Galvenais
Angioma

Vēža DNS analīze

Sadaļa ir aizpildīta

Molekulāro ģenētisko analīžu ieviešana klīniskajā praksē ļāva medicīnai sasniegt lielus panākumus onkoloģijas diagnostikā un ārstēšanā. Mūsdienu metodes rada papildu iespējas precīzai diagnozes noteikšanai un noslieces noteikšanai, prognozei, kā arī individuālai vēža terapijas pieejai, kuras pamatā ir audzēja šūnu ģenētiskā analīze..

Vēža pārbaudes tiek veiktas šādās situācijās:

ļaundabīgo audzēju iedzimto formu noslieces novērtēšana;

diagnozes precizēšana šaubīgos gadījumos;

ķīmijterapijas efektivitātes noteikšana.

Šāda veida pētījumi tiek veikti par modernām iekārtām par pieejamu cenu Allel laboratorijā Maskavā.

Procedūra iedzimtam vēzim

Pārbaudes rezultātā ir iespējams identificēt gēnu mutācijas, kas norāda uz iedzimtu predispozīciju onkoloģijai. Šādi pētījumi ir nepieciešami, ja pirmās pakāpes radiniekiem ir vai ir bijusi slimība jaunībā (parasti līdz 40 gadiem). Bieži vien ir 3 iedzimtas onkoloģijas formas:

piena dziedzeru vēzis;

resnās zarnas vēzis.

Šīm slimībām ir raksturīgi ģenētiski bojājumi, kas norāda uz noslieci. Tomēr arvien vairāk datu parādās par iedzimtības lomu cita veida onkoloģijas attīstībā (kuņģī, plaušās, prostatā utt.).

Noslieces identificēšana šajā gadījumā ļauj novietot pacientu dispensijas novērošanā un nekavējoties noņemt audzēju agrīnās stadijās, ja tas rodas.

Efektīvu ķīmijterapijas shēmu izvēle

Ģenētiskā pārbaude ir svarīga arī vēzim, kas jau ir izveidojies. Šajā gadījumā, izpētot audzēja šūnu DNS, ir iespējams izvēlēties efektīvu terapiju, kā arī paredzēt tās efektivitāti. Piemēram, ja krūts vai kuņģa vēža audzēja audos ir liels skaits Her-2 / neu gēna, ir indicēta terapija ar Trastuzumabu, un cetuksimabs ir efekts tikai tad, ja šūnās nav mutāciju K-ras un N-ras gēnos. resnās zarnas vēzis.

Šajā gadījumā ģenētiskā analīze ļauj noteikt efektīvu slimības terapijas veidu..

Diagnozes noteikšana

Lai veiktu pareizu diagnozi, tiek izmantoti molekulārie testi onkoloģijā. Dažiem ļaundabīgiem audzējiem ir raksturīgi ģenētiski defekti.

Translokācija t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) un t (2; 8) (12. lpp.; q24)

Mantijas šūnu limfoma

Filadelfijas hromosoma - translokācija t (9; 22) (q34; q11)

Tiek novērtēti gēni RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6

Ģenētiskās analīzes dekodēšana

Rezultāti satur informāciju par pacienta DNS stāvokli, kas var norādīt uz noslieci uz noteiktām slimībām vai uzņēmību pret noteiktām ārstēšanas metodēm. Ģenētiskās analīzes aprakstā parasti tiek norādītas mutācijas, kurām tika veikts tests, un to nozīmīgumu konkrētā klīniskajā situācijā nosaka ārsts. Ārstējošajam ārstam ir obligāti nepieciešama visa nepieciešamā informācija par molekulārās diagnostikas iespējām onkoloģijā..

Kā tiek veikta ģenētiskā analīze??

Lai veiktu ģenētisko analīzi par noslieci uz iedzimtām vēža formām, ir nepieciešamas pacienta pilnas asinis. Pārbaudei nav kontrindikāciju, nav nepieciešama īpaša sagatavošanās.

Lai veiktu esoša audzēja ģenētisko analīzi, ir nepieciešamas pašas audzēja šūnas. Jāatzīmē, ka diagnostikas metodes vēža šūnu cirkulējošās DNS noteikšanai asinīs jau tiek izstrādātas..

Gēnu mutāciju noteikšanai ir dažādas metodes. Visbiežāk izmantotie:

FISH analīze - fluorescences in situ hibridizācija. Ļauj analizēt lielas hromosomu DNS sadaļas (translokācija, amplifikācija, dublēšanās, inversija).

Polimerāzes ķēdes reakcija (PCR). Palīdz izpētīt tikai nelielus DNS fragmentus, taču tam ir zemas izmaksas un augsta precizitāte.

Secība. Metode ļauj pilnībā atšifrēt gēnu secību un atrast visas esošās mutācijas.

Tests jutībai pret iedzimtu vēzi tiek veikts vienu reizi, jo DNS secība nemainās. Tikai atsevišķas šūnas var mutēt.

Ja pacientam ir audzējs, tā DNS var pārbaudīt vairākas reizes (piemēram, pirms un pēc ķīmijterapijas), jo audzēja šūnām ir augsta mutācijas spēja.

Onloloģijas DNS ģenētiskās analīzes precizitāte Allel laboratorijā Maskavā ir 99–100%. Mēs izmantojam modernas metodes, kas ir pierādījušas savu efektivitāti zinātniskos pētījumos, par salīdzinoši zemām pētījumu izmaksām.

Ģenētiskās analīzes indikācijas

Saskaņā ar dažādiem avotiem, iedzimtas vēža formas veido apmēram 5–7% no visiem ļaundabīgo audzēju gadījumiem. Galvenā predispozīcijas noteikšanas indikācija ir onkoloģijas klātbūtne pirmās pakāpes radiniekiem jaunā vecumā..

Norāde jau esošo audzēja šūnu DNS izpētei ir pati audzēja klātbūtne. Pirms ģenētiskās analīzes veikšanas ir nepieciešams konsultēties ar ārstu, lai noteiktu, kuri testi ir nepieciešami un kā tie var ietekmēt terapeitiskos pasākumus un prognozi..

Mūsdienu ģenētiskās analīzes metodes var identificēt noslieci, kā arī palielināt vēža profilakses un ārstēšanas efektivitāti. Mūsdienās katrā specializētajā klīnikā Maskavā tiek izmantota personalizēta pieeja, kas ļauj izvēlēties tieši tās ārstēšanas shēmas, kurām būs maksimāli iespējama ietekme uz konkrēto pacientu. Tas samazina izmaksas un palielina slimības ārstēšanas efektivitāti..

Vēža predispozīcija

Katra persona no vecākiem manto noteiktu gēnu komplektu: daži no viņiem aizsargā pret vēzi, citi palielina ķermeņa neaizsargātību pret audzējiem. Kad gēni darbojas normāli, šūnas aug un normāli dalās. Ja gēns mutējas, mainās arī tā kodētais proteīns. Mutācijas (gēnu sadalījums), kas tiek nodotas vecākiem no vecākiem, sauc par dzimumšūnu mutācijām. 15% gadījumu viņi ir atbildīgi par noslieci uz vēzi..

Kādi gēni izraisa vēzi?

