9096_9097delAA mutācijas identificēšana

Kad jums jāpārbauda BRCA1 un BRCA2 mutācijas??

Nacionālais visaptverošais vēža tīkls (NCCN) iesaka šādus pacientus novirzīt ģenētiskai pārbaudei:

  1. Pacienti līdz 45 gadu vecumam ar krūts vēža diagnozi
  2. Pacienti, kas jaunāki par 50 gadiem, ar krūts vēzi, ja ģimenē ar šādu diagnozi ir vismaz viens tuvs radinieks
  3. Arī tad, ja pacientam līdz 50 gadu vecumam ar krūts vēzi nav onkoloģijas ģimenes anamnēzes
  4. Ja pirms 50 gadu vecuma tiek diagnosticēti vairāki piena dziedzeru bojājumi
  5. Pacienti ar krūts vēzi, kas jaunāki par 60 gadiem - ja saskaņā ar histoloģiskās izmeklēšanas rezultātiem audzējs ir trīs reizes negatīvs (nav izteiktu marķieru ER, PR, HER2).
  6. Ja diagnosticēts krūts vēzis jebkurā vecumā - ja ir vismaz viena no šīm pazīmēm:
    • vismaz 1 tuvs radinieks ar krūts vēzi, kas jaunāks par 50 gadiem;
    • vismaz 2 tuvi radinieki ar krūts vēzi jebkurā vecumā;
    • vismaz 1 tuvs radinieks ar OC;
    • vismaz 2 tuvu radinieku klātbūtne ar aizkuņģa dziedzera vēzi un / vai prostatas vēzi;
    • kam ir vīrieša radinieks ar krūts vēzi;
    • piederība populācijai ar augstu iedzimtu mutāciju biežumu (piemēram, Aškenazi ebreji);
  7. Visiem pacientiem diagnosticēts olnīcu vēzis.
  8. Ja vīrietim ir diagnosticēts krūts vēzis.
  9. Ja tiek diagnosticēts prostatas vēzis (ar Gleason punktu skaitu> 7) vismaz vienam radiniekam ar OC vai BC līdz 50 gadu vecumam vai ja ir vismaz divi radinieki ar BC, aizkuņģa dziedzera vēzi vai prostatas vēzi.
  10. Ja jums ir diagnosticēts aizkuņģa dziedzera vēzis, ja jums ir vismaz viens radinieks ar OC vai BC līdz 50 gadu vecumam vai ja jums ir vismaz divi radinieki ar krūts vēzi, aizkuņģa dziedzera vēzi vai prostatas vēzi.
  11. Ja aizkuņģa dziedzera vēzis tiek diagnosticēts indivīdam, kurš pieder Aškenažu ebreju etniskajai grupai.
  12. Ja radiniekam ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija

Molekulārās ģenētiskās analīzes veikšana jāpapildina ar ģenētiskām konsultācijām, kuru laikā tiek pārrunāts testēšanas saturs, nozīme un sekas; pozitīvu, negatīvu un neinformatīvu rezultātu nozīme; ierosinātā testa tehniskie ierobežojumi; nepieciešamība informēt radiniekus iedzimtas mutācijas gadījumā; audzēju skrīninga un profilakses iezīmes mutāciju nesējos utt..

Kā pārbaudīt BRCA1 un BRCA2 mutācijas?

Analīzes materiāls ir asinis. Ģenētiskai pārbaudei tiek izmantotas EDTA caurules (purpursarkana vāciņa). Asinis var ziedot Nacionālā medicīnas pētījumu centra laboratorijā vai atnest no jebkuras citas laboratorijas. Asinis istabas temperatūrā glabā līdz 7 dienām.

Īpaša sagatavošanās pētījumam nav nepieciešama, pētījuma rezultātus neietekmē ēdienreizes, medikamenti, kontrastvielu ievadīšana utt..

Pārbaude nebūs jāveic atkārtoti pēc kāda laika vai pēc ārstēšanas. Iedzimta mutācija nevar izzust vai parādīties dzīves laikā vai pēc ārstēšanas saņemšanas.

Ko darīt, ja sievietei ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija?

Patogēno mutāciju nesējiem ir izstrādāts pasākumu kopums krūts jaunveidojumu un olnīcu vēža agrīnai diagnosticēšanai, profilaksei un ārstēšanai. Ja veselīgu sieviešu vidū ir savlaicīgi identificēt tās, kurām ir gēna defekts, agrīnā stadijā ir iespējams diagnosticēt slimības attīstību.

Pētnieki ir identificējuši ar BRCA saistīto audzēju jutības pret narkotikām īpašās iezīmes. Viņi labi reaģē uz dažām citotoksiskām zālēm, un ārstēšana var būt ļoti veiksmīga..

Veseliem BRCA mutāciju nesējiem ieteicams:

  1. Ikmēneša pašpārbaude no 18 gadu vecuma
  2. Piena dziedzeru klīniskā pārbaude (mamogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana) no 25 gadu vecuma.
  3. BRCA1 / 2 gēna mutācijas nesējiem vīriešiem ieteicams katru gadu veikt piena dziedzeru klīnisko pārbaudi, sākot no 35 gadu vecuma. Sākot no 40 gadu vecuma, ieteicams veikt prostatas skrīninga pārbaudi.
  4. Dermatoloģiski un oftalmoloģiski izmeklējumi melanomas agrīnai diagnosticēšanai.