Divas gēnu grupas ir saistītas ar vēzi: audzēju nomācošie gēni un onkogēni. Pirmajiem ir aizsargājoša funkcija un tie ierobežo šūnu augšanu. Ja šādos gēnos notiek mutācijas, tad šūnas iemācās nekontrolējami dalīties, veidojot audzēju. Vēža uzņēmības pētījumu jomā ir zināmi apmēram 30 šādi slāpētāju gēni. Starp tiem ir BRCA1, BRCA2, p53 (šī gēna mutācijas 50% gadījumu tiek konstatētas ļaundabīgos audzējos) utt..

Onkogēni ir mutēti protoonkogēni, kas normālos apstākļos nosaka dalīšanas ciklu skaitu veselīgai šūnai. Traucējumi šajos gēnos ļauj šūnai nekontrolējami augt un dalīties, izraisot audzēju veidošanos. Starp onkogēniem, piemēram, HER2 / neu, ras ir labi izpētīts.

Kad jāveic vēža uzņēmības pārbaude??

Ģenētiskā pārbaude tiek veikta, ja ir aizdomas par iedzimtu vēža tieksmes sindroma ģimenes pārnēsāšanu. Vēža predispozīcijas pazīmes ir:

  • atkārtoti vēža patoloģiju sastopamības gadījumi tuviem radiniekiem (īpaši vairākās paaudzēs), tāda paša veida audzēju noteikšana radiniekiem;
  • vēža noteikšana neparasti jaunā vecumā (līdz 50 gadu vecumam);
  • viena pacienta atkārtotu audzēju epizodes.

Ģenētiskās testēšanas priekšrocības, nosakot uzņēmību pret vēzi

Lēmums veikt šādu pētījumu ir individuāls, tas tiek pieņemts pēc konsultēšanās ar ārstējošo ārstu un pēc diskusijas ar ģimenes locekļiem. Vēža predispozīcijas pārbaude ļauj:

  • uzzināt par gēnu pārvadāšanu, kas palielina audzēju attīstības risku (šī informācija ļauj samazināt slimības attīstības iespējamību, pielāgojot dzīvesveidu, regulāri veicot medicīniskās pārbaudes, veicot profilaktisko terapiju);
  • samaziniet trauksmes līmeni, ja tuvam radiniekam diagnosticēts vēzis.

Ir svarīgi saprast, ka ģenētiskajai pārbaudei attiecībā uz uzņēmību pret vēzi ir ierobežojumi un psiholoģiska ietekme. Balstoties uz pētījuma rezultātiem, ir nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi.

Kas ir ģenētiskā pārbaude

Vēža uzņēmības pārbaude ietver DNS un RNS, hromosomu un dažu olbaltumvielu analīzi. Īpašie testi ļauj paredzēt noteiktas onkopatoloģijas attīstības risku, identificēt izmainītu gēnu nesējus, precīzi noteikt slimību un paredzēt tās gaitu.

Mūsdienu ģenētika izmanto vairāk nekā 700 testus, lai noteiktu uzņēmību pret dažādiem vēža veidiem (ieskaitot olnīcas, krūts, resnās zarnas utt.). Šis saraksts tiek atjaunināts katru gadu.

Ģenētiskie pētījumi par jutīgumu pret vēzi ir paredzami, tas ir, to rezultāti ļauj mums novērtēt audzēju attīstības risku konkrētā cilvēkā viņa dzīves laikā. Tajā pašā laikā statistika saka, ka ne visi ar audzēju saistīto gēnu nesēji saslimst..

Vēža predispozīcijas testus var veikt Genomed Medical ģenētiskajā centrā.

Vēža ģenētiskā analīze: vai ir iespējams uzzināt savu nākotni??

Pārskats

Ja jūsu ģimenei ir bijis vēzis anamnēzē un jūs uztraucaties, ka arī jūs varētu saslimt, iespējams, varēsit iegūt ģenētisko pārbaudi privātā vai publiskā laboratorijā, un viņi jums pateiks, vai esat pārmantojis gēnus, kas var izraisīt vēzi.

Vēža ģenētiskā pārbaude - par naudu!

Ja vēlaties saņemt profilaktisko pārbaudi, lai identificētu gēnus, kas var izraisīt vēzi, jums par to jāmaksā pašam. Rūpīgi apsveriet, vai jums ir nepieciešams ģenētiskais tests, jo:

  • ja jūsu ģimenē nav vēža gadījumu, maz ticams, ka jums ir mutācijas gēns;
  • vēža ģenētiskā analīze var būt dārga - no vairākiem tūkstošiem līdz desmitiem tūkstošu rubļu;
  • nav garantijas, ka pārbaude parādīs, vai jūs saslimsit ar vēzi.

Vēzis parasti nav iedzimts, bet daži vēzis - visbiežāk krūts, olnīcu un prostatas vēzis - ir ļoti atkarīgi no gēniem un var būt iedzimti.

Mums visiem ir noteikti gēni, kas mūs aizsargā no vēža - tie koriģē DNS novirzes, kas dabiski rodas šūnu dalīšanās laikā..

Šo gēnu mantotās versijas vai "varianti" ievērojami palielina vēža risku, jo izmainītie gēni nespēj salabot bojātās šūnas, kas laika gaitā var izraisīt audzēja veidošanos..

Gēni BRCA1 un BRCA2 ir gēnu piemēri, kas palielina vēža iespējamību, ja tie mainās. BRCA gēna mutācija ievērojami palielina sieviešu iespējas saslimt ar krūts un olnīcu vēzi. Tāpēc Andželīnai Džolijai tika veikta operācija, lai noņemtu krūti. Vīriešiem šie gēni palielina arī krūts un prostatas vēža attīstības iespējamību..

Krūts vēža gēni BRCA1 un BRCA2

Ja kādam no jūsu BRCA gēniem ir defekts (mutācija), ievērojami palielinās krūts un olnīcu vēža risks.

Piemēram, sievietēm ar BRCA1 gēna mutāciju ir 60–90% iespējamība saslimt ar krūts vēzi un 40–60% olnīcu vēža. Citiem vārdiem sakot, no 100 sievietēm ar BRCA1 gēna defektu 60–90 agri vai vēlu attīstīsies krūts vēzis, bet 40–60 - olnīcu vēzis..

BRCA gēnu defekts rodas apmēram vienam no 800–1000 cilvēkiem, bet aškenaziešu ebrejiem tas ir daudz lielāks risks (apmēram vienam no 40 cilvēkiem ir mutācijas gēns).

Bet BRCA gēni nav vienīgie gēni, kas palielina vēža risku. Nesen pētnieki ir identificējuši vairāk nekā 70 jaunus gēnu variantus, kas saistīti ar paaugstinātu krūts, prostatas un olnīcu vēža risku. Šie jaunie gēnu varianti individuāli tikai nedaudz palielina vēža risku, bet, tos kombinējot viens ar otru, tie var ievērojami palielināt tā iespējamību..

Ja jums vai jūsu partnerim ir gēns, kas, visticamāk, izraisa vēzi, piemēram, mutēts BRCA1 gēns, to var nodot jūsu bērniem.

Kā zināt, vai pastāv vēža risks?

Ja jūsu ģimenei ir bijis vēzis anamnēzē un jūs uztraucaties, ka arī jūs varētu saslimt, iespējams, varēsit iegūt ģenētiskā vēža testu privātā vai publiskā laboratorijā, un viņi jums pateiks, vai esat mantojis gēnus, kas var izraisīt vēzi.