Kā tiek iedzimta nosliece uz krūts vēzi un olnīcu vēzi.

Bieži vien BRCA1 / BRCA2 mutāciju nesējiem ir jautājums - vai tas ir nodots visiem bērniem un kādi ir ģenētiski cēloņi iedzimtai krūts vēža formai? Iespēja nodot bojātu gēnu pēcnācējiem ir 50%.

Slimību vienādi pārmanto gan zēni, gan meitenes. Gēns, kas saistīts ar krūts un olnīcu vēža attīstību, neatrodas dzimuma hromosomās, tāpēc mutācijas pārnešanas varbūtība nav atkarīga no bērna dzimuma.

Ja mutācija tika nodota vīriešiem vairākās paaudzēs, ir ļoti grūti analizēt ciltsrakstus, jo vīrieši diezgan reti saslimst ar krūts vēzi pat ar gēna defektu.

Piemēram: pacienta vectēvs un tēvs bija pārvadātāji, un viņiem slimība neattīstījās. Jautāts, vai ģimenē ir bijuši vēža gadījumi, šāds pacients atbildēs noliedzoši. Ja nav citu iedzimtu audzēju klīnisko pazīmju (agrīns vecums / audzēju daudzveidība), slimības iedzimto komponentu var neņemt vērā.

Ja tiek atrasta BRCA1 vai BRCA2 mutācija, ieteicams pārbaudīt arī visus asinsradiniekus.

Kāpēc ģenētiskajā izpētē ir svarīgi ņemt vērā etniskās saknes??

Daudzām etniskajām grupām ir savs biežu mutāciju komplekts. Izvēloties pētījumu dziļumu, jāņem vērā priekšmeta nacionālās saknes.

Zinātnieki ir pierādījuši, ka dažām tautībām ir raksturīgs ierobežots nozīmīgu mutāciju klāsts (tā sauktais "dibinātāja efekts"). Tādējādi slāvu izcelsmes krievu pacientu populācijā līdz 90% no atklātajiem patogēniem BRCA1 variantiem ir tikai trīs mutācijas: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis fakts ļauj ievērojami paātrināt ģenētisko testēšanu pacientiem ar iedzimtu krūts vēža / OC pazīmēm..

Un nobeigumā - vizuālais infogrāfiskais "Iedzimtā krūts un olnīcu vēža sindroms." Autore - Kuligina Ekaterina Šotovna, Ph.D., federālās valsts budžeta iestādes “N.I.” Molekulārās onkoloģijas zinātniskās laboratorijas vecākā pētniece N.N. Petrovs "Krievijas Veselības ministrija.

Autora publikācija:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
N.N. molekulārās onkoloģijas zinātniskās laboratorijas laboratorijas asistents-pētnieks N.N. Petrovs "Krievijas Veselības ministrija

BRCA ANALĪZE

ASINES ĢENĒTISKĀ ANALĪZE BRCA 1 & 2

BRCA 1 un BRCA 2 ir cilvēka gēni, kas pieder pie tādu gēnu klases, kas pazīstami kā audzēju nomācēji. Normālas struktūras apstākļos BRCA 1 un BRCA 2 nodrošina šūnu ģenētiskā materiāla (DNS) stabilitāti un palīdz novērst to nekontrolētu augšanu. Šo gēnu mutācijas ir saistītas ar risku saslimt ar iedzimtām olnīcu un krūts vēža formām..

"Krūts vēža tests" - BRCA 1 gēns - plašākai sabiedrībai kļuva zināms, pateicoties amerikāņu aktrises Andželīnas Džolijas nesenajām darbībām un paziņojumiem, un to noteikti sauks par Andželīnas Džolijas Voightas genomu - "Džolijas gēns". Sakarā ar mutācijas klātbūtni specifiskajā gēnā BRCA1, kas identificēts BRCA 1/2 asins analīzē, filmas zvaigznei bija 87% risks kļūt par krūts vēža upuri un 50% olnīcu vēža. Lai nedzīvotu pastāvīgi zem Damokla zobena, Džolija nolēma iziet dubultu mastektomiju (viņa ķirurģiski izņēma abas krūtis). Atgādināsim, māte Angelina Jolie Marcheline Bertrand 2007. gadā nomira no olnīcu vēža, nesen nomira no krūts vēža un viņas tante, māsa Marcheline. Situācija, bez šaubām, ir neviennozīmīga un nav pilnībā motivēta, taču, neskatoties uz to, ir izveidots precedents.

Sievietes dzīvē krūts un olnīcu vēža attīstības risks ievērojami palielinās, ja viņa pārmanto kaitīgas mutācijas BRCA 1 vai BRCA 2 gēnos.Šādai sievietei ir paaugstināts risks saslimt ar šīm slimībām agrīnā vecumā (pirms menopauzes), un viņai bieži ir vairāki tuvi radinieki, ar kuriem tur bija līdzīga diagnoze. Kaitīgas BRCA 1 gēna mutācijas var arī palielināt dzemdes kakla, dzemdes, aizkuņģa dziedzera un resnās zarnas vēža risku.

AKCIJA
no 2017. gada 20. marta!