To sauc par profilaktisko (paredzamo) ģenētisko testēšanu. Paredzēt nozīmē, ka tas tiek darīts pirms laika, un pozitīvs testa rezultāts norāda, ka jums ir ievērojami paaugstināts vēža risks. Tas nenozīmē, ka jums ir vēzis vai ka jūs, visticamāk, to iegūsit..

Jums var būt nepieciešams veikt vēža pārbaudi, ja kādam no jūsu radiniekiem jau ir mutācijas gēns vai ja jūsu ģimenei ir bijuši atkārtoti vēža gadījumi.

Vēža ģenētiskā pārbaude: priekšrocības un trūkumi

  • pozitīvs testa rezultāts nozīmē, ka jūs varat rīkoties, lai pārvaldītu vēža risku - varat sākt dzīvot veselīgāku dzīvesveidu, regulāri pārbaudīt, veikt profilaktiskas zāles vai veikt profilaktiskas operācijas (sk. Riska pārvaldība zemāk);
  • iznākuma zināšana var palīdzēt mazināt stresu un nemieru, kas rodas no neziņas.
  • daži ģenētiskie testi nesniedz konkrētus rezultātus - ārsti var identificēt gēna variācijas, bet nezina, ko tas varētu izraisīt;
  • pozitīvs rezultāts var izraisīt pastāvīgas trauksmes sajūtu - dažiem cilvēkiem ir vieglāk nezināt, kas viņus apdraud, un viņi tikai vēlas zināt, vai viņiem saslimst ar vēzi.

Kā tiek veikta diagnoze??

Ģenētiskā pārbaude notiek divos posmos:

  • 1. Radinieks ar vēža slimnieku ziedo asinis diagnozei, lai noteiktu, vai viņam ir gēns, kas izraisa vēzi (tas jādara pirms jebkura vesela radinieka pārbaudes). Rezultāts būs gatavs pēc 6-8 nedēļām.
  • 2. Ja jūsu radinieka asins analīzes rezultāts ir pozitīvs, iespējams, ka jums būs paredzamā ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu, vai jums ir tas pats mutācijas gēns. Ārsts jūs nosūtīs vietējam ģenētiskās pārbaudes dienestam, kur tiks ņemtas asinis (paņemiet sev līdzi radinieka testa rezultātu kopiju). Rezultāti būs pieejami līdz 10 dienām pēc asins parauga ņemšanas, bet, visticamāk, tas nenotiks pirmās devas laikā.

Labdarības organizācija Pārrāvuma krūts vēzis izskaidro šo divu posmu nozīmi: "Ja vispirms neanalizēsit slima radinieka gēnus, vesela cilvēka pārbaude būs tāda pati kā grāmatas lasīšana, kad jūs tajā meklēsit typo un jūs nezināt, kur tā atrodas vai ja tāda vispār ir.".

Jutīgā pārbaude ir typo atrašana grāmatā, kad zināt, kurā lappusē un rindiņā tā atrodas..

Pozitīvs rezultāts nav iemesls panikai

Ja paredzamā ģenētiskā pārbaude ir pozitīva, tas nozīmē, ka jums ir mutācijas gēns, kas palielina vēža iespējamību.

Tas nenozīmē, ka jūs noteikti iegūsit vēzi - jūsu gēni tikai daļēji ietekmē to, vai jūs to iegūsit nākotnē. Sava loma ir arī citiem faktoriem, piemēram, jūsu slimības vēsturei, dzīvesveidam un videi..

Ja jums ir viens mutēts BRCA gēns, pastāv 50% iespējamība, ka jūs to nodosit saviem bērniem, un 50% varbūtība, ka tas jums ir arī brāļiem un māsām..

Jūs varētu vēlēties apspriest rezultātus ar ģimenes locekļiem, kuriem var būt arī šī gēna mutācija. Ģenētiskā klīnika ar jums pārrunās, kā pozitīvs vai negatīvs testa rezultāts ietekmēs jūsu dzīvi un attiecības ar ģimeni..

Jūsu ārsts var nevienam neteikt, ka jums ir pārbaudīts vēzis, un atklāt rezultātus bez jūsu atļaujas..

Kā samazināt vēža risku?

Ja tests ir pozitīvs, ir vairākas iespējas, kā izvairīties no vēža. Operācija nav vienīgā iespēja. Galu galā nav pareiza vai nepareiza rīcība - tikai jūs varat izlemt, ko darīt..

Regulāra krūšu pārbaude

Ja jums ir gēna BRCA1 vai 2 mutācija, jums jāuzrauga jūsu krūšu stāvoklis un izmaiņas tajās, regulāri jūtot, vai krūtīs ir mezgliņi. Uzziniet, ko meklēt, ieskaitot jaunus mezgliņus un pārveidošanu.

Šis ieteikums attiecas arī uz vīriešiem, kuriem ir BRCA2 gēna mutācija, jo arī viņiem ir palielināts krūts vēža risks (kaut arī mazākā mērā).

Krūts vēža skrīnings

Ja jums ir krūts vēža risks, katru gadu varat veikt skrīningu ar mammogrāfiju vai MRI, lai novērotu savu veselību un savlaicīgi diagnosticētu vēzi, ja tas tomēr notiek.

Jo ātrāk tiek atklāts krūts vēzis, jo vieglāk to ārstēt. Izredzes uz pilnīgu atveseļošanos no krūts vēža, it īpaši, ja tas tiek atklāts agri, ir diezgan augstas salīdzinājumā ar citām vēža formām.

Diemžēl šobrīd nav drošas olnīcu vai prostatas vēža skrīninga metodes.

Veselīgs dzīvesveids

Jūs varat samazināt vēža risku, dzīvojot veselīgu dzīvesveidu, piemēram, daudz vingrojot un pareizi ēdot..

Ja jums ir mutēts BRCA gēns, ņemiet vērā, ka citi faktori var palielināt jūsu iespējas saslimt ar krūts vēzi. Jums vajadzētu izvairīties no:

  • kontracepcijas tabletes, ja esat vecāks par 35 gadiem;
  • hormonu aizstājterapija;
  • alkohola ieteicamās dienas devas pārsniegšana;
  • ir liekais svars;
  • smēķēšana.

Ja ģimenē ir bijuši vēža gadījumi, sievietēm ieteicams zīdīt bērnus, kad vien iespējams..

Zāles (ķīmijas profilakse)

Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem sievietēm ar paaugstinātu krūts vēža risku ieteicams ārstēt ar tamoksifēnu vai raloksifēnu. Šīs zāles var palīdzēt samazināt jūsu risku.

Profilaktiska operācija

Profilaktiskā ķirurģija noņem visus audus (piemēram, krūtis vai olnīcas), kuros var veidoties vēža izaugumi. Cilvēkiem ar bojātu BRCA gēnu jāapsver profilaktiskā mastektomija (visu krūts audu noņemšana).

Sievietēm, kurām ir veikta profilaktiska mastektomija, krūts vēža attīstības risks līdz dzīves beigām nepārsniegs 5%, kas ir mazāks nekā vidējais iedzīvotāju skaits. Tomēr mastektomija ir grūta operācija, un psiholoģiski var būt grūti to atgūt..

Operāciju var izmantot arī, lai samazinātu olnīcu vēža risku. Sievietēm, kurām olnīcas tika noņemtas pirms menopauzes, ne tikai dramatiski samazinās olnīcu vēža risks, bet arī ar 50% zemāks krūts vēža risks, pat izmantojot hormonu aizstājterapiju. Tomēr tas nozīmē, ka jūs nevarēsit būt bērni (ja vien glabājat olas vai embrijus kriobankā).