Atlaides, ja tās iztur analīzi:
2 cilvēki - 15%
3 cilvēki - 20%
No 4 cilvēkiem - 25%

Kaitīgas BRCA 2 gēna mutācijas var vēl vairāk palielināt aizkuņģa dziedzera vēža, kuņģa vēža, žultspūšļa un žultsvada vēža un ādas vēža risku. Vīriešiem ar šīm mutācijām ir arī paaugstināts krūts vēža attīstības risks. Arī vīriešiem, kuriem ir kaitīgas BRCA 1 vai BRCA 2 gēna mutācijas, var būt paaugstināts risks saslimt ar cita veida vēzi - aizkuņģa dziedzeri, sēkliniekiem, prostatu.

"Iedzimtais olnīcu un krūts vēža sindroms" ir iedzimts traucējums, ko izraisa paaugstināts ģenētiskais risks, visbiežāk pirms 50 gadu vecuma. Pētījumi rāda, ka aptuveni 10% krūts un olnīcu vēža šajos gadījumos rodas izmaiņu dēļ kādā no 2 gēniem - BRCA1 un BRCA2. Šos gēnus var iegūt vai nu no tēva, vai no mātes. BRCA ANALĪZE nosaka mutāciju klātbūtni šajos gēnos, tāpēc varat veikt pasākumus, lai samazinātu savas iespējas saslimt ar vēzi.

BRCA ANALĪZES POZITĪVA

Pozitīvs BRCA tests parasti norāda, ka persona ir mantojusi zināmas kaitīgas mutācijas BRCA1 vai BRCA2 gēnos, un tāpēc tai ir paaugstināts noteiktu vēža attīstības risks, kā aprakstīts iepriekš. Tomēr pozitīvs testa rezultāts satur tikai informāciju par vēža attīstības risku. BRCA analīze nevar noteikt, vai cilvēkam reāli attīstīsies vēzis vai kad.

Vēža iespējamība, kas saistīta ar BRCA1 vai BRCA2 gēnu kaitīgu mutāciju, ir visaugstākā ģimenēs ar vairāku krūts vēzi gan olnīcu, gan krūts vēža gadījumā, ja vienam vai vairākiem ģimenes locekļiem ir divi primārā vēža perēkļi. Tomēr ne katrai šo ģimeņu sievietei ir kaitīgas mutācijas BRCA1 vai BRCA2 gēnos, un ne katrs vēzis šādās ģimenēs ir saistīts ar šo gēnu mutācijām. Turklāt ne katrai sievietei, kurai ir mutācijas BRCA 1 vai BRCA 2 gēnos, attīstīsies krūts un olnīcu vēzis. Ja krūts vēža pārbaude ir pozitīva, ir vairākas iespējas, kas var palīdzēt personai pārvaldīt šo risku..

BRCA ANALĪZE NEGATĪVA

Negatīvs testa rezultāts nenozīmē, ka personai neattīstīsies vēzis; tas nozīmē, ka risks ir vienāds ar vidējo kopumā.


Ģenētiskās testēšanas priekšrocības ir skaidras, vai BRCA 1/2 tests ir pozitīvs vai negatīvs. Negatīva rezultāta priekšrocības ir tas, ka tas rada atvieglojuma sajūtu un noliedz nepieciešamību pēc padziļinātas izpētes vai iejaukšanās. Pozitīvs testa rezultāts var novērst nenoteiktību un ļaut jums pieņemt apzinātus lēmumus par savu nākotni, tostarp veikt profilaktiskus pasākumus, lai samazinātu vēža risku..

KUR NOMA BRCA 1/2

Ja jūs interesē asins nodošana BRCA 1/2, pastāv problēmas ar piena dziedzeriem, kuras jāapspriež ar speciālistu, nāciet uz tikšanos pie mūsu medicīnas centra onkologa-mammologa. Mūsu speciālists, pamatojoties uz izmeklēšanas, palpēšanas, ultraskaņas, histoloģiskās, citoloģiskās izmeklēšanas, anamnēzes datiem, detalizētu pacienta stāstu par sūdzībām un sajūtām, diagnosticēs un izrakstīs ārstēšanas shēmu.

IndekssAnalīzes veidsCena 19.01.01
Asins analīze krūts un olnīcu vēzim.
BRCA ½ gēnu mutāciju izpēte: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kvantitatīvs4 850 berzēt
Ārstu ģenētikas secinājums
ģenētiķa kvalificēts rakstisks atzinums, kura pamatā ir ģenētisko pētījumu rezultāti. Lai iegūtu pilnīgāku atbildi, pasūtot pakalpojumu “Ģenētiķa secinājums”, vispirms jāaizpilda piedāvātā anketa
2 500 rubļu

Pārbaudes rezultāts ir gatavs 10 dienas. Asins ņemšana mūsu medicīnas centrā katru dienu, septiņas dienas nedēļā, no pulksten 10 līdz 00. Šis pētījums tiek veikts tukšā dūšā vai vismaz 6-8 stundas pēc ēšanas.

Noklikšķiniet uz attēla, kas atrodas iepriekš, un atrodiet vairāk par eksāmenu ar mammologu.

BRCA gēnu mutācijas

Saīsinājums BRCA apzīmē divus gēnus - BRCA1 un BRCA2. No angļu valodas viņu vārds tiek tulkots kā "krūts vēža gēns" (BReast CAncer gēns).

Parasti proteīni, kas kodē šos gēnus, ir nepieciešami, lai labotu bojāto DNS. Ja tajos rodas defekti, šī funkcija tiek traucēta, bojātā DNS netiek pareizi atjaunota, šūnā uzkrājas ģenētiski sabrukumi, un tā var pārvērsties par vēzi.

Saskaņā ar statistiku, mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos notiek vienā no 300-800 cilvēkiem. Nesējiem ir palielināts krūts, olnīcu, olvadu, vēderplēves, prostatas, aizkuņģa dziedzera, kuņģa, žultspūšļa un žultsvadu, kā arī melanomas vēža risks. Ja cilvēks pārmanto dažas mutācijas no abiem vecākiem, viņam attīstās Fankoni anēmija, palielinās noteiktu ļaundabīgu audzēju un akūtas mieloleikozes attīstības risks.

Kādas funkcijas parasti veic BRCA1 un BRCA2??

BRCA1 un BRCA2 gēni atrodas dažādās hromosomās - attiecīgi 17. hromosomas garā zarnā (q) 21.31. Pozīcijā un 13. hromosomas garajā zarnā (q) 13.1. Pozīcijā. Bet viņi veic līdzīgas funkcijas..

Abas olbaltumvielas, kuras kodē šie gēni, atjauno homologā rekombinācijā DNS divkāršo virkni. Visas hromosomas cilvēka šūnās ir savienotas pārī. Kad vienā no hromosomām ir sabojātas abas DNS šķipsnas, māsas hromosoma tai “ziedo” viena DNS līdzīga fragmenta virkni, un otrā virkne tiek atjaunota gar to, tāpat kā veidnē..

BRCA gēniem ir liela loma šajā procesā. Tie ir audzēju nomācoši gēni. Ja tajās notiek mutācijas, genoms kļūst nestabils. Uzkrāto ģenētisko defektu dēļ normāla šūna pārvēršas audzēja šūnā un rada ļaundabīgu audzēju.

Kā notiek mutācija un kā tā draud??

Visas gēnu mutācijas ir sadalītas divās lielās grupās:

  • Iedzimtu (dīgļu) cilvēks saņem no vecākiem. Piemēram, ja mātei vai tēvam ir BRCA1 vai BRCA2 gēna defekts, bērnam ir 50% iespēju to iegūt, un tas atradīsies visās ķermeņa šūnās. BRCA mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, tas ir, pietiekami, ka tā atrodas tikai vienā no pārī esošajām hromosomām. Pat ja otrais gēns ir normāls, olbaltumvielu darbība ir traucēta, un tas apdraud paaugstinātu vēža risku..
  • Somatiskās mutācijas rodas dzīves laikā, piemēram, jonizējošā starojuma, ķīmisko kancerogēnu iedarbības rezultātā. Šajā gadījumā ģenētiskais defekts notiks tikai dažās šūnās. Un tas var izraisīt arī vēzi..

Pašlaik BRCA gēnos ir daudz dažādu mutāciju veidu. Tās var būt dzēšanas (hromosomas daļas zaudēšana), iestarpinājumi (nevajadzīgi ievietojumi DNS), viena nukleotīda polimorfismi (ģenētiskā koda atsevišķu "burtu" aizstāšana).

Cik liels ir vēža risks??

Krūts vēzis ir visizplatītākais "sieviešu" ļaundabīgais audzējs. Pēc Amerikas Savienoto Valstu ekspertu domām, šī slimība tiks diagnosticēta katrai astotajai sievietei viņas dzīves laikā. Arī vīriešiem šāds audzējs var rasties, taču risks dzīves laikā ir daudz mazāks - 0,1%. Ja ir traucēta BRCA gēnu darbība, risks tiek ievērojami palielināts.

Ar mutācijām BRCA1:

  • Krūts vēža attīstības risks sievietēm vecumā līdz 70 gadiem: 44–78%.
  • Vīriešu krūts vēža risks pēc 70 gadu vecuma: 0,22–2,8%.

Ar BRCA2 mutācijām:

  • Krūts vēža attīstības risks sievietēm vecumā no 70 gadiem: 31–56%.
  • Vīriešu krūts vēža risks pēc 70 gadu vecuma: 3,2-12%.

Krūts vēzis, kas saistīts ar iedzimtām mutācijām, veido 5-10% no visiem gadījumiem. 35% gadījumu par tā attīstību ir saistīti BRCA1 gēna defekti, 25% gadījumu - BRCA2 gēna defekti.

Olnīcu vēža attīstības risks dzīves laikā vidējai sievietei ir aptuveni 1,3%. Ar mutācijām BRCA1 gēnā tas palielinās līdz 18–54%, BRCA2 gēnā - līdz 2,4–19%.

Kam jāveic BRCA mutāciju pārbaude?