Sievietēm ar mutētu BRCA gēnu olnīcu vēža risks sāk strauji pieaugt tikai pēc 40 gadiem. Tāpēc sievietēm, kas jaunākas par 40 gadiem, operācijai parasti vajadzētu veltīt laiku..

Kā pateikt tuviem radiniekiem?

Visticamāk, ģenētiskā klīnika pēc vēža testa nesazināsies ar jūsu radiniekiem - jums pašiem par rezultātiem jāpaziņo savai ģimenei.

Jums var tikt izsniegta standarta vēstule, kuru varat nosūtīt saviem radiniekiem, kurā ir testa rezultāti un visa nepieciešamā informācija, lai viņi paši varētu diagnosticēt.

Tomēr ne visi vēlas iziet ģenētisko testēšanu. Tuviem ģimenes locekļiem (piemēram, jūsu māsai vai meitai) var veikt vēža skrīningu bez ģenētiskā vēža testa.

Ģimenes plānošana

Ja prognozējamais ģenētiskais tests ir pozitīvs un vēlaties izveidot ģimeni, jums ir vairākas iespējas. Jūs varat:

  • Paaugstinot bērnu dabiski ar risku, ka mazulis no jums mantos gēna mutāciju.
  • Adoptēt bērnu.
  • Izmantojiet donora olu vai spermu (atkarībā no tā, kuram no vecākiem ir mutācijas gēns), lai izvairītos no gēna nodošanas bērnam.
  • Saņemiet pirmsdzemdību ģenētisko pārbaudi, lai noteiktu, vai jūsu mazulim nebūs mutācijas gēna. Pēc tam, pamatojoties uz testa rezultātiem, jūs varat izlemt, vai turpināt vai pārtraukt grūtniecību..
  • Izmantojiet pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi - paņēmienu, kas ļauj atlasīt embrijus, kuri nav mantojuši gēna mutāciju. Tomēr nav garantijas, ka šīs tehnikas lietošana novedīs pie veiksmīgas grūtniecības..

Citi raksti pēc tēmas:

Visus vietnes materiālus ir pārbaudījuši ārsti. Tomēr pat visuzticamākais raksts neļauj ņemt vērā visas slimības pazīmes konkrētā cilvēkā. Tāpēc mūsu vietnē ievietotā informācija nevar aizstāt vizīti pie ārsta, bet tikai to papildina. Raksti ir sagatavoti tikai informatīvos nolūkos, un tiem ir ieteikuma raksturs. Ja rodas simptomi, lūdzu, apmeklējiet ārstu.

  • Bibliotēka
  • Padomi
  • Vēzis
  • Vēža ģenētiskā analīze: vai ir iespējams uzzināt savu nākotni??

© 2020 NaPopravku - ārstu un klīniku ieteikumu dienests Sanktpēterburgā
SIA "Napopravku.ru" OGRN 1147847038679

115184, Maskava, Ozerkovska josla, 12

BRCA1 un BRCA2 gēnu analīze, lai noteiktu iedzimtu krūts un olnīcu vēža sindromu

Viens no visbiežāk sastopamajiem ģimenes audzēju veidiem ir iedzimts krūts vēzis (BC), kas veido 5–10% no visiem ļaundabīgu krūšu bojājumu gadījumiem. Iedzimtais krūts vēzis bieži ir saistīts ar augstu olnīcu vēža (OC) risku. Parasti zinātniskajā un medicīniskajā literatūrā tiek izmantots viens termins "krūts-olnīcu vēža sindroms". Turklāt olnīcu audzēju slimībās iedzimtā vēža īpatsvars ir pat lielāks nekā krūts vēža gadījumā: 10-20% OC gadījumu ir saistīti ar iedzimtu ģenētisku defektu..

Nosliece uz BC / OC sindroma sākšanos ir saistīta ar mutāciju klātbūtni BRCA1 vai BRCA2 gēnos šādiem pacientiem. Mutācijas ir iedzimtas - tas ir, burtiski katrā šādas personas ķermeņa šūnā ir bojājumi, ko viņš mantoja. Ļaundabīga jaunveidojuma iespējamība pacientiem ar BRCA1 vai BRCA2 mutācijām sasniedz 70% līdz 70 gadu vecumam.

Gēniem BRCA1 un BRCA2 ir galvenā loma genoma integritātes saglabāšanā, jo īpaši DNS atjaunošanas (atjaunošanas) procesos. Mutācijas, kas ietekmē šos gēnus, parasti izraisa saīsinātu, nepareizu olbaltumvielu sintēzi. Šāds proteīns nevar pareizi veikt savas funkcijas - "uzraudzīt" visa šūnas ģenētiskā materiāla stabilitāti.

Tomēr katrā šūnā ir divi katra gēna eksemplāri - no mammas un no tēta, tāpēc otrais eksemplārs var kompensēt traucējumus šūnu sistēmās. Bet arī tās izgāšanās varbūtība ir ļoti augsta. Ja tiek izjaukti DNS remonta procesi, šūnās sāk uzkrāties citas izmaiņas, kas, savukārt, var izraisīt ļaundabīgu transformāciju un audzēja augšanu..

Vēža ģenētiskās noslieces noteikšana:

Pamatojoties uz N.N. molekulārās onkoloģijas laboratoriju. N.N. Petrovs, pacientiem tiek izmantota pakāpeniska analīze:

  1. vispirms tiek pārbaudīta biežāko mutāciju (4 mutāciju) klātbūtne
  2. ja šādas un klīniskas vajadzības nav, ir iespējams veikt paplašinātu analīzi (8 mutācijas) un / vai pilnīgas BRCA1 un BRCA2 gēnu secības analīzi.

Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 2000 patogēnu mutāciju variantu gēnos BRCA1 un BRCA2. Turklāt šie gēni ir diezgan lieli - attiecīgi 24 un 27 eksoni. Tāpēc BRCA1 un BRCA2 gēnu pilnīga secīga analīze ir darbietilpīgs, dārgs un laikietilpīgs process..

Tomēr dažām tautībām ir ierobežots nozīmīgu mutāciju klāsts (tā sauktais “dibinātāja efekts”). Tādējādi slāvu izcelsmes krievu pacientu populācijā līdz 90% no atklātajiem patogēniem BRCA1 variantiem ir tikai trīs mutācijas: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis fakts ļauj ievērojami paātrināt ģenētisko testēšanu pacientiem ar iedzimtu krūts vēža / OC pazīmēm..

BRCA2 gēna sekvences analīze, c.9096_9097delAA mutācijas identificēšana

Kad jums jāpārbauda BRCA1 un BRCA2 mutācijas??