Konsultācijas ar klīnisko ģenētiķi un BRCA gēnu mutāciju testi ir norādīti šādos gadījumos:

  • Sievietes krūts vēzis tiek diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma.
  • Ļaundabīgi audzēji abās krūtīs.
  • Trīs reizes negatīvs krūts vēzis: saskaņā ar imūnhistoķīmiskajiem pētījumiem audzēja šūnu virsmā nav hormonu estrogēna un progesterona, kas ir HER2 receptoru proteīns, receptoru.
  • Medulārs krūts vēzis ir reti sastopams histoloģisks audzēja tips, statistiski bieži saistīts ar mutācijām.
  • Vairāki primāri ļaundabīgi audzēji (PMN) - kad pacientam vienlaikus tiek diagnosticēti divi vai vairāki dažādi ļaundabīgi audzēji. Visbiežāk mēs runājam par krūts un olnīcu vēzi.
  • Olnīcu, olvadu vēzis, vēderplēves ļaundabīgo šūnu bojājumi jebkurā vecumā.
  • Krūts vēzis vīrietī.
  • Gēnu BRCA1 un BRCA2 mutācijas ir īpaši izplatītas Aškenažu ebreju etniskajā grupā, viņiem ieteicams veikt pārbaudi pat tad, ja nav citu riska faktoru..

Ieteicams pārbaudīt arī cilvēkiem, kuriem ir ģimenes anamnēze: ja krūts vēzis tika diagnosticēts tuvu radiniekam, kas jaunāks par 50 gadiem, olnīcu vēzis jebkurā vecumā, divpusēji audzēji piena dziedzeros, primāri multipli ļaundabīgi audzēji, ja krūts vēzis tiek diagnosticēts jebkurā vecumā divi tuvi radinieki, vīrieša radinieks.

BRCA gēnu mutāciju iedzimtība. Normālas hromosomu sadaļas ir parādītas rozā, baltā krāsā - sadaļa ar mutāciju. Šajā gadījumā pārvadātājs ir tēvs, viņš nodeva “nepareizo” gēnu vienam no dēliem un vienai no meitām (50%). Divi citi bērni (50%) mantoja normālus gēnus. Avots

Ja šie riska faktori pastāv, ir loģiski vispirms pārbaudīt BRCA mutācijas ģimenes loceklim, kuram diagnosticēts vēzis. Pēc tam veic testus, lai atklātu mutācijas viņa tuvos radiniekos. Bērniem līdz 18 gadu vecumam šie pētījumi nav nepieciešami, jo bērnībā nav efektīvu profilakses pasākumu..

Zinot par BRCA mutācijas klātbūtni vēža slimniekam, ārsts var izrakstīt efektīvāku ārstēšanu un pareizi novērtēt prognozi. Veseliem cilvēkiem šī informācija palīdz savlaicīgi veikt dažus profilakses pasākumus..

Kā identificēt BRCA mutācijas?

Šim nolūkam ir īpašas analīzes. Pārbaudei var nosūtīt asins paraugu (ko sauc par šķidru biopsiju) vai ļaundabīga audzēja gabalu. Asinīs var atrast tikai iedzimtas mutācijas. Audzēja audu analīze ļauj identificēt somatiskās mutācijas, kas notikušas tieši vēža šūnās. Tāpēc bieži ieteicams laboratorijai nosūtīt gan asins paraugu, gan audu fragmentu..

Mutācijas tiek atklātas dažādos veidos, vismodernākā ir nākamās paaudzes sekvencēšanas (NGS) metode. Tas ļauj identificēt maksimāli dažādus ģenētiskos defektus. Eiropas klīnika sadarbojas ar vadošajām ārvalstu laboratorijām, kas veic šādus pētījumus.

Ko nozīmē rezultāts?

Ja laboratorijas rezultāts ir pozitīvs, tas nozīmē, ka audzēja šūnās ir BRCA mutācija.

Ja rezultāts ir negatīvs, tas nenozīmē, ka šūnā esošie gēni darbojas absolūti normāli. Pirmkārt, BRCA mutācijas ir ļoti atšķirīgas. Lielāko daļu no tiem var atklāt, bet daži reti ir pētīti, un analīzes tos neatklāj. Otrkārt, kaut arī BRCA1 un BRCA2 gēni ir normāli, mutācijas, kas veicina vēzi, var būt citos gēnos. Daudzus no tiem var noteikt arī, izmantojot NGS metodi.

Dažreiz rezultāts ir neskaidrs. Tas nozīmē, ka ir atrasta mutācija, bet nav pierādījumu, ka tā palielina vēža risku..

Ja BRCA mutāciju testa rezultāts ir negatīvs, bet ir faktori, kas skaidri norāda, ka vēzis var būt iedzimts, jums atkal jākonsultējas ar klīnisko ģenētiķi. Ārsts izlems, ko darīt tālāk.

Ko darīt, ja tiek atrasts ģenētisks defekts? Vai ir iespējams samazināt vēža risku?

Sievietēm, kurām ir mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos, nepieciešama rūpīgāka uzraudzība. Meitenei vajadzētu būt iespējai veikt krūšu pašpārbaudi, un no 18 gadu vecuma to darīt reizi mēnesī. Sākot no 25 gadu vecuma, ieteicams katru gadu apmeklēt mammologu.

Turklāt eksperti iesaka veikt piena dziedzeru MR no 25 līdz 30 gadiem, ja to nav iespējams veikt - mamogrāfiju. Sākot no 30 gadu vecuma, tiek parādīta ikgadējā mamogrāfija un MRI ar kontrastu.