Nacionālais visaptverošais vēža tīkls (NCCN) iesaka šādus pacientus novirzīt ģenētiskai pārbaudei:

  1. Pacienti līdz 45 gadu vecumam ar krūts vēža diagnozi
  2. Pacienti, kas jaunāki par 50 gadiem, ar krūts vēzi, ja ģimenē ar šādu diagnozi ir vismaz viens tuvs radinieks
  3. Arī tad, ja pacientam līdz 50 gadu vecumam ar krūts vēzi nav onkoloģijas ģimenes anamnēzes
  4. Ja pirms 50 gadu vecuma tiek diagnosticēti vairāki piena dziedzeru bojājumi
  5. Pacienti ar krūts vēzi, kas jaunāki par 60 gadiem - ja saskaņā ar histoloģiskās izmeklēšanas rezultātiem audzējs ir trīs reizes negatīvs (nav izteiktu marķieru ER, PR, HER2).
  6. Ja diagnosticēts krūts vēzis jebkurā vecumā - ja ir vismaz viena no šīm pazīmēm:
    • vismaz 1 tuvs radinieks ar krūts vēzi, kas jaunāks par 50 gadiem;
    • vismaz 2 tuvi radinieki ar krūts vēzi jebkurā vecumā;
    • vismaz 1 tuvs radinieks ar OC;
    • vismaz 2 tuvu radinieku klātbūtne ar aizkuņģa dziedzera vēzi un / vai prostatas vēzi;
    • kam ir vīrieša radinieks ar krūts vēzi;
    • piederība populācijai ar augstu iedzimtu mutāciju biežumu (piemēram, Aškenazi ebreji);
  7. Visiem pacientiem diagnosticēts olnīcu vēzis.
  8. Ja vīrietim ir diagnosticēts krūts vēzis.
  9. Ja tiek diagnosticēts prostatas vēzis (ar Gleason punktu skaitu> 7) vismaz vienam radiniekam ar OC vai BC līdz 50 gadu vecumam vai ja ir vismaz divi radinieki ar BC, aizkuņģa dziedzera vēzi vai prostatas vēzi.
  10. Ja jums ir diagnosticēts aizkuņģa dziedzera vēzis, ja jums ir vismaz viens radinieks ar OC vai BC līdz 50 gadu vecumam vai ja jums ir vismaz divi radinieki ar krūts vēzi, aizkuņģa dziedzera vēzi vai prostatas vēzi.
  11. Ja aizkuņģa dziedzera vēzis tiek diagnosticēts indivīdam, kurš pieder Aškenažu ebreju etniskajai grupai.
  12. Ja radiniekam ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija

Molekulārās ģenētiskās analīzes veikšana jāpapildina ar ģenētiskām konsultācijām, kuru laikā tiek pārrunāts testēšanas saturs, nozīme un sekas; pozitīvu, negatīvu un neinformatīvu rezultātu nozīme; ierosinātā testa tehniskie ierobežojumi; nepieciešamība informēt radiniekus iedzimtas mutācijas gadījumā; audzēju skrīninga un profilakses iezīmes mutāciju nesējos utt..

Kā pārbaudīt BRCA1 un BRCA2 mutācijas?

Analīzes materiāls ir asinis. Ģenētiskai pārbaudei tiek izmantotas EDTA caurules (purpursarkana vāciņa). Asinis var ziedot Nacionālā medicīnas pētījumu centra laboratorijā vai atnest no jebkuras citas laboratorijas. Asinis istabas temperatūrā glabā līdz 7 dienām.

Īpaša sagatavošanās pētījumam nav nepieciešama, pētījuma rezultātus neietekmē ēdienreizes, medikamenti, kontrastvielu ievadīšana utt..

Pārbaude nebūs jāveic atkārtoti pēc kāda laika vai pēc ārstēšanas. Iedzimta mutācija nevar izzust vai parādīties dzīves laikā vai pēc ārstēšanas saņemšanas.

Ko darīt, ja sievietei ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija?

Patogēno mutāciju nesējiem ir izstrādāts pasākumu kopums krūts jaunveidojumu un olnīcu vēža agrīnai diagnosticēšanai, profilaksei un ārstēšanai. Ja veselīgu sieviešu vidū ir savlaicīgi identificēt tās, kurām ir gēna defekts, agrīnā stadijā ir iespējams diagnosticēt slimības attīstību.

Pētnieki ir identificējuši ar BRCA saistīto audzēju jutības pret narkotikām īpašās iezīmes. Viņi labi reaģē uz dažām citotoksiskām zālēm, un ārstēšana var būt ļoti veiksmīga..

Veseliem BRCA mutāciju nesējiem ieteicams:

  1. Ikmēneša pašpārbaude no 18 gadu vecuma
  2. Piena dziedzeru klīniskā pārbaude (mamogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana) no 25 gadu vecuma.
  3. BRCA1 / 2 gēna mutācijas nesējiem vīriešiem ieteicams katru gadu veikt piena dziedzeru klīnisko pārbaudi, sākot no 35 gadu vecuma. Sākot no 40 gadu vecuma, ieteicams veikt prostatas skrīninga pārbaudi.
  4. Dermatoloģiski un oftalmoloģiski izmeklējumi melanomas agrīnai diagnosticēšanai.

Kā tiek iedzimta nosliece uz krūts vēzi un olnīcu vēzi.

Bieži vien BRCA1 / BRCA2 mutāciju nesējiem ir jautājums - vai tas ir nodots visiem bērniem un kādi ir ģenētiski cēloņi iedzimtai krūts vēža formai? Iespēja nodot bojātu gēnu pēcnācējiem ir 50%.

Slimību vienādi pārmanto gan zēni, gan meitenes. Gēns, kas saistīts ar krūts un olnīcu vēža attīstību, neatrodas dzimuma hromosomās, tāpēc mutācijas pārnešanas varbūtība nav atkarīga no bērna dzimuma.

Ja mutācija tika nodota vīriešiem vairākās paaudzēs, ir ļoti grūti analizēt ciltsrakstus, jo vīrieši diezgan reti saslimst ar krūts vēzi pat ar gēna defektu.

Piemēram: pacienta vectēvs un tēvs bija pārvadātāji, un viņiem slimība neattīstījās. Jautāts, vai ģimenē ir bijuši vēža gadījumi, šāds pacients atbildēs noliedzoši. Ja nav citu iedzimtu audzēju klīnisko pazīmju (agrīns vecums / audzēju daudzveidība), slimības iedzimto komponentu var neņemt vērā.

Ja tiek atrasta BRCA1 vai BRCA2 mutācija, ieteicams pārbaudīt arī visus asinsradiniekus.

Kāpēc ģenētiskajā izpētē ir svarīgi ņemt vērā etniskās saknes??

Daudzām etniskajām grupām ir savs biežu mutāciju komplekts. Izvēloties pētījumu dziļumu, jāņem vērā priekšmeta nacionālās saknes.

Zinātnieki ir pierādījuši, ka dažām tautībām ir raksturīgs ierobežots nozīmīgu mutāciju klāsts (tā sauktais "dibinātāja efekts"). Tādējādi slāvu izcelsmes krievu pacientu populācijā līdz 90% no atklātajiem patogēniem BRCA1 variantiem ir tikai trīs mutācijas: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis fakts ļauj ievērojami paātrināt ģenētisko testēšanu pacientiem ar iedzimtu krūts vēža / OC pazīmēm..

Un nobeigumā - vizuālais infogrāfiskais "Iedzimtā krūts un olnīcu vēža sindroms." Autore - Kuligina Ekaterina Šotovna, Ph.D., federālās valsts budžeta iestādes “N.I.” Molekulārās onkoloģijas zinātniskās laboratorijas vecākā pētniece N.N. Petrovs "Krievijas Veselības ministrija.

Autora publikācija:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
N.N. molekulārās onkoloģijas zinātniskās laboratorijas laboratorijas asistents-pētnieks N.N. Petrovs "Krievijas Veselības ministrija

Vēža molekulārā diagnoze

Molekulārā ģenētiskā pārbaude ir neatņemama vēža slimnieku izmeklēšanas un ārstēšanas sastāvdaļa visā pasaulē.

Audzēja parādīšanās iemesls ir mutācija, t.i. ģenētiski traucējumi, kas radušies vienā no miljardiem šūnu cilvēka ķermenī. Šīs mutācijas traucē normālu šūnu darbību, kas noved pie to nekontrolētas un neierobežotas augšanas, reprodukcijas un izplatīšanās visā ķermenī - metastāzēm. Tomēr šādu mutāciju klātbūtne ļauj atšķirt audzēja šūnas no veselām un izmantot šīs zināšanas pacientu ārstēšanā..

Katra atsevišķa pacienta audzēja analīze un potenciālo mērķa molekulu individuāla saraksta izveidošana kļuva iespējama, pateicoties klīniskajā praksē molekulārās ģenētiskās analīzes metožu ieviešanai. Molekulārās onkoloģijas zinātniskā laboratorija, Nacionālais onkoloģijas medicīnas pētījumu centrs. N.N. Petrova veic pilnu mūsdienu molekulāro ģenētisko pētījumu klāstu vēža slimniekiem un viņu tuviniekiem.

Kas un kā var palīdzēt ģenētiskie pētījumi?

  • Pacienti ar noteiktu onkoloģisko diagnozi palīdzēs izvēlēties efektīvu zāļu terapiju.
  • Pacientiem, kas jaunāki par 50 gadiem, diagnosticēts krūts vēzis, olnīcu vēzis, kuņģa vēzis vai aizkuņģa dziedzera vēzis - nosakiet, vai pastāv onkoloģiska nosliece, un pielāgojiet ārstēšanu.
  • Veseliem cilvēkiem ar nelabvēlīgu ģimeni "onkoloģiskā vēsture" - lai noteiktu onkoloģiskās noslieces klātbūtni un jau iepriekš veiktu profilaktiskus pasākumus audzēja agrīnai atklāšanai.

Nacionālais onkoloģijas medicīnas pētījumu centrs. N.N. Petrova veic pilnu darbību spektru, kas saistīts ar krūts vēža iedzimtas noslieces diagnosticēšanu.

Jebkura persona ir sava veida mutāciju nesējs, kas ir bīstams mums vai pēcnācējiem. Pirmā onkoģenētikas pētījumu līnija ir iedzimtu mutāciju identificēšana, izmantojot genoma secību. Otrais virziens ir paša audzēja izpēte, šūnas iegūto mutāciju spektrs, saistībā ar kuru tas radās. Tas prasa arī visa organisma genoma izpēti, lai salīdzinātu audzēja DNS secību ar DNS secību organismā. Tāpēc nākotnē būs nepieciešams ārstēt jebkuru audzēju..

Molekulārie ģenētiskos pētījumus var veikt attālināti

Lai veiktu ģenētisko pārbaudi N.N. N.N. Petrovam nav jāierodas Sanktpēterburgā. Molekulārās onkoloģijas pētījumu laboratorija pieņem pētniecības materiālus pa pastu. Jūs varat nosūtīt sūtījumu pa pastu vai pa pastu gan pa krievu pastu (vidējais piegādes laiks - 2 nedēļas), gan ar eksprespasta palīdzību (piegādes laiks 2-3 dienas).

Lūdzu, uzmanīgi izlasiet informāciju par to, kur un kā sūtīt bioloģiskos materiālus, lai tie varētu droši sasniegt N.N. N.N. Petrovs, kā arī par to, kā samaksāt par pētījumu un iegūt rezultātu:

Pētījumiem nepieciešamie materiāli:

  • visi patomorfoloģiskie materiāli: parafīna bloki un glāzes. Ja šķēļu kvalitāte ir slikta vai var atklāt svarīgu informāciju, var būt nepieciešama papildu šķēlēšana;
  • deoksigenētas asinis.

Dokumenti, kas jāpievieno pakomātā:

  • ārsta aizpildīts nosūtījums molekulāro ģenētisko pētījumu veikšanai
  • Virziens audzēja materiāla molekulāro ģenētisko pētījumu veikšanai
  • BRCA1 / 2 gēnu iedzimto mutāciju analīzes ieteikums (iedzimto mutāciju standarta un paplašinātā analīze)
  • Pieteikums iedzimto mutāciju analīzei (pilnīgas BRCA1 / 2 gēnu un citu gēnu secības analīze)
  • Pacienta un maksātāja pases kopijas - izplatīta ar pamatinformāciju + reģistrācija (nepieciešama, lai iesniegtu maksājuma kvīti)
  • Kontaktinformācija:
    - mobilā tālruņa numurs (īsziņai par gatavību analīzei)
    - e-pasta adrese (lai rezultātu nosūtītu pa e-pastu)
  • budžeta izpildes apstiprināšanas kopsavilkuma vai konsultatīvā atzinuma (ja tāds ir) kopija
  • iesniegtā materiāla (ja tāds ir) histoloģiskā ziņojuma kopija

Molekulāro ģenētisko pētījumu cenas ir norādītas cenrādī.

Kādiem molekulārie ģenētiskajiem pētījumiem ir nepieciešamas pacienta asinis:

  • iedzimtas mutācijas (BRCA1,2 utt.)
  • polimorfisms UGT1A1 * 28
  • koledžas noteikšana 1p / 19q + bloki un brilles
  • apstiprinājums par patomorfoloģiskā materiāla piederību pacientam

Asins analīžu mēģenes nosūtīšanas pazīmes:

  • Nepieciešamais venozo asiņu tilpums ir 3-5 ml.
  • Asins paraugu ņemšanu var veikt jebkurā diennakts laikā neatkarīgi no ēdienreizes.
  • Asinis tiek ievilktas EDTA mēģenēs (purpura vāciņš).
  • Lai asinis sajauktu ar antikoagulantu, kas pārklāj mēģenes iekšpusi, slēgtā mēģene vairākas reizes ir viegli jāapgriež otrādi..
  • Istabas temperatūrā mēģeni ar asinīm var pārvadāt divu nedēļu laikā.

Svarīgs! Neaizmirstiet paciņā iekļaut dokumentus. Noteikti atstājiet savu tālruņa numuru un e-pasta adresi.

Kāpēc daudzām sievietēm vajadzētu sekot Andželīnas Džolijas piemēram

Vēzis bieži tiek novērots vienas ģimenes locekļiem; ir objektīvi apstiprināts dažu ļaundabīgu audzēju iedzimtais raksturs. Pastāv viedoklis, ka iedzimta predispozīcija ir visticamākais visu vēža cēlonis, un zinātnei ir tikai laika jautājums, lai precīzi noteiktu, kura gēna mutācija ir atbildīga par konkrēto vēzi. Bet pat tagad iedzimto vēža pārnešanu var pārtraukt.