Lai samazinātu risku, ārsts var ieteikt vienu no diviem pasākumiem:

  • Profilaktiska ārstēšana ar tamoksifēnu - hormonālām zālēm, kas bloķē estrogēna iedarbību.
  • Piena dziedzeru un / vai olnīcu profilaktiska noņemšana. Pēc divpusējas mastektomijas krūts vēža risks tiek samazināts par 90-95%.

Kā tiek ārstēts krūts vēzis ar BRCA mutācijām??

Šo mutāciju klātbūtne ietekmē ārstēšanas taktikas prognozi un izvēli. Šādām sievietēm palielinās otrā ļaundabīga audzēja risks tajā pašā vai citā krūts kaklā, tāpēc ķirurgi bieži iesaka divpusēju mastektomiju, savukārt pacientam bez mutācijām varētu iztikt bez orgānu saglabāšanas operācijas..

Krūts audzēji ar BRCA1 un BRCA2 gēnu defektiem bieži ir trīskārši negatīvi, tas ir, viņiem trūkst hormonu estrogēna un progesterona, kas ir HER2 receptoru proteīns, receptoru. Šādus vēžus ir grūtāk ārstēt, hormonālie un dažas mērķtiecīgas zāles ir neefektīvas pret to. Nelabvēlīgāka perspektīva.

Tā kā BRCA gēni ir iesaistīti DNS atjaunošanā, vēža šūnas, kurās ir traucēta to darbība, ir jutīgākas pret ķīmijterapijas zālēm, kas bojā DNS, piemēram, cisplatīnu. Ja audzēja šūnās ir dzimumhormonu receptori, tie ir jutīgi pret taksānu grupas ķīmijterapijas zālēm.

Audzēja augšanu var apturēt PARP inhibitori - zāles, kas traucē bojātā DNS atjaunošanu. Tā rezultātā vēža šūnās uzkrājas vēl vairāk mutāciju, kas noved pie viņu nāves. Šajā grupā ietilpst narkotikas olaparib (Linparza), rucaparib (Rubraka).

Eiropas klīnika izmanto vismodernākās analīzes, lai noteiktu mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos, un ārstē ļaundabīgus audzējus saskaņā ar mūsdienu starptautiskajiem protokoliem. Mēs zinām, kā rīkoties ar vēzi sarežģītos gadījumos. Jūs varat saņemt padomu no mūsu onkologa, uzzināt par saviem riskiem un to, kādus skrīninga veidus ieteicams regulāri veikt jūsu gadījumā..

66-10-013. Krūts vēzis - BRCA. Gēnu BRCA1 un BRCA 2 polimorfismu noteikšana (8 polimorfismi)

MZRF nomenklatūra (pasūtījuma Nr. 804n): A27.05.040 "BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju molekulārā ģenētiskā izpēte asinīs"

Biomateriāls: Asins EDTA

Darba izpildes termiņš (laboratorijā): 6 darba dienas *

Apraksts

Gēniem BRCA1 un BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Ir liela nozīme šūnu DNS atjaunošanā, šūnu cikla regulēšanā un aizsargā tos no ļaundabīgas deģenerācijas. Mutāciju klātbūtne BRCA1 vai BRCA2 gēnos izraisa noteiktu šo gēnu ieprogrammēto funkciju izzušanu. Tas palielina noteiktu ļaundabīgu audzēju risku: krūts un olnīcu vēzi sievietēm, krūts un prostatas vēzi vīriešiem un aizkuņģa dziedzera vēzi..
Ir zināms, ka BRCA 1 gēna mutācijas izraisa apmēram 45–85% iedzimto krūts un olnīcu vēzi sievietēm un apmēram 40% prostatas vēzi vīriešiem..
BRCA2 mutācijas rada 65–95% sieviešu krūts vēža risku (5–20% divpusēja vēža risku), 6% krūts vēža vīriešiem un 27% olnīcu vēža sievietēm.

Pētījumā iekļauti 8 polimorfismi, kas saistīti ar šo stāvokli:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Rezultāts tiek izsniegts bez ģenētiķa slēdziena. Jūs varat papildus pasūtīt pakalpojumu 03-00-001.

Indikācijas norīkošanai

  • klātbūtne ģimenē ar prostatas, krūts, olnīcu onkoloģiskām slimībām;
  • krūts vēža (olnīcu vai prostatas vēža) noteikšana pirms 35 gadu vecuma, divpusējs vai multifokāls krūts vēzis.

Sagatavošanās pētījumiem

Asins paraugu ņemšanu veic ne agrāk kā 4 stundas pēc pēdējās ēdienreizes. Priekšvakarā nepārēdieties, izvairieties no fiziskas slodzes un emocionāla stresa. Nav ieteicams lietot pretvīrusu un antibakteriālas zāles 24 stundas pirms biomateriāla uzņemšanas.

Rezultātu interpretācija / Informācija speciālistiem

Pārbaudes rezultāta interpretācijai ieteicams konsultēties ar speciālistu.

Kur var pārbaudīt?