Margarita Anšina, Fertimed reprodukcijas un ģenētikas centra ģenerāldirektore; Daria Khmelkova, Genetico ģenētikas centra Onkogenetikas laboratorijas vadītāja

Ja cilvēkam ir onkoloģiska slimība, ir ļoti svarīgi noskaidrot, vai viņa ģimenē ir arī citi ļaundabīgu jaunveidojumu gadījumi. Ģimenēm, kurās ir vairāk nekā viens šāds gadījums, jākonsultējas ar ģenētiķi, lai saprastu, vai ģimenes vēsturei ir pamats aizdomām par patoloģijas iedzimto raksturu. Īpaši satraucoša pazīme būs vēzis vairākās ģimenes paaudzēs. Viena no galvenajām ģenētiķa darba metodēm ir ciltsrakstu sastādīšana. Vēl viena svarīga medicīnisko ģenētisko konsultāciju sastāvdaļa ir pacienta pārbaude un nopratināšana: iedzimtas slimības bieži izpaužas ar īpašām pazīmēm.

Galvenā atšķirība starp iedzimtu vēzi ir spēja to paredzēt, identificējot patogēnās mutācijas. Pirmajā posmā ģimenēm, kurās ir vairāk nekā viens vēža attīstības gadījums, ieteicams konsultēties ar ģenētiķi, pēc kuras rezultātiem būs iespējams saprast, vai ģimenes vēsturē ir pamats aizdomām par patoloģijas iedzimto raksturu.

Mazliet no ģenētikas

Ja konsultāciju procesa laikā rodas aizdomas par slimības iedzimto raksturu, tad nākamais posms ir mērķtiecīga ģenētiskā pārbaude, mutāciju meklēšana, kas var izraisīt konkrētu slimību. Daži pētījumi atklāj izmaiņas pašā gēnā, bet citi - olbaltumvielās, kuras kodē mainītais gēns. Vienā gēnā var notikt līdz 300 mutācijām.

Pēdējos gados ir atklātas mutācijas, kas ir atbildīgas par krūts, olnīcu, resnās zarnas un citu vēža rašanos un attīstību.Ģenētiskās pārbaudes jeb skrīninga mērķis ir identificēt slimības risku pirms simptomu parādīšanās. Tas dažos gadījumos ļauj veikt savlaicīgu ārstēšanu, citos - ieteikt pasākumus, lai izvairītos no iedzimtas slimības pārnešanas pēcnācējiem. Gēnu mutācijas ir konstatētas vairākiem vēža veidiem, dažu no tiem testi jau tiek izmantoti klīnikā - piemēram, krūts un zarnu vēža testi.

No senčiem vai ne no senčiem

Visiem vēža veidiem ir ģenētisks raksturs, jo vēža gadījumā tiek bojāti gēni, kas ir atbildīgi par pareizu šūnu dalīšanu. Bet dažos gadījumos notiek iedzimtas mutācijas, bet citos - iegūtas. Gēna bojājuma (mutācijas) rezultāts visos gadījumos ir nekontrolēta neierobežota šūnu dalīšanās, kas ir vēža procesa būtība.

Neskatoties uz to, ka vēži ir ģenētiski, tikai 10–15% no tiem ir iedzimti. Kāpēc ir svarīgi zināt, vai vēzis ir iedzimts vai nē? Tā kā, ja tiek konstatēts tās iedzimtais raksturs, tas ir, tiek identificēta mutācija, kas to izraisīja, tad prognoze ir zināma un taktika attiecībā uz pašu pacientu un viņa tuviniekiem ir skaidra. Mutācijas mantojums ir īpaši izteikts tā dēvētā krūšu un olnīcu ģimenes vēža gadījumos ar ģimenes adenomatozu polipozi un dažādiem audzēju sindromiem (Linčs - resnās zarnas vēzis, Li-Fraumeni - dažādas sarkomas utt.). Daudzi cilvēki, būdami veseli, pārnēsā mutācijas, kas noved pie iedzimtām slimībām. Ja abi vecāki ir vienas un tās pašas mutācijas nesēji, slimība kļūst neizbēgama. Ģenētiskā pārbaude to atklāj.

Jāuzsver, ka mutācijas klātbūtne nenozīmē slimību. Mutācija var sēdēt gēnā daudzus gadus, pirms audzējs sāk attīstīties. Bet, zinot par mutāciju, ārsti var noteikt racionālu izmeklēšanas veidu un profilaktisko ārstēšanu..

Mirstība no krūts vēža vīriešiem ir augstāka nekā sievietēm

Piemēram, sievietēm, kuras pārnēsā BRCA1 gēnu, dzīves laikā 95% gadījumu attīstīsies krūts vēzis un 65% - olnīcu vēzis, un bieži vien vēzis attīstās jaunā vecumā, pirms 50 gadu vecuma. Tas nozīmē, ka nesējs vienmēr jāuzrauga, un dažos gadījumos ieteicams ierosināt jautājumu par krūšu un (vai) olnīcu profilaktisku noņemšanu. Visi ir dzirdējuši stāstu par Andželinu Džoliju, kura uzstāja uz abu krūšu noņemšanu, jo viņai tika diagnosticēta BRCA1 gēna mutācija.

Eksperti zina noņemto piena dziedzeru audu pētījumu rezultātus 54 zviedru sievietēm - šī gēna nesējiem, kas jaunāki par 51 gadu. Nevienā no tām izmeklēšana neuzrādīja krūts audzēju pirms operācijas, bet noņemto audu histoloģiskā izmeklēšana atklāja vēža šūnu klātbūtni piecās (10%!) No tām..

Profilaktisko ķirurģiju izmanto arī ģimenes adenomatozai polipozei, kurā resnās zarnas vēža attīstības iespējamība pēc 40 gadiem sasniedz 100%, un citiem vēža gadījumiem, ja konstatēta onkogēna mutācija.

Tiek saprasts, ka sievietes, kurām ir negatīvas BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas, nav imūnas pret sporādisku krūts un olnīcu vēzi. Tomēr tā rašanās varbūtība ir nesalīdzināmi mazāka nekā sievietēm ar pozitīvu testu..

Sievietei vajadzētu aizdomas par noslieci uz iedzimtu krūts vēzi, jākonsultējas ar ārstu un ģenētiķi un jāveic ģenētiskā pārbaude, ja ģimene:

- sieviešu grupā bija vairāk nekā viens krūts vai olnīcu vēža gadījums (māte, vecmāmiņa, tante, māsas utt.);

- slimība tika diagnosticēta jaunā vecumā (pirms menopauzes sākuma);

- vīrietim bija krūts vēža gadījumi;

- bija pacienti ar vairākiem audzējiem (piemēram, vienam cilvēkam bija krūts, resnās zarnas, dzemdes vēzis, aizkuņģa dziedzera vēzis utt.);

- ir bijuši abu krūšu vai abu olnīcu divpusēja vēža gadījumi.

Pārbaude un tās sekas

Ģenētiskajai pārbaudei ir vairākas priekšrocības. Negatīvs rezultāts var dot cilvēkam atvieglojumu, mazināt bailes sagaidīt nopietnu slimību, no kuras varētu būt miruši viņa tuvinieki, kā arī regulāras pārbaudes, kurām vajadzētu būt obligātām ģimenēs ar paaugstinātu vēža risku. Pozitīvs rezultāts dod personai iespēju pieņemt apzinātus lēmumus par savas un pēcnācēju nākotni..