Norādiet to medicīnas centru adreses, kur varat pasūtīt pētījumu, zvanot pa tālruni 8-800-100-363-0
Visi CITILAB medicīnas centri Kazaņā >>

Visbiežāk pasūta, izmantojot šo pakalpojumu

KodsVārdsJēdziensCenaPasūtīt
11-10-001Pilns asins skaits (CBC / Dif. - 5 leikocītu frakcijas)no 1 w.d.190.00 r.
31-20-001TSH jutīgs (vairogdziedzeri stimulējošs hormons)no 1 w.d.270.00 r.
31-20-008T4 vispārno 1 w.d.270.00 r.
32-20-001Prolaktīnsno 1 w.d.270.00 r.
32-20-004Estradiols (E2)no 1 w.d.330.00 r.

* Vietne norāda maksimālo iespējamo pētījuma termiņu. Tas atspoguļo laiku, kas nepieciešams pētījuma pabeigšanai laboratorijā, un tajā nav iekļauts laiks, kurā biomateriālu piegādā laboratorijai..
Sniegtā informācija ir paredzēta tikai atsaucei un nav publisks piedāvājums. Lai iegūtu jaunāko informāciju, sazinieties ar darbuzņēmēja medicīnas centru vai zvanu centru.

BRCA I un II gēnu mutācija vai mana pieredze ar "Angelina Jolie"

Es apsolīju dalīties pieredzē par operāciju, atbildot uz ziņu http://pikabu.ru/story/_3392094

Par ko tiks runāts - zemādas mastektomija ar vienlaicīgu piena dziedzeru protezēšanu vai, citiem vārdiem sakot, piena dziedzeru noņemšana un implantu uzstādīšana.
Manas iepriekš sasaistītās ziņas autors izvirzīja ļoti interesantu pētījumu jautājumu par mutāciju noteikšanu BRCA I un II gēnos. Mutāciju klātbūtne šajos gēnos ļauj ar noteiktu varbūtības pakāpi noteikt noslieci uz krūts un olnīcu vēža attīstību..
Faktiski, kā es principā uzzināju par šādu analīžu esamību un kā es pieņēmu lēmumu veikt šo operāciju.

Kopš 17 gadu vecuma es sāku cieš no mastopātijas - slimības, kas nav sveša lielai daļai sieviešu visā pasaulē. Pirmkārt, mammologs ieteica dzert homeopātiskos pilienus, no kuriem divu mēnešu laikā es ieguvu 15 kg, lai gan patiesībā šis līdzeklis nebija hormonāls, pēc tam sākās atmiņas pazušana, un es nolēmu atteikties no šī medikamenta. Vēlāk es atradu homeopātu, varbūt viņi šeit man uzmetīs cepures, ka viņi visi ir šarlatāni utt., Bet dīvainā kārtā visas šīs maģiskās lādētās piena cukura bumbiņas man palīdzēja. Es atgriezos normālā svarā un manas krūtis sāka justies lieliski :). Es gribu atzīmēt, ka es 2 gadus lietoju šīs bumbiņas. Tad kaut kā ieguvu visu šo triku - bumbiņas no rīta, pēcpusdienā, vakarā. Nu tad strādāja mana tēva iecienītais teiciens - priesteri jutās labāk, tāpēc jūs varat izklaidēties.
Gadu vēlāk šīs naidīgās sāpes krūtīs atgriezās, manas sāpes krūtīs pastāvīgi sāpēja, nebija nozīmes ne pirms cikla, ne pēc tā. Vietējās klīnikas ārsti ieteica dzemdēt, jo tas palīdz dažām sievietēm, bet es vēl nebiju gatava šādā veidā risināt šo jautājumu :). Ko es varu teikt par savu garīgo un morālo stāvokli, ka es ķēros pie vairākām plombām, kuras vēlāk, pēc ultraskaņas rezultātiem, tika attiecinātas uz fibrocistisko mastopātiju un atkal viņi teica, ka staigā, meitene.
Tomēr mans depresīvais stāvoklis sāka pieaugt, jo šeit jums jāatgriežas manā pagātnē - mana māte nomira no krūts vēža, kad man bija 17 gadu. Un pilnīgi apzinātā un atbilstošā vecumā es pārdzīvoju visas grūtības, kas saistītas ar faktu, ka tavs acu priekšā mirst visdārgākais un tuvākais cilvēks, kurš tikai kūst katru dienu. Un iemesls tam, pirmkārt, bija medicīniska kļūda - vēža veidošanās nebija pilnībā noņemta un tā netika atklāta laikā, kad nebija jēgas veikt nekādus operatīvus pasākumus.
Balstoties uz piedzīvoto traģēdiju, es katru dienu arvien vairāk brūcēju briesmīgākās sekas. Esmu dzīvē ļoti pozitīvs un laipns cilvēks, cenšos citiem neizrādīt savu pieredzi. Bet tad es nonācu pie nervu sabrukuma - es aizslēdzos vannas istabā un uzsprādzēju, jo vīrs atgriezās no darba un viņam bija pacietība mani nomierināt un uzzināt, kas noticis..
Pēc mana stāsta par viņa prāta stāvokli viņš teica, ka esmu muļķīgs :) un vajadzēja viņam to pateikt jau iepriekš, jo viņa brālēna tēvocis ir viens no labākajiem ārstiem, mammologiem un onkologiem Krievijā, un viņš varēs man izrakstīt pareizu pārbaudi, lai es tiešām saprastu, kas ar manu ķermeni ir kārtībā.
Attiecīgi pirmā lieta, kas man tika uzticēta, bija BRCA I un II gēnu mutācijas pārbaude. Es veicu testus Maskavā Blokhin centrā Kaširkā.
Šī analīze daudzās valstīs ir iekļauta obligātās medicīniskās apdrošināšanas polisē.
Šo analīžu izmaksas kopā ar konsultāciju ar ģenētiķi ir apmēram 10–12 K. Kas jānoskaidro pirms došanās uz konsultāciju, vai kāds no tuvākajiem radiniekiem: mammas, tēti, onkuļi, tantes, vectēvi, vecmāmiņas un, vēlams, vecmāmiņas un vecvectēvi bija saslimuši ar vēzi, jo ģenētiķis uzzīmē jūsu ciltskoku slimībām un var ieteikt nokārtot vēl dažus testus.
Atsevišķi es vēlētos atzīmēt, ka manam brālim nav šādu mutāciju, bet viņš var būt to nesējs, ģenētiķis ieteica nodot līdzīgu analīzi savai meitai, kad viņa sasniedz pilngadību.
Tātad, testu rezultāti bija vārdi, kas man nebija zināmi, tomēr, ņemot vērā ārsta sejas un skaitļus par slimības varbūtību 80%, es tomēr sapratu, ka ne viss ir tik pozitīvs.
Atnākot pie sava vīra tēvoča, viņš teica sekojošo - "Jums nebija paveicies ar šiem rezultātiem piedzimt Krievijā", jo cilvēkiem nav ierasts rūpēties par savu veselību profilakses nolūkos, bet pie ārsta jādodas tikai tad, kad vairs nav spēka iet.
Iespēja ik pēc sešiem mēnešiem veikt ultraskaņas skenēšanu, MRI reizi gadā un veikt audzēja marķieru testus nav atcelta, bet tad man tika piedāvāts variants veikt operāciju "kā Andželīnas Džolijas", jo principā citās valstīs tā ir normāla prakse. liela varbūtība saslimt.
Es pietiekami ātri pieņēmu lēmumu par labu operācijai, pamatojoties uz personīgajiem secinājumiem:
1. Es neesmu gatavs personīgi iziet cauri tam, ko pārdzīvoja mana māte. Jūs to varat saukt par gļēvulību, bet saprotiet, ka tuvākajā laikā mirsit. Ne man, es pārāk mīlu dzīvi.
2. Es neesmu gatavs atstāt savus bērnus bez vecākiem. apmeklējot šo vietu bērnībā, es gribu teikt, ka tas ir arī ļoti, ļoti grūti.
3. Estētiska - jūs nekad nezināt, kā veidosies zvaigznes, vai drebēs ķirurga roka, vai slimība tiek atklāta savlaicīgi vai būs par vēlu, un visa krūts būs jāatņem.