Mūsdienās ir iespējams novērst iedzimtu vēzi, tas ir, ir iespējams nenodot no vecākiem gēnu, kas nes bīstamu mutāciju, no vecākiem. Metodi, kas ļauj to izdarīt, sauc par pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD). Tas sastāv no šāda veida: IVF tiek veikts pārim, tiek veikta iegūto embriju ģenētiskā diagnostika, un sievietes dzemdē tiek pārnesti tikai tie embriji, kuros nav onkogēnu mutāciju. Dzimušajam bērnam to nebūs, kas nozīmē, ka nebūs iedzimta vēža..

Mana medicīniskā izvēle

Angelina Jolie atklātā vēstule, New York Times, 2013. gada 14. maijs

PGD ​​netiek veikts visam embrijam, bet gan vairākām šūnām, kuras iegūst biopsijas rezultātā. Ir pierādīts, ka biopsija neietekmē bērna veselību un stāvokli. Citiem vārdiem sakot, PGD nesamazina grūtniecības biežumu un ir drošs nedzimušam bērnam..

Papildus mutācijām, kas atbildīgas par krūts un olnīcu vēža attīstību, ir identificētas mutācijas, kas rada noslieci uz melanomu, kuņģa, dzemdes, prostatas, aizkuņģa dziedzera un vairogdziedzera, resnās un taisnās zarnas vēzi. Ja tiek identificēta mutācija un ģimenē ir cilvēki, kuri vēlas iegūt bērnu, ir svarīgi, lai viņi apzinātos iespēju novērst šīs mutācijas un ar to saistītā vēža pārnešanu nākamajām paaudzēm, izmantojot IVF un PGD..

Krūts un olnīcu vēža ģenētiskā pārbaude: kas būtu jādara

Mūsdienās krūts un olnīcu onkoloģijas izplatība ir tik izplatīta, ka medicīnas speciālisti jau ir iemācījušies, kā veikt vēža ģenētisko pārbaudi. Tas ir viņš, kas ļauj novērst onkopatoloģijas attīstību riska grupās sievietēm un tās komplikācijas. BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju identificēšana ir netieša onkoloģijas attīstības pazīme sievietes ķermenī, jo īpaši piena dziedzeros un olnīcās. 10% sieviešu tā noteikšana ļauj identificēt primāro vēzi, un dažreiz gēna klātbūtne norāda, ka ķermenis darbojas nepareizi un ir liela varbūtība saslimt ar onkopatoloģiju..

Līdz šai dienai patiesais vēža cēlonis nav noskaidrots, lai gan ārsti identificē noteiktus faktorus, kas veicina patoloģijas attīstību, un mūsdienu medicīna ir iemācījusies izdalīt cilvēku grupu, kurai tiek parādīts analīzes par ģenētisko noslieci uz vēzi.

Kam tiek parādīta ģenētiskā analīze?

Kā noteikt tās sievietes, kurām nepieciešama ģenētiska asins analīze vēža ārstēšanai. Saskaņā ar novērojumiem un pētījumiem visām sievietēm, kurām ir risks, ir jāveic asins analīzes patoloģiska gēna noteikšanai. Tie ietver:

  • sievietes, kuru radiniekiem ir diagnosticēts vēzis;
  • tie, kuriem ir bijis krūts vēzis pirms 49 gadu vecuma;
  • tie, kuru radinieki ir BRCA gēna nesēji;
  • divpusēja krūts vēža anamnēze;
  • vairāku audzēju klātbūtne;
  • vienlaicīga krūts un olnīcu vēža diagnostika.

Visos no tiem ir iespējams noteikt patoloģiska gēna klātbūtni vai neesamību ar transformācijām DNS struktūrā. Pētījuma rezultātus ietekmē arī sliktie ieradumi, hormonālo zāļu lietošana, sievietes paritāte (grūtniecību skaits), kas arī tiek ņemts vērā, novērtējot rezultātu.

Vēža ģenētiskā analīze nav obligāta valsts iedzīvotājiem, tāpēc katrai riska grupai ir visas tiesības atteikties no izmeklēšanas vai nu sliktā finansiālā stāvokļa dēļ, jo analīze nav lētākā, vai arī no reliģiskās pārliecības viedokļa.

Gatavošanās asins analīzei

Piena dziedzeru, olnīcu ģenētiskās noslieces analīzei nav nepieciešama rūpīga sagatavošana, jo tās izpētei tiek ņemtas venozās asinis vai kasīšana no vaiga gļotādas. Bet, lai iegūtu ticamākus rezultātus, vislabāk ir pilnībā izslēgt šādus punktus:

  • dzerot kafiju un stipru tēju
  • izslēdziet alkoholiskos dzērienus
  • ja sieviete lieto hormonālo ārstēšanu, tad 48 stundu laikā, ja iespējams, atceļ viņu uzņemšanu
  • nepakļaujiet rentgena stariem
  • izslēgt fiziskās aktivitātes un pārmērīgu darbu
  • pilnībā atmest smēķēšanu
  • nedzer gāzētus dzērienus.

Kā rāda pieredze un statistika, visi šie ir tikai faktori, kas var izraisīt apšaubāmu rezultātu..

Vēža ģenētisko testu rezultāti

Katrai sievietei vajadzētu saprast, ka šī pētījuma rezultāti ticami nenorāda uz ģenētiskas patoloģijas klātbūtni, ar tās palīdzību ir iespējams tikai apstiprināt vai izslēgt genoma anomālijas šūnā. Tieši pateicoties analīzes rezultātiem, ārstam ir iespēja detalizētāk un uzmanīgāk izpētīt sievieti, noteikt krūts vai olnīcu vēža risku, novērst tā attīstību vai savlaicīgi veikt ārstēšanu..

Ir sievietes, kuras baidās no vēža, tāpēc šī pārbaude ir daudzpusīgākā, neinvazīvāka un diezgan lēta, ar kuras palīdzību ārstam izdodas veikt krūts un olnīcu vēža profilaktisko ārstēšanu, tā ārstēšanu un komplikāciju attīstību. Pēc pētījuma rezultātiem sieviete tiek pakļauta konsultācijai ar ģenētiķi.

Onkoloģiskās patoloģijas ģenētiskā analīze tiek veikta ne tikai riska grupā esošajām sievietēm, bet arī tām, kurām ir vēzis. Tas, protams, netiek veikts, lai to apstiprinātu, bet gan lai pareizi izrakstītu ārstēšanu. Tikai ārstējošajam ārstam ir tiesības interpretēt rezultātu. Ja rezultāts ir negatīvs, tad jums jāsaprot, ka tas ne vienmēr izslēdz audzēja attīstību organismā. Tas norāda uz mutāciju neesamību šajā gēnā un ļauj būt pārliecinātiem, ka patoloģijas risks ir zemāks nekā populācijai.

Ja testa rezultāti ir pozitīvi, ginekoloģiskais onkologs izstrādā individuālu profilakses vai terapeitisko pasākumu plānu tieši jums. Katrai šādai sievietei regulāri jāapmeklē ārsts un jāveic visi viņa izrakstītie izmeklējumi un testi. Daudzas sievietes, izturot šo pārbaudi, spēja diagnosticēt audzēja attīstību agrīnā procesā un apturēt tā augšanu..

Bet neaizmirstiet, ka šis tests patoloģisko gēnu noteikšanai var būt iemesls patoloģiju attīstībai citos orgānos:

  • kuņģis;
  • aizkuņģa dziedzeris;
  • zarnas;
  • melanoma;
  • urīnpūslis.

Uzraugiet savu veselību, un tas palīdzēs savlaicīgi noteikt slimību.