Operācija notika šā gada martā, un tagad tā tiek atgūta. Diemžēl šādu operāciju laikā ir iespējama hematomu veidošanās, un es nonācu to cilvēku rindās, kuriem tas bija. Kas galu galā noveda pie tā, ka 2 operācijas tika veiktas 2 dienas pēc kārtas. Pēc tam mans hemoglobīna līmenis nokritās zem nekurienes, un man nācās uzvilkt pilinātājus ar dzelzi un pēc tam veikt injekcijas. Pīķi ir dusmīgi suņi, kuru dēļ mani kāju pirksti sakrita. Bet ir vēl viena iezīme, turklāt ne tikai “muca sāp”, bet arī dzelzs iekrāso ādu tādā krāsā, kā pirms nedēļas - zilums. Mans vīrs ilgi smējās, ka "viņam nevajadzētu krata pakaļu vai krūtis", uz kuru viņš teica, ka es vērsīšos policijā, noņemšu piekaušanu un rakstīšu šādus jokus, jo mans vidocq tiešām bija tāds kā pēc asinspirts :)

Es sāku mazliet baudīt estētiskos rezultātus, jo tikai pēc operācijas tas viss, maigi izsakoties, izskatījās tik ļoti. Griezumu veic gar halo augšējo arku, tāpat kā plastiskajā ķirurģijā krūšu palielināšanai. Tagad tas viss ir dziedinošs, un taukaudi tiek atjaunoti un sāk piešķirt krūtīm dabisku maigumu..
Fiziskie rezultāti - šobrīd abos sprauslas gandrīz nav jūtīguma, jo muskuļiem vajadzētu, kā to pareizi aprakstīt - "augt" un atgūties savā funkcijā. Tas mani dažreiz nostādīja neērtās pozīcijās - izvirzītos sprauslas: D sarunās ar klientiem, tk. šie divi draugi joprojām dzīvo savu dzīvi, un krūšturi ar putuplasta gumiju vēl nevar nēsāt.

Ja jūs joprojām lasāt visus manus rakstus līdz galam, tad kādus secinājumus var izdarīt no tā:
- ieklausieties sevī un ķermenī
- pārliecinieties, ka pat tad, ja nekas jums nesāp, profilakses nolūkos ik pēc sešiem mēnešiem apmeklējiet ārstu
- neklausieties NEVIENUS speciālistus, kuri labāk nekā citi zina, kā jūs dzīvojat, brauciet uz mežu

Es labprāt atbildēšu uz visiem jautājumiem.
Es atvainojos, bet ne tikko izdomāju komentārus par mīnusiem.